כל הדפים

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש
הצג דפים החל מ:
כל הדפים

(Maple Syrup Urine Disorder (MSUD(Mucolipidosis type 4 - (ML4(Multiple sclerosis)
(Niemann- Pick disease (Type A(Uniparental disomy - (UPD11 צלעות
13 צלעותAcyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency ofAsparagine synthetase deficiency
BealsBeckwith Wiedemann
CMT – Charcot Marie ToothCMVClub Foot
FISHFacioscapulohumeralFriedreich ataxia
HIBMHNPCCHereditary Spastic Paraparesis
Hereditary spastic paraplegiaJoubertLGMD
MED - Multiple epiphyseal dysplasiaMLCMyotonic dystrophy
Nemaline myopathyNeural Tube Defects - NTD
NoonanOI = Osteogenesis imperfecta
PGDPKUParoxysmal kinesigenic dyskinesia
ParvoPeutz Jegher syndromeQ-fever
RettSED - Spondylo-epiphyseal dysplasiaSHORT-RIB THORACIC DYSPLASIA
Situs inversusSmith Lemli OpitzSotos
Spliceosomal disordersStargardt
ToxoplasmaTriple XUsher
VCFWarmian boneאבחון טרום לידתי בכינוס
אבחון טרום לידתי מבוסס על תאי העובר בדם האםאבעבועות רוחאדמת
אודות אנציקלופדיה גנטית (גנופדיה) - פרופ' מוטי שוחט:אוזן קטנה
אוטיזם – PDDאומפלוצלהאטקסיה טלאנגיאקטזיה
אי הדגמה באולטרסאונד של גליל אמצעי בזרתאי העלמות של וריד הטבור הימניאי סדירות או ליקוי במבנה החוליות של עמוד השדרה
אי פריון – סיבות וברור גנטי לאי פריוןאיבר מסוים לא נצפה באולטרסאונדאיחור בהתפתחות ו/או פיגור שכלי
איך לפרש תוצאת הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון המתקבל בבדיקות הסקראיכטיוזיס (על רקע של חסר באנזים סטרואיד סולפטאז)
אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום Xאינוורסיהאישי
אכונדרופלזיהאנמיה ע"ש בלוםאנמיה ע"ש פנקוני
אסטריול נמוך בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שניאסימטריה בחדרי מוח (עד 10 מ"מ)אספקטים עתידיים
אקו לבאקטרודקטיליבדיקה של גנים למחלה מולטיפקטוריאלית
בדיקות אנזימטיות ביוכימיותבדיקות גנטיות - סקר לנשאות מחלות תורשתיותבדיקות גנטיות במרפאה של פרופ' שוחט
בדיקות הסקר לאיתור נשים בסיכון מוגבר ללידת ילד עם תסמונת דאוןבדיקות סקר
בדיקות סקר לנשאות של מוטציות שכיחות בגנים BRCA1+2בדיקות סקר לתסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות אחרות
בדיקות עזר פולשניותבדיקות ציטוגנטיות מיוחדות (CGH, FISH)בדיקת אולטרסאונד
בדיקת כרומוזומים מפורטת בשיטת הצ'יפ הגנטי בדגימת מי שפיר או בדגימת דם
בדיקת מי שפירבדיקת מצב החיסוןבדיקת סיסי שליה
בדיקת סקר לאיתור נשאות ומניעת מחלות גנטיות באוכלוסייה הלא יהודית בישראל
בדיקת תוצרי הגן במחלה אחוזה ב-Xבדיקת תוצרי הגן במחלה דומיננטיתבדיקת תוצרי הגן במחלה רצסיבית
בדיקת תסמונת דאון בדם האם
בצקת עורפית - שקיפות עורפית מוגברתברור גנטי מולקולרי
ג'ינג'יםגדילת יתרגורמים סביבתיים שכיחים להם נוטים להיחשף בהריון ומה השלכותיהן על ההריון
גושהגידול מסוג טרטומה בעצם הזנבגיל אימהי גבוה
גיל מבוגר של האבגמדותגנומטר 1
גנומטר 2גנים חדשיםגסטרוסכיזיס
דופלרדיווח ממצא אקראי בבדיקות גנטיותדיסאוטונומיה משפחתית
דיספלסיה ציסטית של השליהדיקור חבל טבורדליות של וריד הטבור
דפים לעריכת דוח גנטי למטופלהולופרוזאנצפליהורשה אוטוזומלית דומיננטית
הורשה אוטוזומלית רצסיביתהורשה האחוזה בכרומוזום ה-Xהורשה הנאחזת בכרומוזום ה-X בצורתה הדומיננטית
הורשה מולטיפקטוריאליתהורשה מיטוכונדריאלית
החומר הגנטי וצורות התורשההידרוצפלוסהייתרון העצום של סקר רחב אמיתי (שאינו בסל) על פני הסקר שבסל
הילוד במהלך הלידה ומיד אחריה - חיסונים, בדיקות וכד'היפו-פרה-טירואידיזם - פיגור שכלי - דיסמורפיזםהיפוטירואידיזם
היפוספדיאסהיפרדות של קרומי מעטפת שק העוברהיפרטירואידיזם
היקף ראש גדולהיקף ראש קטןהיריון מרובה עוברים
הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 15q11.2הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 3q29הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום Xq28 המערב int22h1/int22h2
הכפלה מזערית בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2הכפלה מיזערית (דופליקציה) בכרומוזום 22q11.2המוטציה הדינמית
המוכרומטוזיסהמופיליההמלצות איגוד הגנטיקאים לברור נבדקים בסיכון גבוה למחלות גידוליות
הנטיה הגנטית שלנו לחלות במחלות שכיחותהעורך: פרופסור מוטי שוחטהפלות טבעיות וסיבות גנטיות הקשורות בהן
הפריה והפלות חוזרותהפרעה ביצירת קורטיזול בבלוטת אדרנלהפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
הפרעות בתפקוד הורמון התריס (טירואיד)הפרעות הורמונליות בבלוטת יותרת הכיליההפרעות מספריות בכרומוזומי הגוף
הפרעות מספריות בכרומוזומי המיןהצ'יפ הגנטי לאיתור בעיות כרומוזומליות - CMA
הצטברות נוזלים באברים שוניםהקדמה
הרחבה גבולית של חדרי המוח (עד 10 מ"מ)הרחבה חד או דו-צדדית של חדרי המוח בין 10 ל-15 מ"מ
הרחבת אגני כליההרניה שרעפתיתהרפס
וויליאמסזיהום תוך רחמי - כלליזיהומים אחרים המדביקים את העובר
זיהומים תוך רחמיםזכר עם כרמוזומי מין מסוג XXחדירות של מחלות גנטוית
חום גבוה בהריון - השפעה על העוברחוסר הדגמה של כיס מרהחוסר התפתחות הורידיים Ductus venosus ו-Portal vein
חוסר שיווי משקל אלליחוסר של כליה אחתחוסר של שתי כליות
חירשותחלבון עובריחלבון עוברי גבוה בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שני
חסימת מוצא שלפוחית השתן עקב היצרות הפתח של השופכןחסר או הכפלה מיזערית בחלק דיסטלי של מקטע 16p11.2חסר או הכפלה מיזערית בחלק דיסטלי של מקטע 16p12.2
חסר אלפא-1 אנטי טריפסיןחסר חלקי של כרומוזום ה-Xחסר כרומוזומלי מיזערי בזרוע ארוכה של כרומוזום 2 ב- 2q11.2
חסר כרומוזומלי מיזערי בזרוע ארוכה של כרומוזום 2 ב- 2q13חסר מזערי או הכפלה בזרוע הארוכה של כרומוזום 15q13.3חסר מזערי או הכפלה מזערית באיזור המרוחק בכרומוזום 22q11.2
חסר מזערי או הכפלה מזערית באיזור המרוחק בכרומוזום 22q11.2 הכולל MAPK1חסר מזערי או הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 16q24.1-24.2חסר מזערי או הכפלה מזערית בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p13.11
חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 15q11.2חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 17q12חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 17q21.31
חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 2p16.3חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 3q29חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 5q14.3
חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 7q21.22חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 11p13
חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1p36חסר מיזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 10p15.3
חסר פקטור 11חסרים בכרומוזום Yטוברוס סקלרוסיס
טיי זקסטיפול המקטין סיכונים למומיםטיפולים גנטיים
טכניקות בשימוש הגנטיקהטלסמיהטקסטים נוספים מתחלפים
טריזומיה 13טריזומיה 16טריזומיה 18
טריזומיה 2טריזומיה 20טריזומיה 22
טריזומיה 7טריפלואידיהטרנסלוקציה
טרנסלוקציה רוברטסוניתטרנסלוקציה רציפרוקליתטרשת נפוצה
ייעוץ גנטי ובדיקות הכנה להריוןיעוץ גנטייציאה אברנטית של עורק תת-בריחי ימני
כוראה ע"ש הנטינגטוןכימרהכינוס 2026
כליה אגניתכליה מולטיציסטיתכליה נוספת
כליות פוליציסטיותכליות פוליציסטיות מהצורה המבוגרת - APKDכליות פוליציסטיות מהצורה של גיל הינקות - ARPKD
כליות קטנותכרומוזומים
לבקנותליקוי בסגירת דופן הבטן
לנגר-גידעוןלסת קטנה מאד (מיקרוגנטיה)מבנה הגן והחומר הגנטי (דנ"א)
מדוע אין המלצה רפואית לבדיקת מי שפיר בכל מקרהמה לא נהוג אך בכל זאת ניתן לבדוק בנוזל מי השפיר או בתאי סיסי שילייהמה ניתן לעשות בטרם היריון בכדי להקטין את הסיכון למחלות גנטיות ולמומים מולדים?
מהי גנטיקה ומה מקומה ברפואהמהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה
מוזאיקהמוזאיקה 45XO/46XYמוזאיקה טרנר: 45XO/46XX
מומי לבמומים
מומים מרוביםמועדי הבדיקות הגנטיות בהריון, מה בסל?, מרכזי מידע בגנטיקה, ואינטרנטמוקד אקוגני בלב
מוקדים אקוגנים או הסתיידויותמחלות נפשמחלות שכיחות של הגיל המבוגר –עתיד הרפואה
מחלת אגירת גליקוגןמחלת ווילסוןמחלת כרון
מחלת קוקייןמטהכרומטיק לאוקודיסטרופימי מממן את בדיקת מי שפיר
מילר-דיקרמיעוט מי שפירמיקרופניס
מלפורמציות קפילריות בעורממצאי אולטרסאונד בהריוןממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר
ממצאים חריגים באולטרסאונדממצאים חריגים בשליהמניעה וגילוי מוקדם של מחלות ממאירות
מניעה טרום לידתית - גבולות אתיות ורפואיותמעי אקוגנימצבים בהריון הקשורים שיש להן השפעה סביבתית על העובר
מצבים משפחתיים שכיחים המשפיעים על סיכון הרקע של מומים ומחלות גנטיותמצבים שונים בהסטוריה המילדותית של האשה הקשורים בסיכונים להריונות עתידייםמקרה פרטי של טרנסלוקציה רוברטסונית – טרנסלוקציה המערבת (חיבור של) שני כרומוזומים 14
מקרה פרטי של טרנסלוקציה רוברטסונית – טרנסלוקציה המערבת (חיבור של) שני כרומוזומים 15מרכזים למידע על שימוש בתרופות (או קרינה) בהריוןמרפן
מרקרמתי בדיקה אונקוגנטית נכללת בסל הקופות?מתי הבדיקות בסל הבריאות
נאורופיברומטוזיסנורמות של מדידות איברים שונים בעוברנטייה למחלות לב
נטילה בהריון של הורמוניםנטילה בהריון של ויטמיניםנטילה בהריון של תרופות אנטי-דלקתיות (לא סטרואידיות) כמו אספירין
נטילה בהריון של תרופות הניתנות לדיכאון ו/או מחלות נפש אחרותנטילה בהריון של תרופות להורדת לחץ דםנטילה בהריון של תרופות לטיפול באסטמה
נטילה בהריון של תרופות מיוחדות המעלות את הסיכון למומיםנטילה בהריון של תרופות מסוג סטרואידיםנטילה בהריון של תרופות נגד פרכוסים (נוגדי אפילפסיה)
נטילה בהריון של תרופות נוגדות קרישהנטילת אנטיביוטיקות בהריוןניוון מולד מתקדם של המוח והמוחון - PCCA
ניוון שריריםניוון שרירים מולדניוון שרירים מסוג SMA
ניוון שרירים ע"ש דושן או בקרנישואי קרובים
נקבה עם כרומוזומי מין מסוג XYסיכון הישנות של הפרעות כרומוזומיותסימנים "רכים"
סיסטיק פיברוזיססיפיליססכרת
סמים - השפעה על העוברסקירה מהירה של הגן במחלה אחוזה ב-Xסקירה מהירה של הגן במחלה דומיננטית
סקירה מהירה של הגן במחלה רצסיביתסקירת מוטציות מוכרות במחלה אחוזה ב-Xסקירת מוטציות מוכרות במחלה דומיננטית
סקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיביתסקר ביוכימי בדם האישה בשליש הראשוןסקר גנטי לנשאות מחלות תורשתיות - סקר מורחב
סקר ילודים- חידושיםסקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי
סרטן באברים אחרים.סרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניותסרטן הלבלב
סרטן המעי הגססרטן הפרוסטטהסרטן רירית הרחם
סרטן שד ו/או שחלהעודף מינרליזציה של העצםעיכוב בגדילה (אורך העצמות והערכת המשקל) של העובר ברחם
עישון בהריון - השפעה על העוברעל המחלות הגנטיותעל העורך
עמוד ראשיערך גבוה של HCG בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שני
פוליפוזיס משפחתיתפלביקס
פרדר ווילי ו/או אנג'למןפרויקט הגנום האנושיפרופ' מוטי שוחט
פרופ' מוטי שוחט: מדיניות הפרטיותפרמקוגנטיקהצ'יפים גנטיים
צורות ממיתות של מחלת שלדציסטה/ות בצווארציסטה ארכנואידית
ציסטה בחבל הטבורציסטה בכורואיד פלקסוסציסטה במערכת צינורות המרה
ציסטות מולדות בריאהציסטרנה מגנה מורחבתצריכת אלכוהול בכמות גדולה בהריון
קדחת ים תיכונית - FMFקולובומהקוסטף
קורפוס קלוסום - ליקוייםקיבה קטנהקיצור ירך
קישורים באינטרנט למחלות ולמרכזי מידע ואגודות של הורים וחוליםקנוואןקרינת רנטגן בהריון - השפעה על העובר
קריש בסינוס טרנסוורסוס במוח אחוריקרישיות יתרקשת ימנית של אב העורקים
רובינשטיין וטייבירטיניטיס פיגמנטוזהריבוי אצבעות (פולידקטילי).
ריבוי מי שפירריצוף אקסומיריצוף גנומי
ריצוף הגן במחלה אחוזה ב-Xריצוף הגן במחלה דומיננטיתריצוף הגן במחלה רצסיבית
רשימת המחלות בעדות השונות ביהודיםרשימת מחלות ומוטציות ביהודיםרשימת פירסומים של פרופ' מוטי שוחט
שיבוטשינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים)שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה של כרומוזום 1 - (del/dup1q21.1)
שינויים מזעריים בכרומוזומיםשירכהשיתוק מוחין
שני כלי דם בטבורשני סימנים רכיםשפה שסועה ו/או חיך שסוע
שקיפות עורפיתתאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה אחוזה ב-Xתאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה דומיננטית
תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה רצסיביתתאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה אחוזה ב-Xתאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה דומיננטית
תאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה רצסיביתתאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה אחוזה ב-Xתאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה דומיננטית
תאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה רצסיביתתאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה אחוזה ב-Xתאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה דומיננטית
תאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה רצסיביתתהליך ההפריה הטבעיתוספת או חסר מיזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 1 - בחלק המקורב של בנד 1q21.1
תוספת או חסר מיזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 1 - בחלק המרוחק (דיסטלי) של בנד 1q21.1תסמונת 47XYY
תסמונת Paiתסמונת דאוןתסמונת דאון במשפחה
תסמונת ה-X השבירתסמונת וולף-הירשהורן
תסמונת טרנרתסמונת ייללת החתולתסמונת סרטן משפחתי
תסמונת עיני החתולתסמונת קליינפלטרתרופות בהריון העלולות לגרום לשינויים בחומר הגנטי (במבנה הכרומוזומים) של העובר:
תרופות והשפעות סביבתיות
צפיות
כלים אישיים
תיבת כלים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות