כל הדפים

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש
הצג דפים החל מ:
כל הדפים

(Maple Syrup Urine Disorder (MSUD(Mucolipidosis type 4 - (ML4(Multiple sclerosis)
(Niemann- Pick disease (Type A(Uniparental disomy - (UPD11 צלעות
13 צלעותAcyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency ofAsparagine synthetase deficiency
BealsBeckwith Wiedemann
CMT – Charcot Marie ToothCMVClub Foot
FISHFacioscapulohumeralFriedreich ataxia
HIBMHNPCCHereditary Spastic Paraparesis
Hereditary spastic paraplegiaJoubertLGMD
MED - Multiple epiphyseal dysplasiaMLCMyotonic dystrophy
Nemaline myopathyNeural Tube Defects - NTD
NoonanOI = Osteogenesis imperfecta
PGDParoxysmal kinesigenic dyskinesiaParvo
Peutz Jegher syndromeQ-feverRett
SED - Spondylo-epiphyseal dysplasiaSHORT-RIB THORACIC DYSPLASIASitus inversus
Smith Lemli OpitzSotosStargardt
ToxoplasmaTriple X
UsherVCFWarmian bone
אבחון טרום לידתי מבוסס על תאי העובר בדם האםאבעבועות רוחאדמת
אודות אנציקלופדיה גנטית (גנופדיה) - פרופ' מוטי שוחט:אוזן קטנה
אוטיזם – PDDאומפלוצלהאטקסיה טלאנגיאקטזיה
אי הדגמה באולטרסאונד של גליל אמצעי בזרתאי העלמות של וריד הטבור הימניאי סדירות או ליקוי במבנה החוליות של עמוד השדרה
אי פריון – סיבות וברור גנטי לאי פריוןאיבר מסוים לא נצפה באולטרסאונדאיחור בהתפתחות ו/או פיגור שכלי
איך לפרש תוצאת הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון המתקבל בבדיקות הסקראיכטיוזיס (על רקע של חסר באנזים סטרואיד סולפטאז)
אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום Xאינוורסיהאישי
אכונדרופלזיהאנמיה ע"ש בלוםאנמיה ע"ש פנקוני
אסטריול נמוך בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שניאסימטריה בחדרי מוח (עד 10 מ"מ)אספקטים עתידיים
אקו לבאקטרודקטיליבדיקה של גנים למחלה מולטיפקטוריאלית
בדיקות אנזימטיות ביוכימיותבדיקות גנטיות - סקר לנשאות מחלות תורשתיותבדיקות גנטיות במרפאה של פרופ' שוחט
בדיקות הסקר לאיתור נשים בסיכון מוגבר ללידת ילד עם תסמונת דאוןבדיקות סקר
בדיקות סקר לנשאות של מוטציות שכיחות בגנים BRCA1+2בדיקות סקר לתסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות אחרות
בדיקות עזר פולשניותבדיקות ציטוגנטיות מיוחדות (CGH, FISH)בדיקת אולטרסאונד
בדיקת כרומוזומים מפורטת בשיטת הצ'יפ הגנטי בדגימת מי שפיר או בדגימת דם
בדיקת מי שפירבדיקת מצב החיסוןבדיקת סיסי שליה
בדיקת סקר לאיתור נשאות ומניעת מחלות גנטיות באוכלוסייה הלא יהודית בישראל
בדיקת תוצרי הגן במחלה אחוזה ב-Xבדיקת תוצרי הגן במחלה דומיננטיתבדיקת תוצרי הגן במחלה רצסיבית
בדיקת תסמונת דאון בדם האם
בצקת עורפית - שקיפות עורפית מוגברתברור גנטי מולקולרי
ג'ינג'יםגדילת יתרגורמים סביבתיים שכיחים להם נוטים להיחשף בהריון ומה השלכותיהן על ההריון
גושהגידול מסוג טרטומה בעצם הזנבגיל אימהי גבוה
גיל מבוגר של האבגמדותגנומטר 1
גנומטר 2גסטרוסכיזיסדופלר
דיווח ממצא אקראי בבדיקות גנטיותדיסאוטונומיה משפחתיתדיספלסיה ציסטית של השליה
דיקור חבל טבורדליות של וריד הטבורדפים לעריכת דוח גנטי למטופל
הולופרוזאנצפליהורשה אוטוזומלית דומיננטיתהורשה אוטוזומלית רצסיבית
הורשה האחוזה בכרומוזום ה-Xהורשה הנאחזת בכרומוזום ה-X בצורתה הדומיננטיתהורשה מולטיפקטוריאלית
הורשה מיטוכונדריאליתהחומר הגנטי וצורות התורשה
הידרוצפלוסהילוד במהלך הלידה ומיד אחריה - חיסונים, בדיקות וכד'היפו-פרה-טירואידיזם - פיגור שכלי - דיסמורפיזם
היפוטירואידיזםהיפוספדיאסהיפרדות של קרומי מעטפת שק העובר
היפרטירואידיזםהיקף ראש גדולהיקף ראש קטן
היריון מרובה עובריםהכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 15q11.2הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 3q29
הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום Xq28 המערב int22h1/int22h2הכפלה מזערית בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2הכפלה מיזערית (דופליקציה) בכרומוזום 22q11.2
המוטציה הדינמיתהמוכרומטוזיסהמופיליה
המלצות איגוד הגנטיקאים לברור נבדקים בסיכון גבוה למחלות גידוליותהנטיה הגנטית שלנו לחלות במחלות שכיחותהעורך: פרופסור מוטי שוחט
הפלות טבעיות וסיבות גנטיות הקשורות בהןהפריה והפלות חוזרותהפרעה ביצירת קורטיזול בבלוטת אדרנל
הפרעות בשרשרת הנשימה של השרירהפרעות בתפקוד הורמון התריס (טירואיד)הפרעות הורמונליות בבלוטת יותרת הכיליה
הפרעות מספריות בכרומוזומי הגוףהפרעות מספריות בכרומוזומי המין
הצ'יפ הגנטי לאיתור בעיות כרומוזומליות - CMAהצטברות נוזלים באברים שונים
הקדמההרחבה גבולית של חדרי המוח (עד 10 מ"מ)
הרחבה חד או דו-צדדית של חדרי המוח בין 10 ל-15 מ"מהרחבת אגני כליההרניה שרעפתית
הרפסוויליאמסזיהום תוך רחמי - כללי
זיהומים אחרים המדביקים את העוברזיהומים תוך רחמיםזכר עם כרמוזומי מין מסוג XX
חום גבוה בהריון - השפעה על העוברחוסר הדגמה של כיס מרהחוסר התפתחות הורידיים Ductus venosus ו-Portal vein
חוסר שיווי משקל אלליחוסר של כליה אחתחוסר של שתי כליות
חירשותחלבון עובריחלבון עוברי גבוה בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שני
חסימת מוצא שלפוחית השתן עקב היצרות הפתח של השופכןחסר או הכפלה מיזערית בחלק דיסטלי של מקטע 16p11.2חסר או הכפלה מיזערית בחלק דיסטלי של מקטע 16p12.2
חסר אלפא-1 אנטי טריפסיןחסר חלקי של כרומוזום ה-Xחסר כרומוזומלי מיזערי בזרוע ארוכה של כרומוזום 2 ב- 2q11.2
חסר כרומוזומלי מיזערי בזרוע ארוכה של כרומוזום 2 ב- 2q13חסר מזערי או הכפלה בזרוע הארוכה של כרומוזום 15q13.3חסר מזערי או הכפלה מזערית באיזור המרוחק בכרומוזום 22q11.2
חסר מזערי או הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 16q24.1-24.2חסר מזערי או הכפלה מזערית בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p13.11חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 15q11.2
חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 17q12חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 17q21.31חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 2p16.3
חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 3q29חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 5q14.3חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 7q21.22
חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 11p13חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2
חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1p36חסר מיזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 10p15.3חסר פקטור 11
חסרים בכרומוזום Yטוברוס סקלרוסיסטיי זקס
טיפול המקטין סיכונים למומיםטיפולים גנטייםטכניקות בשימוש הגנטיקה
טלסמיהטריזומיה 13טריזומיה 16
טריזומיה 18טריזומיה 2טריזומיה 20
טריזומיה 22טריזומיה 7טריפלואידיה
טרנסלוקציהטרנסלוקציה רוברטסוניתטרנסלוקציה רציפרוקלית
טרשת נפוצהייעוץ גנטי ובדיקות הכנה להריוןיעוץ גנטי
יציאה אברנטית של עורק תת-בריחי ימניכוראה ע"ש הנטינגטוןכימרה
כליה אגניתכליה מולטיציסטיתכליה נוספת
כליות פוליציסטיותכליות פוליציסטיות מהצורה המבוגרת - APKDכליות פוליציסטיות מהצורה של גיל הינקות - ARPKD
כליות קטנותכרומוזומים
לבקנותליקוי בסגירת דופן הבטן
לנגר-גידעוןלסת קטנה מאד (מיקרוגנטיה)מבנה הגן והחומר הגנטי (דנ"א)
מדוע אין המלצה רפואית לבדיקת מי שפיר בכל מקרהמה לא נהוג אך בכל זאת ניתן לבדוק בנוזל מי השפיר או בתאי סיסי שילייהמה ניתן לעשות בטרם היריון בכדי להקטין את הסיכון למחלות גנטיות ולמומים מולדים?
מהי גנטיקה ומה מקומה ברפואהמהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה
מוזאיקהמוזאיקה 45XO/46XYמוזאיקה טרנר: 45XO/46XX
מומי לבמומים
מומים מרוביםמועדי הבדיקות הגנטיות בהריון, מה בסל?, מרכזי מידע בגנטיקה, ואינטרנטמוקד אקוגני בלב
מוקדים אקוגנים או הסתיידויותמחלות נפשמחלות שכיחות של הגיל המבוגר –עתיד הרפואה
מחלת אגירת גליקוגןמחלת ווילסוןמחלת כרון
מחלת קוקייןמטהכרומטיק לאוקודיסטרופימי מממן את בדיקת מי שפיר
מילר-דיקרמיעוט מי שפירמיקרופניס
מלפורמציות קפילריות בעורממצאי אולטרסאונד בהריוןממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר
ממצאים חריגים באולטרסאונדממצאים חריגים בשליהמניעה וגילוי מוקדם של מחלות ממאירות
מניעה טרום לידתית - גבולות אתיות ורפואיותמעי אקוגנימצבים בהריון הקשורים שיש להן השפעה סביבתית על העובר
מצבים משפחתיים שכיחים המשפיעים על סיכון הרקע של מומים ומחלות גנטיותמצבים שונים בהסטוריה המילדותית של האשה הקשורים בסיכונים להריונות עתידייםמקרה פרטי של טרנסלוקציה רוברטסונית – טרנסלוקציה המערבת (חיבור של) שני כרומוזומים 14
מקרה פרטי של טרנסלוקציה רוברטסונית – טרנסלוקציה המערבת (חיבור של) שני כרומוזומים 15מרכזים למידע על שימוש בתרופות (או קרינה) בהריוןמרפן
מרקרמתי בדיקה אונקוגנטית נכללת בסל הקופות?מתי הבדיקות בסל הבריאות
נאורופיברומטוזיסנורמות של מדידות איברים שונים בעוברנטייה למחלות לב
נטילה בהריון של הורמוניםנטילה בהריון של ויטמיניםנטילה בהריון של תרופות אנטי-דלקתיות (לא סטרואידיות) כמו אספירין
נטילה בהריון של תרופות הניתנות לדיכאון ו/או מחלות נפש אחרותנטילה בהריון של תרופות להורדת לחץ דםנטילה בהריון של תרופות לטיפול באסטמה
נטילה בהריון של תרופות מיוחדות המעלות את הסיכון למומיםנטילה בהריון של תרופות מסוג סטרואידיםנטילה בהריון של תרופות נגד פרכוסים (נוגדי אפילפסיה)
נטילה בהריון של תרופות נוגדות קרישהנטילת אנטיביוטיקות בהריוןניוון מולד מתקדם של המוח והמוחון - PCCA
ניוון שריריםניוון שרירים מולדניוון שרירים מסוג SMA
ניוון שרירים ע"ש דושן או בקרנישואי קרובים
נקבה עם כרומוזומי מין מסוג XYסיכון הישנות של הפרעות כרומוזומיותסימנים "רכים"
סיסטיק פיברוזיססיפיליססכרת
סמים - השפעה על העוברסקירה מהירה של הגן במחלה אחוזה ב-Xסקירה מהירה של הגן במחלה דומיננטית
סקירה מהירה של הגן במחלה רצסיביתסקירת מוטציות מוכרות במחלה אחוזה ב-Xסקירת מוטציות מוכרות במחלה דומיננטית
סקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיביתסקר ביוכימי בדם האישה בשליש הראשוןסקר גנטי לנשאות מחלות תורשתיות - סקר מורחב
סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומיסרטן באברים אחרים.
סרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניותסרטן המעי הגססרטן הפרוסטטה
סרטן רירית הרחםסרטן שד ו/או שחלהעודף מינרליזציה של העצם
עיכוב בגדילה (אורך העצמות והערכת המשקל) של העובר ברחםעישון בהריון - השפעה על העוברעל המחלות הגנטיות
על העורךעמוד ראשיערך גבוה של HCG בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שני
פוליפוזיס משפחתית
פלביקספרדר ווילי ו/או אנג'למןפרויקט הגנום האנושי
פרופ' מוטי שוחטפרופ' מוטי שוחט: מדיניות הפרטיותפרמקוגנטיקה
צ'יפים גנטייםצורות ממיתות של מחלת שלדציסטה/ות בצוואר
ציסטה ארכנואידיתציסטה בחבל הטבורציסטה בכורואיד פלקסוס
ציסטה במערכת צינורות המרהציסטות מולדות בריאהציסטרנה מגנה מורחבת
צריכת אלכוהול בכמות גדולה בהריוןקדחת ים תיכונית - FMFקולובומה
קוסטףקורפוס קלוסום - ליקוייםקיבה קטנה
קיצור ירךקישורים באינטרנט למחלות ולמרכזי מידע ואגודות של הורים וחוליםקנוואן
קרינת רנטגן בהריון - השפעה על העוברקריש בסינוס טרנסוורסוס במוח אחוריקרישיות יתר
קשת ימנית של אב העורקיםרובינשטיין וטייבירטיניטיס פיגמנטוזה
ריבוי אצבעות (פולידקטילי).ריבוי מי שפירריצוף אקסומי
ריצוף גנומיריצוף הגן במחלה אחוזה ב-Xריצוף הגן במחלה דומיננטית
ריצוף הגן במחלה רצסיביתרשימת המחלות בעדות השונות ביהודיםרשימת מחלות ומוטציות ביהודים
רשימת פירסומים של פרופ' מוטי שוחטשיבוטשינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים)
שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה של כרומוזום 1 - (del/dup1q21.1)שינויים מזעריים בכרומוזומיםשירכה
שיתוק מוחיןשני כלי דם בטבורשני סימנים רכים
שפה שסועה ו/או חיך שסועשקיפות עורפיתתאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה אחוזה ב-X
תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה דומיננטיתתאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה רצסיביתתאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה אחוזה ב-X
תאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה דומיננטיתתאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה רצסיביתתאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה אחוזה ב-X
תאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה דומיננטיתתאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה רצסיביתתאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה אחוזה ב-X
תאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה דומיננטיתתאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה רצסיביתתהליך ההפריה הטבעי
תוספת או חסר מיזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 1 - בחלק המקורב של בנד 1q21.1תוספת או חסר מיזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 1 - בחלק המרוחק (דיסטלי) של בנד 1q21.1
תסמונת 47XYYתסמונת Paiתסמונת דאון
תסמונת דאון במשפחהתסמונת ה-X השבירתסמונת וולף-הירשהורן
תסמונת טרנרתסמונת ייללת החתול
תסמונת סרטן משפחתיתסמונת עיני החתולתסמונת קליינפלטר
תרופות בהריון העלולות לגרום לשינויים בחומר הגנטי (במבנה הכרומוזומים) של העובר:תרופות והשפעות סביבתיות
צפיות
כלים אישיים
תיבת כלים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות