כל הדפים

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש
הצג דפים החל מ:
כל הדפים

(Maple Syrup Urine Disorder (MSUD(Mucolipidosis type 4 - (ML4(Multiple sclerosis)
(Niemann- Pick disease (Type A(Uniparental disomy - (UPD11 צלעות
13 צלעותAcyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency ofAsparagine synthetase deficiency
BealsBeckwith Wiedemann
CMT – Charcot Marie ToothCMVClub Foot
FISHFacioscapulohumeralFriedreich ataxia
HIBMHNPCCHereditary Spastic Paraparesis
Hereditary spastic paraplegiaJoubertLGMD
MED - Multiple epiphyseal dysplasiaMLCMyotonic dystrophy
Nemaline myopathyNeural Tube Defects - NTD
NoonanOI = Osteogenesis imperfecta
PGDParoxysmal kinesigenic dyskinesiaParvo
Peutz Jegher syndromeQ-feverRett
SED - Spondylo-epiphyseal dysplasiaSHORT-RIB THORACIC DYSPLASIASitus inversus
Smith Lemli OpitzSotosStargardt
ToxoplasmaTriple X
UsherVCFWarmian bone
אבחון טרום לידתי מבוסס על תאי העובר בדם האםאבעבועות רוחאדמת
אודות אנציקלופדיה גנטית (גנופדיה) - פרופ' מוטי שוחט:אוזן קטנה
אוטיזם – PDDאומפלוצלהאטקסיה טלאנגיאקטזיה
אי הדגמה באולטרסאונד של גליל אמצעי בזרתאי העלמות של וריד הטבור הימניאי סדירות או ליקוי במבנה החוליות של עמוד השדרה
אי פריון – סיבות וברור גנטי לאי פריוןאיבר מסוים לא נצפה באולטרסאונדאיחור בהתפתחות ו/או פיגור שכלי
איך לפרש תוצאת הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון המתקבל בבדיקות הסקראיכטיוזיס (על רקע של חסר באנזים סטרואיד סולפטאז)
אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום Xאינוורסיהאישי
אכונדרופלזיהאנמיה ע"ש בלוםאנמיה ע"ש פנקוני
אסטריול נמוך בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שניאסימטריה בחדרי מוח (עד 10 מ"מ)אספקטים עתידיים
אקו לבאקטרודקטיליבדיקה של גנים למחלה מולטיפקטוריאלית
בדיקות אנזימטיות ביוכימיותבדיקות גנטיות - סקר לנשאות מחלות תורשתיותבדיקות גנטיות במרפאה של פרופ' שוחט
בדיקות הסקר לאיתור נשים בסיכון מוגבר ללידת ילד עם תסמונת דאוןבדיקות סקר
בדיקות סקר לנשאות של מוטציות שכיחות בגנים BRCA1+2בדיקות סקר לתסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות אחרות
בדיקות עזר פולשניותבדיקות ציטוגנטיות מיוחדות (CGH, FISH)בדיקת אולטרסאונד
בדיקת כרומוזומים מפורטת בשיטת הצ'יפ הגנטי בדגימת מי שפיר או בדגימת דם
בדיקת מי שפירבדיקת מצב החיסוןבדיקת סיסי שליה
בדיקת סקר לאיתור נשאות ומניעת מחלות גנטיות באוכלוסייה הלא יהודית בישראל
בדיקת תוצרי הגן במחלה אחוזה ב-Xבדיקת תוצרי הגן במחלה דומיננטיתבדיקת תוצרי הגן במחלה רצסיבית
בדיקת תסמונת דאון בדם האם
בצקת עורפית - שקיפות עורפית מוגברתברור גנטי מולקולרי
ג'ינג'יםגדילת יתרגורמים סביבתיים שכיחים להם נוטים להיחשף בהריון ומה השלכותיהן על ההריון
גושהגידול מסוג טרטומה בעצם הזנבגיל אימהי גבוה
גיל מבוגר של האבגמדותגנומטר 1
גנומטר 2גסטרוסכיזיסדופלר
דיווח ממצא אקראי בבדיקות גנטיותדיסאוטונומיה משפחתיתדיספלסיה ציסטית של השליה
דיקור חבל טבורדליות של וריד הטבורדפים לעריכת דוח גנטי למטופל
הולופרוזאנצפליהורשה אוטוזומלית דומיננטיתהורשה אוטוזומלית רצסיבית
הורשה האחוזה בכרומוזום ה-Xהורשה הנאחזת בכרומוזום ה-X בצורתה הדומיננטיתהורשה מולטיפקטוריאלית
הורשה מיטוכונדריאליתהחומר הגנטי וצורות התורשה
הידרוצפלוסהילוד במהלך הלידה ומיד אחריה - חיסונים, בדיקות וכד'היפו-פרה-טירואידיזם - פיגור שכלי - דיסמורפיזם
היפוטירואידיזםהיפוספדיאסהיפרדות של קרומי מעטפת שק העובר
היפרטירואידיזםהיקף ראש גדולהיקף ראש קטן
היריון מרובה עובריםהכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 15q11.2הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 3q29
הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום Xq28 המערב int22h1/int22h2הכפלה מזערית בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2הכפלה מיזערית (דופליקציה) בכרומוזום 22q11.2
המוטציה הדינמיתהמוכרומטוזיסהמופיליה
המלצות איגוד הגנטיקאים לברור נבדקים בסיכון גבוה למחלות גידוליותהנטיה הגנטית שלנו לחלות במחלות שכיחותהעורך: פרופסור מוטי שוחט
הפלות טבעיות וסיבות גנטיות הקשורות בהןהפריה והפלות חוזרותהפרעה ביצירת קורטיזול בבלוטת אדרנל
הפרעות בשרשרת הנשימה של השרירהפרעות בתפקוד הורמון התריס (טירואיד)הפרעות הורמונליות בבלוטת יותרת הכיליה
הפרעות מספריות בכרומוזומי הגוףהפרעות מספריות בכרומוזומי המין
הצ'יפ הגנטי לאיתור בעיות כרומוזומליות - CMAהצטברות נוזלים באברים שונים
הקדמההרחבה גבולית של חדרי המוח (עד 10 מ"מ)
הרחבה חד או דו-צדדית של חדרי המוח בין 10 ל-15 מ"מהרחבת אגני כליההרניה שרעפתית
הרפסוויליאמסזיהום תוך רחמי - כללי
זיהומים אחרים המדביקים את העוברזיהומים תוך רחמיםזכר עם כרמוזומי מין מסוג XX
חדירות של מחלות גנטויתחום גבוה בהריון - השפעה על העוברחוסר הדגמה של כיס מרה
חוסר התפתחות הורידיים Ductus venosus ו-Portal veinחוסר שיווי משקל אלליחוסר של כליה אחת
חוסר של שתי כליותחירשותחלבון עוברי
חלבון עוברי גבוה בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שניחסימת מוצא שלפוחית השתן עקב היצרות הפתח של השופכןחסר או הכפלה מיזערית בחלק דיסטלי של מקטע 16p11.2
חסר או הכפלה מיזערית בחלק דיסטלי של מקטע 16p12.2חסר אלפא-1 אנטי טריפסיןחסר חלקי של כרומוזום ה-X
חסר כרומוזומלי מיזערי בזרוע ארוכה של כרומוזום 2 ב- 2q11.2חסר כרומוזומלי מיזערי בזרוע ארוכה של כרומוזום 2 ב- 2q13חסר מזערי או הכפלה בזרוע הארוכה של כרומוזום 15q13.3
חסר מזערי או הכפלה מזערית באיזור המרוחק בכרומוזום 22q11.2חסר מזערי או הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 16q24.1-24.2חסר מזערי או הכפלה מזערית בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p13.11
חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 15q11.2חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 17q12חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 17q21.31
חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 2p16.3חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 3q29חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 5q14.3
חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 7q21.22חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 11p13
חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1p36חסר מיזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 10p15.3
חסר פקטור 11חסרים בכרומוזום Yטוברוס סקלרוסיס
טיי זקסטיפול המקטין סיכונים למומיםטיפולים גנטיים
טכניקות בשימוש הגנטיקהטלסמיהטריזומיה 13
טריזומיה 16טריזומיה 18טריזומיה 2
טריזומיה 20טריזומיה 22טריזומיה 7
טריפלואידיהטרנסלוקציהטרנסלוקציה רוברטסונית
טרנסלוקציה רציפרוקליתטרשת נפוצהייעוץ גנטי ובדיקות הכנה להריון
יעוץ גנטייציאה אברנטית של עורק תת-בריחי ימניכוראה ע"ש הנטינגטון
כימרהכליה אגניתכליה מולטיציסטית
כליה נוספתכליות פוליציסטיותכליות פוליציסטיות מהצורה המבוגרת - APKD
כליות פוליציסטיות מהצורה של גיל הינקות - ARPKDכליות קטנותכרומוזומים
לבקנות
ליקוי בסגירת דופן הבטןלנגר-גידעוןלסת קטנה מאד (מיקרוגנטיה)
מבנה הגן והחומר הגנטי (דנ"א)מדוע אין המלצה רפואית לבדיקת מי שפיר בכל מקרהמה לא נהוג אך בכל זאת ניתן לבדוק בנוזל מי השפיר או בתאי סיסי שילייה
מה ניתן לעשות בטרם היריון בכדי להקטין את הסיכון למחלות גנטיות ולמומים מולדים?מהי גנטיקה ומה מקומה ברפואה
מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותהמוזאיקהמוזאיקה 45XO/46XY
מוזאיקה טרנר: 45XO/46XXמומי לב
מומיםמומים מרוביםמועדי הבדיקות הגנטיות בהריון, מה בסל?, מרכזי מידע בגנטיקה, ואינטרנט
מוקד אקוגני בלבמוקדים אקוגנים או הסתיידויותמחלות נפש
מחלות שכיחות של הגיל המבוגר –עתיד הרפואהמחלת אגירת גליקוגןמחלת ווילסון
מחלת כרוןמחלת קוקייןמטהכרומטיק לאוקודיסטרופי
מי מממן את בדיקת מי שפירמילר-דיקרמיעוט מי שפיר
מיקרופניסמלפורמציות קפילריות בעורממצאי אולטרסאונד בהריון
ממצאים בבדיקת דיקור מי שפירממצאים חריגים באולטרסאונדממצאים חריגים בשליה
מניעה וגילוי מוקדם של מחלות ממאירותמניעה טרום לידתית - גבולות אתיות ורפואיותמעי אקוגני
מצבים בהריון הקשורים שיש להן השפעה סביבתית על העוברמצבים משפחתיים שכיחים המשפיעים על סיכון הרקע של מומים ומחלות גנטיותמצבים שונים בהסטוריה המילדותית של האשה הקשורים בסיכונים להריונות עתידיים
מקרה פרטי של טרנסלוקציה רוברטסונית – טרנסלוקציה המערבת (חיבור של) שני כרומוזומים 14מקרה פרטי של טרנסלוקציה רוברטסונית – טרנסלוקציה המערבת (חיבור של) שני כרומוזומים 15מרכזים למידע על שימוש בתרופות (או קרינה) בהריון
מרפןמרקרמתי בדיקה אונקוגנטית נכללת בסל הקופות?
מתי הבדיקות בסל הבריאותנאורופיברומטוזיסנורמות של מדידות איברים שונים בעובר
נטייה למחלות לבנטילה בהריון של הורמוניםנטילה בהריון של ויטמינים
נטילה בהריון של תרופות אנטי-דלקתיות (לא סטרואידיות) כמו אספיריןנטילה בהריון של תרופות הניתנות לדיכאון ו/או מחלות נפש אחרותנטילה בהריון של תרופות להורדת לחץ דם
נטילה בהריון של תרופות לטיפול באסטמהנטילה בהריון של תרופות מיוחדות המעלות את הסיכון למומיםנטילה בהריון של תרופות מסוג סטרואידים
נטילה בהריון של תרופות נגד פרכוסים (נוגדי אפילפסיה)נטילה בהריון של תרופות נוגדות קרישהנטילת אנטיביוטיקות בהריון
ניוון מולד מתקדם של המוח והמוחון - PCCAניוון שריריםניוון שרירים מולד
ניוון שרירים מסוג SMAניוון שרירים ע"ש דושן או בקר
נישואי קרוביםנקבה עם כרומוזומי מין מסוג XYסיכון הישנות של הפרעות כרומוזומיות
סימנים "רכים"סיסטיק פיברוזיססיפיליס
סכרתסמים - השפעה על העוברסקירה מהירה של הגן במחלה אחוזה ב-X
סקירה מהירה של הגן במחלה דומיננטיתסקירה מהירה של הגן במחלה רצסיביתסקירת מוטציות מוכרות במחלה אחוזה ב-X
סקירת מוטציות מוכרות במחלה דומיננטיתסקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיביתסקר ביוכימי בדם האישה בשליש הראשון
סקר גנטי לנשאות מחלות תורשתיות - סקר מורחבסקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי
סרטן באברים אחרים.סרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניותסרטן המעי הגס
סרטן הפרוסטטהסרטן רירית הרחםסרטן שד ו/או שחלה
עודף מינרליזציה של העצםעיכוב בגדילה (אורך העצמות והערכת המשקל) של העובר ברחםעישון בהריון - השפעה על העובר
על המחלות הגנטיותעל העורךעמוד ראשי
ערך גבוה של HCG בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שני
פוליפוזיס משפחתיתפלביקספרדר ווילי ו/או אנג'למן
פרויקט הגנום האנושיפרופ' מוטי שוחטפרופ' מוטי שוחט: מדיניות הפרטיות
פרמקוגנטיקהצ'יפים גנטייםצורות ממיתות של מחלת שלד
ציסטה/ות בצווארציסטה ארכנואידיתציסטה בחבל הטבור
ציסטה בכורואיד פלקסוסציסטה במערכת צינורות המרהציסטות מולדות בריאה
ציסטרנה מגנה מורחבתצריכת אלכוהול בכמות גדולה בהריוןקדחת ים תיכונית - FMF
קולובומהקוסטףקורפוס קלוסום - ליקויים
קיבה קטנהקיצור ירךקישורים באינטרנט למחלות ולמרכזי מידע ואגודות של הורים וחולים
קנוואןקרינת רנטגן בהריון - השפעה על העוברקריש בסינוס טרנסוורסוס במוח אחורי
קרישיות יתרקשת ימנית של אב העורקיםרובינשטיין וטייבי
רטיניטיס פיגמנטוזהריבוי אצבעות (פולידקטילי).ריבוי מי שפיר
ריצוף אקסומיריצוף גנומיריצוף הגן במחלה אחוזה ב-X
ריצוף הגן במחלה דומיננטיתריצוף הגן במחלה רצסיביתרשימת המחלות בעדות השונות ביהודים
רשימת מחלות ומוטציות ביהודיםרשימת פירסומים של פרופ' מוטי שוחטשיבוט
שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים)שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה של כרומוזום 1 - (del/dup1q21.1)שינויים מזעריים בכרומוזומים
שירכהשיתוק מוחיןשני כלי דם בטבור
שני סימנים רכיםשפה שסועה ו/או חיך שסועשקיפות עורפית
תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה אחוזה ב-Xתאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה דומיננטיתתאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה רצסיבית
תאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה אחוזה ב-Xתאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה דומיננטיתתאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה רצסיבית
תאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה אחוזה ב-Xתאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה דומיננטיתתאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה רצסיבית
תאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה אחוזה ב-Xתאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה דומיננטיתתאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה רצסיבית
תהליך ההפריה הטבעיתוספת או חסר מיזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 1 - בחלק המקורב של בנד 1q21.1תוספת או חסר מיזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 1 - בחלק המרוחק (דיסטלי) של בנד 1q21.1
תסמונת 47XYYתסמונת Pai
תסמונת דאוןתסמונת דאון במשפחהתסמונת ה-X השביר
תסמונת וולף-הירשהורןתסמונת טרנר
תסמונת ייללת החתולתסמונת סרטן משפחתיתסמונת עיני החתול
תסמונת קליינפלטרתרופות בהריון העלולות לגרום לשינויים בחומר הגנטי (במבנה הכרומוזומים) של העובר:תרופות והשפעות סביבתיות
צפיות
כלים אישיים
תיבת כלים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות