כל הדפים

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש
הצג דפים החל מ:
כל הדפים

(Maple Syrup Urine Disorder (MSUD(Mucolipidosis type 4 - (ML4(Multiple sclerosis)
(Niemann- Pick disease (Type A(Uniparental disomy - (UPD11 צלעות
13 צלעותAcyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency ofAsparagine synthetase deficiency
BealsBeckwith Wiedemann
CMT – Charcot Marie ToothCMVClub Foot
FISHFacioscapulohumeralFriedreich ataxia
HIBMHNPCCHereditary Spastic Paraparesis
Hereditary spastic paraplegiaJoubertLGMD
MED - Multiple epiphyseal dysplasiaMLCMyotonic dystrophy
Nemaline myopathyNeural Tube Defects - NTD
NoonanOI = Osteogenesis imperfecta
PGDParoxysmal kinesigenic dyskinesiaParvo
Peutz Jegher syndromeQ-feverRett
SED - Spondylo-epiphyseal dysplasiaSHORT-RIB THORACIC DYSPLASIASitus inversus
Smith Lemli OpitzSotosSpliceosomal disorders
StargardtToxoplasma
Triple XUsherVCF
Warmian boneאבחון טרום לידתי מבוסס על תאי העובר בדם האםאבעבועות רוח
אדמתאודות אנציקלופדיה גנטית (גנופדיה) - פרופ' מוטי שוחט:
אוזן קטנהאוטיזם – PDDאומפלוצלה
אטקסיה טלאנגיאקטזיהאי הדגמה באולטרסאונד של גליל אמצעי בזרתאי העלמות של וריד הטבור הימני
אי סדירות או ליקוי במבנה החוליות של עמוד השדרהאי פריון – סיבות וברור גנטי לאי פריוןאיבר מסוים לא נצפה באולטרסאונד
איחור בהתפתחות ו/או פיגור שכליאיך לפרש תוצאת הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון המתקבל בבדיקות הסקר
איכטיוזיס (על רקע של חסר באנזים סטרואיד סולפטאז)אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום Xאינוורסיה
אישיאכונדרופלזיהאנמיה ע"ש בלום
אנמיה ע"ש פנקוניאסטריול נמוך בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שניאסימטריה בחדרי מוח (עד 10 מ"מ)
אספקטים עתידייםאקו לבאקטרודקטילי
בדיקה של גנים למחלה מולטיפקטוריאליתבדיקות אנזימטיות ביוכימיותבדיקות גנטיות - סקר לנשאות מחלות תורשתיות
בדיקות גנטיות במרפאה של פרופ' שוחטבדיקות הסקר לאיתור נשים בסיכון מוגבר ללידת ילד עם תסמונת דאון
בדיקות סקרבדיקות סקר לנשאות של מוטציות שכיחות בגנים BRCA1+2
בדיקות סקר לתסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות אחרותבדיקות עזר פולשניותבדיקות ציטוגנטיות מיוחדות (CGH, FISH)
בדיקת אולטרסאונדבדיקת כרומוזומים מפורטת בשיטת הצ'יפ הגנטי בדגימת מי שפיר או בדגימת דם
בדיקת מי שפירבדיקת מצב החיסון
בדיקת סיסי שליה
בדיקת סקר לאיתור נשאות ומניעת מחלות גנטיות באוכלוסייה הלא יהודית בישראלבדיקת תוצרי הגן במחלה אחוזה ב-Xבדיקת תוצרי הגן במחלה דומיננטית
בדיקת תוצרי הגן במחלה רצסיביתבדיקת תסמונת דאון בדם האם
בצקת עורפית - שקיפות עורפית מוגברת
ברור גנטי מולקולריג'ינג'יםגדילת יתר
גורמים סביבתיים שכיחים להם נוטים להיחשף בהריון ומה השלכותיהן על ההריוןגושהגידול מסוג טרטומה בעצם הזנב
גיל אימהי גבוהגיל מבוגר של האבגמדות
גנומטר 1גנומטר 2גסטרוסכיזיס
דופלרדיווח ממצא אקראי בבדיקות גנטיותדיסאוטונומיה משפחתית
דיספלסיה ציסטית של השליהדיקור חבל טבורדליות של וריד הטבור
דפים לעריכת דוח גנטי למטופלהולופרוזאנצפליהורשה אוטוזומלית דומיננטית
הורשה אוטוזומלית רצסיביתהורשה האחוזה בכרומוזום ה-Xהורשה הנאחזת בכרומוזום ה-X בצורתה הדומיננטית
הורשה מולטיפקטוריאליתהורשה מיטוכונדריאלית
החומר הגנטי וצורות התורשההידרוצפלוסהייתרון העצום של סקר רחב אמיתי (שאינו בסל) על פני הסקר שבסל
הילוד במהלך הלידה ומיד אחריה - חיסונים, בדיקות וכד'היפו-פרה-טירואידיזם - פיגור שכלי - דיסמורפיזםהיפוטירואידיזם
היפוספדיאסהיפרדות של קרומי מעטפת שק העוברהיפרטירואידיזם
היקף ראש גדולהיקף ראש קטןהיריון מרובה עוברים
הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 15q11.2הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 3q29הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום Xq28 המערב int22h1/int22h2
הכפלה מזערית בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2הכפלה מיזערית (דופליקציה) בכרומוזום 22q11.2המוטציה הדינמית
המוכרומטוזיסהמופיליההמלצות איגוד הגנטיקאים לברור נבדקים בסיכון גבוה למחלות גידוליות
הנטיה הגנטית שלנו לחלות במחלות שכיחותהעורך: פרופסור מוטי שוחטהפלות טבעיות וסיבות גנטיות הקשורות בהן
הפריה והפלות חוזרותהפרעה ביצירת קורטיזול בבלוטת אדרנלהפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
הפרעות בתפקוד הורמון התריס (טירואיד)הפרעות הורמונליות בבלוטת יותרת הכיליההפרעות מספריות בכרומוזומי הגוף
הפרעות מספריות בכרומוזומי המיןהצ'יפ הגנטי לאיתור בעיות כרומוזומליות - CMA
הצטברות נוזלים באברים שוניםהקדמה
הרחבה גבולית של חדרי המוח (עד 10 מ"מ)הרחבה חד או דו-צדדית של חדרי המוח בין 10 ל-15 מ"מ
הרחבת אגני כליההרניה שרעפתיתהרפס
וויליאמסזיהום תוך רחמי - כלליזיהומים אחרים המדביקים את העובר
זיהומים תוך רחמיםזכר עם כרמוזומי מין מסוג XXחדירות של מחלות גנטוית
חום גבוה בהריון - השפעה על העוברחוסר הדגמה של כיס מרהחוסר התפתחות הורידיים Ductus venosus ו-Portal vein
חוסר שיווי משקל אלליחוסר של כליה אחתחוסר של שתי כליות
חירשותחלבון עובריחלבון עוברי גבוה בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שני
חסימת מוצא שלפוחית השתן עקב היצרות הפתח של השופכןחסר או הכפלה מיזערית בחלק דיסטלי של מקטע 16p11.2חסר או הכפלה מיזערית בחלק דיסטלי של מקטע 16p12.2
חסר אלפא-1 אנטי טריפסיןחסר חלקי של כרומוזום ה-Xחסר כרומוזומלי מיזערי בזרוע ארוכה של כרומוזום 2 ב- 2q11.2
חסר כרומוזומלי מיזערי בזרוע ארוכה של כרומוזום 2 ב- 2q13חסר מזערי או הכפלה בזרוע הארוכה של כרומוזום 15q13.3חסר מזערי או הכפלה מזערית באיזור המרוחק בכרומוזום 22q11.2
חסר מזערי או הכפלה מזערית באיזור המרוחק בכרומוזום 22q11.2 הכולל MAPK1חסר מזערי או הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 16q24.1-24.2חסר מזערי או הכפלה מזערית בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p13.11
חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 15q11.2חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 17q12חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 17q21.31
חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 2p16.3חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 3q29חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 5q14.3
חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 7q21.22חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 11p13
חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1p36חסר מיזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 10p15.3
חסר פקטור 11חסרים בכרומוזום Yטוברוס סקלרוסיס
טיי זקסטיפול המקטין סיכונים למומיםטיפולים גנטיים
טכניקות בשימוש הגנטיקהטלסמיהטריזומיה 13
טריזומיה 16טריזומיה 18טריזומיה 2
טריזומיה 20טריזומיה 22טריזומיה 7
טריפלואידיהטרנסלוקציהטרנסלוקציה רוברטסונית
טרנסלוקציה רציפרוקליתטרשת נפוצהייעוץ גנטי ובדיקות הכנה להריון
יעוץ גנטייציאה אברנטית של עורק תת-בריחי ימניכוראה ע"ש הנטינגטון
כימרהכליה אגניתכליה מולטיציסטית
כליה נוספתכליות פוליציסטיותכליות פוליציסטיות מהצורה המבוגרת - APKD
כליות פוליציסטיות מהצורה של גיל הינקות - ARPKDכליות קטנותכרומוזומים
לבקנות
ליקוי בסגירת דופן הבטןלנגר-גידעוןלסת קטנה מאד (מיקרוגנטיה)
מבנה הגן והחומר הגנטי (דנ"א)מדוע אין המלצה רפואית לבדיקת מי שפיר בכל מקרהמה לא נהוג אך בכל זאת ניתן לבדוק בנוזל מי השפיר או בתאי סיסי שילייה
מה ניתן לעשות בטרם היריון בכדי להקטין את הסיכון למחלות גנטיות ולמומים מולדים?מהי גנטיקה ומה מקומה ברפואה
מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותהמוזאיקהמוזאיקה 45XO/46XY
מוזאיקה טרנר: 45XO/46XXמומי לב
מומיםמומים מרוביםמועדי הבדיקות הגנטיות בהריון, מה בסל?, מרכזי מידע בגנטיקה, ואינטרנט
מוקד אקוגני בלבמוקדים אקוגנים או הסתיידויותמחלות נפש
מחלות שכיחות של הגיל המבוגר –עתיד הרפואהמחלת אגירת גליקוגןמחלת ווילסון
מחלת כרוןמחלת קוקייןמטהכרומטיק לאוקודיסטרופי
מי מממן את בדיקת מי שפירמילר-דיקרמיעוט מי שפיר
מיקרופניסמלפורמציות קפילריות בעורממצאי אולטרסאונד בהריון
ממצאים בבדיקת דיקור מי שפירממצאים חריגים באולטרסאונדממצאים חריגים בשליה
מניעה וגילוי מוקדם של מחלות ממאירותמניעה טרום לידתית - גבולות אתיות ורפואיותמעי אקוגני
מצבים בהריון הקשורים שיש להן השפעה סביבתית על העוברמצבים משפחתיים שכיחים המשפיעים על סיכון הרקע של מומים ומחלות גנטיותמצבים שונים בהסטוריה המילדותית של האשה הקשורים בסיכונים להריונות עתידיים
מקרה פרטי של טרנסלוקציה רוברטסונית – טרנסלוקציה המערבת (חיבור של) שני כרומוזומים 14מקרה פרטי של טרנסלוקציה רוברטסונית – טרנסלוקציה המערבת (חיבור של) שני כרומוזומים 15מרכזים למידע על שימוש בתרופות (או קרינה) בהריון
מרפןמרקרמתי בדיקה אונקוגנטית נכללת בסל הקופות?
מתי הבדיקות בסל הבריאותנאורופיברומטוזיסנורמות של מדידות איברים שונים בעובר
נטייה למחלות לבנטילה בהריון של הורמוניםנטילה בהריון של ויטמינים
נטילה בהריון של תרופות אנטי-דלקתיות (לא סטרואידיות) כמו אספיריןנטילה בהריון של תרופות הניתנות לדיכאון ו/או מחלות נפש אחרותנטילה בהריון של תרופות להורדת לחץ דם
נטילה בהריון של תרופות לטיפול באסטמהנטילה בהריון של תרופות מיוחדות המעלות את הסיכון למומיםנטילה בהריון של תרופות מסוג סטרואידים
נטילה בהריון של תרופות נגד פרכוסים (נוגדי אפילפסיה)נטילה בהריון של תרופות נוגדות קרישהנטילת אנטיביוטיקות בהריון
ניוון מולד מתקדם של המוח והמוחון - PCCAניוון שריריםניוון שרירים מולד
ניוון שרירים מסוג SMAניוון שרירים ע"ש דושן או בקר
נישואי קרוביםנקבה עם כרומוזומי מין מסוג XYסיכון הישנות של הפרעות כרומוזומיות
סימנים "רכים"סיסטיק פיברוזיססיפיליס
סכרתסמים - השפעה על העוברסקירה מהירה של הגן במחלה אחוזה ב-X
סקירה מהירה של הגן במחלה דומיננטיתסקירה מהירה של הגן במחלה רצסיביתסקירת מוטציות מוכרות במחלה אחוזה ב-X
סקירת מוטציות מוכרות במחלה דומיננטיתסקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיביתסקר ביוכימי בדם האישה בשליש הראשון
סקר גנטי לנשאות מחלות תורשתיות - סקר מורחבסקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי
סרטן באברים אחרים.סרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניותסרטן הלבלב
סרטן המעי הגססרטן הפרוסטטהסרטן רירית הרחם
סרטן שד ו/או שחלהעודף מינרליזציה של העצםעיכוב בגדילה (אורך העצמות והערכת המשקל) של העובר ברחם
עישון בהריון - השפעה על העוברעל המחלות הגנטיותעל העורך
עמוד ראשיערך גבוה של HCG בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שני
פוליפוזיס משפחתיתפלביקס
פרדר ווילי ו/או אנג'למןפרויקט הגנום האנושיפרופ' מוטי שוחט
פרופ' מוטי שוחט: מדיניות הפרטיותפרמקוגנטיקהצ'יפים גנטיים
צורות ממיתות של מחלת שלדציסטה/ות בצווארציסטה ארכנואידית
ציסטה בחבל הטבורציסטה בכורואיד פלקסוסציסטה במערכת צינורות המרה
ציסטות מולדות בריאהציסטרנה מגנה מורחבתצריכת אלכוהול בכמות גדולה בהריון
קדחת ים תיכונית - FMFקולובומהקוסטף
קורפוס קלוסום - ליקוייםקיבה קטנהקיצור ירך
קישורים באינטרנט למחלות ולמרכזי מידע ואגודות של הורים וחוליםקנוואןקרינת רנטגן בהריון - השפעה על העובר
קריש בסינוס טרנסוורסוס במוח אחוריקרישיות יתרקשת ימנית של אב העורקים
רובינשטיין וטייבירטיניטיס פיגמנטוזהריבוי אצבעות (פולידקטילי).
ריבוי מי שפירריצוף אקסומיריצוף גנומי
ריצוף הגן במחלה אחוזה ב-Xריצוף הגן במחלה דומיננטיתריצוף הגן במחלה רצסיבית
רשימת המחלות בעדות השונות ביהודיםרשימת מחלות ומוטציות ביהודיםרשימת פירסומים של פרופ' מוטי שוחט
שיבוטשינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים)שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה של כרומוזום 1 - (del/dup1q21.1)
שינויים מזעריים בכרומוזומיםשירכהשיתוק מוחין
שני כלי דם בטבורשני סימנים רכיםשפה שסועה ו/או חיך שסוע
שקיפות עורפיתתאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה אחוזה ב-Xתאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה דומיננטית
תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה רצסיביתתאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה אחוזה ב-Xתאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה דומיננטית
תאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה רצסיביתתאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה אחוזה ב-Xתאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה דומיננטית
תאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה רצסיביתתאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה אחוזה ב-Xתאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה דומיננטית
תאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה רצסיביתתהליך ההפריה הטבעיתוספת או חסר מיזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 1 - בחלק המקורב של בנד 1q21.1
תוספת או חסר מיזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 1 - בחלק המרוחק (דיסטלי) של בנד 1q21.1תסמונת 47XYY
תסמונת Paiתסמונת דאוןתסמונת דאון במשפחה
תסמונת ה-X השבירתסמונת וולף-הירשהורן
תסמונת טרנרתסמונת ייללת החתולתסמונת סרטן משפחתי
תסמונת עיני החתולתסמונת קליינפלטרתרופות בהריון העלולות לגרום לשינויים בחומר הגנטי (במבנה הכרומוזומים) של העובר:
תרופות והשפעות סביבתיות
צפיות
כלים אישיים
תיבת כלים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות