כל הדפים

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש
הצג דפים החל מ:
כל הדפים

(Maple Syrup Urine Disorder (MSUD(Mucolipidosis type 4 - (ML4(Multiple sclerosis)
(Niemann- Pick disease (Type A(Uniparental disomy - (UPD11 צלעות
13 צלעות3M syndromeAPC
Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency ofAsparagine synthetase deficiencyBeals
Beckwith WiedemannCADASIL
CMT – Charcot Marie ToothCMVClub Foot
FISHFacioscapulohumeralFriedreich ataxia
HIBMHNPCCHereditary Spastic Paraparesis
Hereditary spastic paraplegiaJoubertLGMD
MED - Multiple epiphyseal dysplasiaMLCMyotonic dystrophy
NRXNNemaline myopathy
Neural Tube Defects - NTDNoonanOI = Osteogenesis imperfecta
PGDPKU
Paroxysmal kinesigenic dyskinesiaParvoPeutz Jegher syndrome
Q-feverRettSED - Spondylo-epiphyseal dysplasia
SHORT-RIB THORACIC DYSPLASIASitus inversusSmith Lemli Opitz
SotosSpliceosomal disordersStargardt
ToxoplasmaTriple X
UsherVCFWarmian bone
אבחון טרום לידתי בכינוסאבחון טרום לידתי מבוסס על תאי העובר בדם האםאבעבועות רוח
אדמתאודות אנציקלופדיה גנטית (גנופדיה) - פרופ' מוטי שוחט:
אוזן קטנהאוטיזם – PDDאומפלוצלה
אטקסיה טלאנגיאקטזיהאי הדגמה באולטרסאונד של גליל אמצעי בזרתאי העלמות של וריד הטבור הימני
אי סדירות או ליקוי במבנה החוליות של עמוד השדרהאי פריון – סיבות וברור גנטי לאי פריוןאיבר מסוים לא נצפה באולטרסאונד
איחור בהתפתחות ו/או פיגור שכליאיך לפרש תוצאת הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון המתקבל בבדיקות הסקר
איכטיוזיס (על רקע של חסר באנזים סטרואיד סולפטאז)אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום Xאינוורסיה
אישיאכונדרופלזיהאנמיה ע"ש בלום
אנמיה ע"ש פנקוניאסטריול נמוך בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שניאסימטריה בחדרי מוח (עד 10 מ"מ)
אספקטים עתידייםאקו לבאקטרודקטילי
בדיקה של גנים למחלה מולטיפקטוריאליתבדיקות אנזימטיות ביוכימיותבדיקות גנטיות - סקר לנשאות מחלות תורשתיות
בדיקות גנטיות במרפאה של פרופ' שוחטבדיקות הסקר לאיתור נשים בסיכון מוגבר ללידת ילד עם תסמונת דאון
בדיקות סקרבדיקות סקר לנשאות של מוטציות שכיחות בגנים BRCA1+2
בדיקות סקר לתסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות אחרותבדיקות עזר פולשניותבדיקות ציטוגנטיות מיוחדות (CGH, FISH)
בדיקת אולטרסאונדבדיקת כרומוזומים מפורטת בשיטת הצ'יפ הגנטי בדגימת מי שפיר או בדגימת דם
בדיקת מי שפירבדיקת מצב החיסון
בדיקת סיסי שליה
בדיקת סקר לאיתור נשאות ומניעת מחלות גנטיות באוכלוסייה הלא יהודית בישראלבדיקת תוצרי הגן במחלה אחוזה ב-Xבדיקת תוצרי הגן במחלה דומיננטית
בדיקת תוצרי הגן במחלה רצסיביתבדיקת תסמונת דאון בדם האם
בצקת עורפית - שקיפות עורפית מוגברת
ברור גנטי מולקולריג'ינג'יםג'קוב קרויצפלד
גדילת יתרגורמים סביבתיים שכיחים להם נוטים להיחשף בהריון ומה השלכותיהן על ההריוןגושה
גידול מסוג טרטומה בעצם הזנבגיל אימהי גבוהגיל מבוגר של האב
גמדותגנומטר 1גנומטר 2
גנים חדשיםגסטרוסכיזיסדופלר
דיווח ממצא אקראי בבדיקות גנטיותדיסאוטונומיה משפחתיתדיספלסיה ציסטית של השליה
דיקור חבל טבורדליות של וריד הטבורדפים לעריכת דוח גנטי למטופל
הולופרוזאנצפליהורשה אוטוזומלית דומיננטיתהורשה אוטוזומלית רצסיבית
הורשה האחוזה בכרומוזום ה-Xהורשה הנאחזת בכרומוזום ה-X בצורתה הדומיננטיתהורשה מולטיפקטוריאלית
הורשה מיטוכונדריאליתהחומר הגנטי וצורות התורשה
הידרוצפלוסהייתרון העצום של סקר רחב אמיתי (שאינו בסל) על פני הסקר שבסלהילוד במהלך הלידה ומיד אחריה - חיסונים, בדיקות וכד'
היפו-פרה-טירואידיזם - פיגור שכלי - דיסמורפיזםהיפוטירואידיזםהיפוספדיאס
היפרדות של קרומי מעטפת שק העוברהיפרטירואידיזםהיקף ראש גדול
היקף ראש קטןהיריון מרובה עובריםהכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 15q11.2
הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 3q29הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום Xq28 המערב int22h1/int22h2הכפלה מזערית בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2
הכפלה מיזערית (דופליקציה) בכרומוזום 22q11.2המוטציה הדינמיתהמוכרומטוזיס
המופיליההמלצות איגוד הגנטיקאים לברור נבדקים בסיכון גבוה למחלות גידוליותהנטיה הגנטית שלנו לחלות במחלות שכיחות
העורך: פרופסור מוטי שוחטהפלות טבעיות וסיבות גנטיות הקשורות בהןהפריה והפלות חוזרות
הפרעה ביצירת קורטיזול בבלוטת אדרנלהפרעות בשרשרת הנשימה של השרירהפרעות בתפקוד הורמון התריס (טירואיד)
הפרעות הורמונליות בבלוטת יותרת הכיליההפרעות מספריות בכרומוזומי הגוףהפרעות מספריות בכרומוזומי המין
הצ'יפ הגנטי לאיתור בעיות כרומוזומליות - CMA
הצטברות נוזלים באברים שוניםהקדמה
הרחבה גבולית של חדרי המוח (עד 10 מ"מ)הרחבה חד או דו-צדדית של חדרי המוח בין 10 ל-15 מ"מהרחבת אגני כליה
הרניה שרעפתיתהרפסוויליאמס
זיהום תוך רחמי - כלליזיהומים אחרים המדביקים את העוברזיהומים תוך רחמים
זכר עם כרמוזומי מין מסוג XXחדירות של מחלות גנטויתחום גבוה בהריון - השפעה על העובר
חוסר הדגמה של כיס מרהחוסר התפתחות הורידיים Ductus venosus ו-Portal veinחוסר שיווי משקל אללי
חוסר של כליה אחתחוסר של שתי כליותחירשות
חלבון עובריחלבון עוברי גבוה בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שניחסימת מוצא שלפוחית השתן עקב היצרות הפתח של השופכן
חסר או הכפלה מיזערית בחלק דיסטלי של מקטע 16p11.2חסר או הכפלה מיזערית בחלק דיסטלי של מקטע 16p12.2חסר אלפא-1 אנטי טריפסין
חסר חלקי של כרומוזום ה-Xחסר כרומוזומלי מיזערי בזרוע ארוכה של כרומוזום 2 ב- 2q11.2חסר כרומוזומלי מיזערי בזרוע ארוכה של כרומוזום 2 ב- 2q13
חסר מזערי או הכפלה בזרוע הארוכה של כרומוזום 15q13.3חסר מזערי או הכפלה מזערית באיזור המרוחק בכרומוזום 22q11.2חסר מזערי או הכפלה מזערית באיזור המרוחק בכרומוזום 22q11.2 הכולל MAPK1
חסר מזערי או הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 16q24.1-24.2חסר מזערי או הכפלה מזערית בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p13.11חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 15q11.2
חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 17q12חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 17q21.31חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 2p16.3
חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 3q29חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 5q14.3חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 7q21.22
חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 11p13חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2
חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1p36חסר מיזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 10p15.3חסר עצב הריח דו צדדי
חסר פקטור 11חסרים בכרומוזום Yטוברוס סקלרוסיס
טיי זקסטיפול המקטין סיכונים למומיםטיפולים גנטיים
טכניקות בשימוש הגנטיקהטלסמיהטקסטים נוספים מתחלפים
טריזומיה 12טריזומיה 13טריזומיה 16
טריזומיה 18טריזומיה 2טריזומיה 20
טריזומיה 22טריזומיה 7טריפלואידיה
טרנסלוקציהטרנסלוקציה רוברטסוניתטרנסלוקציה רציפרוקלית
טרשת נפוצהייעוץ גנטי ובדיקות הכנה להריוןיעוץ גנטי
יציאה אברנטית של עורק תת-בריחי ימניכוראה ע"ש הנטינגטוןכימרה
כינוס 2026כליה אגניתכליה מולטיציסטית
כליה נוספתכליות פוליציסטיותכליות פוליציסטיות מהצורה המבוגרת - APKD
כליות פוליציסטיות מהצורה של גיל הינקות - ARPKDכליות קטנותכרומוזומים
לבקנות
ליקוי בסגירת דופן הבטןלנגר-גידעוןלסת קטנה מאד (מיקרוגנטיה)
מבנה הגן והחומר הגנטי (דנ"א)מדוע אין המלצה רפואית לבדיקת מי שפיר בכל מקרהמה לא נהוג אך בכל זאת ניתן לבדוק בנוזל מי השפיר או בתאי סיסי שילייה
מה ניתן לעשות בטרם היריון בכדי להקטין את הסיכון למחלות גנטיות ולמומים מולדים?מהי גנטיקה ומה מקומה ברפואה
מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותהמוזאיקהמוזאיקה 45XO/46XY
מוזאיקה טרנר: 45XO/46XXמומי לב
מומיםמומים מרוביםמועדי הבדיקות הגנטיות בהריון, מה בסל?, מרכזי מידע בגנטיקה, ואינטרנט
מוקד אקוגני בלבמוקדים אקוגנים או הסתיידויותמחלות נפש
מחלות שכיחות של הגיל המבוגר –עתיד הרפואהמחלת אגירת גליקוגןמחלת ווילסון
מחלת כרוןמחלת קוקייןמטהכרומטיק לאוקודיסטרופי
מי מממן את בדיקת מי שפירמילר-דיקרמיעוט מי שפיר
מיקרופניסמלפורמציות קפילריות בעורממצאי אולטרסאונד בהריון
ממצאים בבדיקת דיקור מי שפירממצאים חריגים באולטרסאונדממצאים חריגים בשליה
מניעה וגילוי מוקדם של מחלות ממאירותמניעה טרום לידתית - גבולות אתיות ורפואיותמעי אקוגני
מצבים בהריון הקשורים שיש להן השפעה סביבתית על העוברמצבים משפחתיים שכיחים המשפיעים על סיכון הרקע של מומים ומחלות גנטיותמצבים שונים בהסטוריה המילדותית של האשה הקשורים בסיכונים להריונות עתידיים
מקרה פרטי של טרנסלוקציה רוברטסונית – טרנסלוקציה המערבת (חיבור של) שני כרומוזומים 14מקרה פרטי של טרנסלוקציה רוברטסונית – טרנסלוקציה המערבת (חיבור של) שני כרומוזומים 15מרכזים למידע על שימוש בתרופות (או קרינה) בהריון
מרפןמרקרמתחלף
מתי בדיקה אונקוגנטית נכללת בסל הקופות?מתי הבדיקות בסל הבריאותנאורופיברומטוזיס
נורמות של מדידות איברים שונים בעוברנטייה למחלות לבנטילה בהריון של הורמונים
נטילה בהריון של ויטמיניםנטילה בהריון של תרופות אנטי-דלקתיות (לא סטרואידיות) כמו אספיריןנטילה בהריון של תרופות הניתנות לדיכאון ו/או מחלות נפש אחרות
נטילה בהריון של תרופות להורדת לחץ דםנטילה בהריון של תרופות לטיפול באסטמהנטילה בהריון של תרופות מיוחדות המעלות את הסיכון למומים
נטילה בהריון של תרופות מסוג סטרואידיםנטילה בהריון של תרופות נגד פרכוסים (נוגדי אפילפסיה)נטילה בהריון של תרופות נוגדות קרישה
נטילת אנטיביוטיקות בהריוןניוון מולד מתקדם של המוח והמוחון - PCCAניוון שרירים
ניוון שרירים מולדניוון שרירים מסוג SMA
ניוון שרירים ע"ש דושן או בקרנישואי קרוביםנקבה עם כרומוזומי מין מסוג XY
סיכון הישנות של הפרעות כרומוזומיותסימנים "רכים"סיסטיק פיברוזיס
סיפיליססכרתסמים - השפעה על העובר
סקירה מהירה של הגן במחלה אחוזה ב-Xסקירה מהירה של הגן במחלה דומיננטיתסקירה מהירה של הגן במחלה רצסיבית
סקירת מוטציות מוכרות במחלה אחוזה ב-Xסקירת מוטציות מוכרות במחלה דומיננטיתסקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיבית
סקר ביוכימי בדם האישה בשליש הראשוןסקר גנטי לנשאות מחלות תורשתיות - סקר מורחבסקר ילודים- חידושים
סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומיסרטן באברים אחרים.
סרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניותסרטן הלבלבסרטן המעי הגס
סרטן הפרוסטטהסרטן רירית הרחםסרטן שד ו/או שחלה
עודף מינרליזציה של העצםעיכוב בגדילה (אורך העצמות והערכת המשקל) של העובר ברחםעישון בהריון - השפעה על העובר
על המחלות הגנטיותעל העורךעמוד ראשי
ערך גבוה של HCG בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שני
פוליפוזיס משפחתיתפלביקספרדר ווילי ו/או אנג'למן
פרויקט הגנום האנושיפרופ' מוטי שוחטפרופ' מוטי שוחט: מדיניות הפרטיות
פרמקוגנטיקהצ'יפים גנטייםצורות ממיתות של מחלת שלד
ציסטה/ות בצווארציסטה ארכנואידיתציסטה בחבל הטבור
ציסטה בכורואיד פלקסוסציסטה במערכת צינורות המרהציסטות מולדות בריאה
ציסטרנה מגנה מורחבתצריכת אלכוהול בכמות גדולה בהריוןקדחת ים תיכונית - FMF
קולובומהקוסטףקורפוס קלוסום - ליקויים
קיבה קטנהקיצור ירךקישורים באינטרנט למחלות ולמרכזי מידע ואגודות של הורים וחולים
קנוואןקרינת רנטגן בהריון - השפעה על העוברקריש בסינוס טרנסוורסוס במוח אחורי
קרישיות יתרקשת ימנית של אב העורקיםרובינשטיין וטייבי
רטיניטיס פיגמנטוזהריבוי אצבעות (פולידקטילי).ריבוי מי שפיר
ריצוף אקסומיריצוף גנומיריצוף הגן במחלה אחוזה ב-X
ריצוף הגן במחלה דומיננטיתריצוף הגן במחלה רצסיביתרשימת המחלות בעדות השונות ביהודים
רשימת מחלות ומוטציות ביהודיםרשימת פירסומים של פרופ' מוטי שוחטשיבוט
שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים)שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה של כרומוזום 1 - (del/dup1q21.1)שינויים מזעריים בכרומוזומים
שירכהשיתוק מוחיןשני כלי דם בטבור
שני סימנים רכיםשפה שסועה ו/או חיך שסועשקיפות עורפית
תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה אחוזה ב-Xתאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה דומיננטיתתאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה רצסיבית
תאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה אחוזה ב-Xתאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה דומיננטיתתאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה רצסיבית
תאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה אחוזה ב-Xתאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה דומיננטיתתאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה רצסיבית
תאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה אחוזה ב-Xתאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה דומיננטיתתאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה רצסיבית
תהליך ההפריה הטבעיתוספת או חסר מיזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 1 - בחלק המקורב של בנד 1q21.1תוספת או חסר מיזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 1 - בחלק המרוחק (דיסטלי) של בנד 1q21.1
תסמונת 47XYYתסמונת Pai
תסמונת דאוןתסמונת דאון במשפחהתסמונת ה-X השביר
תסמונת וולף-הירשהורןתסמונת טרנר
תסמונת ייללת החתולתסמונת סרטן משפחתיתסמונת עיני החתול
תסמונת קליינפלטרתרופות בהריון העלולות לגרום לשינויים בחומר הגנטי (במבנה הכרומוזומים) של העובר:תרופות והשפעות סביבתיות
צפיות
כלים אישיים
תיבת כלים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות