כל הדפים

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש
הצג דפים החל מ:
כל הדפים

(Maple Syrup Urine Disorder (MSUD(Mucolipidosis type 4 - (ML4(Multiple sclerosis)
(Niemann- Pick disease (Type A(Uniparental disomy - (UPD11 צלעות
13 צלעותAcyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency ofAsparagine synthetase deficiency
BealsBeckwith Wiedemann
CMT – Charcot Marie ToothCMVClub Foot
FISHFacioscapulohumeralHIBM
HNPCCHereditary Spastic ParaparesisHereditary spastic paraplegia
JoubertLGMDMED - Multiple epiphyseal dysplasia
MLCMyotonic dystrophy
Nemaline myopathyNeural Tube Defects - NTDNoonan
OI = Osteogenesis imperfectaPGD
Paroxysmal kinesigenic dyskinesiaParvoPeutz Jegher syndrome
Q-feverRettSED - Spondylo-epiphyseal dysplasia
SHORT-RIB THORACIC DYSPLASIASitus inversusSmith Lemli Opitz
SotosToxoplasma
Triple XUsherVCF
Warmian boneאבחון טרום לידתי מבוסס על תאי העובר בדם האםאבעבועות רוח
אדמתאודות אנציקלופדיה גנטית (גנופדיה) - פרופ' מוטי שוחט:
אוזן קטנהאוטיזם – PDDאומפלוצלה
אטקסיה טלאנגיאקטזיהאי הדגמה באולטרסאונד של גליל אמצעי בזרתאי העלמות של וריד הטבור הימני
אי סדירות או ליקוי במבנה החוליות של עמוד השדרהאי פריון – סיבות וברור גנטי לאי פריוןאיבר מסוים לא נצפה באולטרסאונד
איחור בהתפתחות ו/או פיגור שכליאיך לפרש תוצאת הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון המתקבל בבדיקות הסקר
איכטיוזיס (על רקע של חסר באנזים סטרואיד סולפטאז)אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום Xאינוורסיה
אישיאכונדרופלזיהאנמיה ע"ש בלום
אנמיה ע"ש פנקוניאסטריול נמוך בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שניאסימטריה בחדרי מוח (עד 10 מ"מ)
אספקטים עתידייםאקו לבאקטרודקטילי
בדיקה של גנים למחלה מולטיפקטוריאליתבדיקות אנזימטיות ביוכימיותבדיקות גנטיות - סקר לנשאות מחלות תורשתיות
בדיקות גנטיות במרפאה של פרופ' שוחטבדיקות הסקר לאיתור נשים בסיכון מוגבר ללידת ילד עם תסמונת דאון
בדיקות סקרבדיקות סקר לנשאות של מוטציות שכיחות בגנים BRCA1+2
בדיקות סקר לתסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות אחרותבדיקות עזר פולשניותבדיקות ציטוגנטיות מיוחדות (CGH, FISH)
בדיקת אולטרסאונדבדיקת כרומוזומים מפורטת בשיטת הצ'יפ הגנטי בדגימת מי שפיר או בדגימת דם
בדיקת מי שפירבדיקת מצב החיסון
בדיקת סיסי שליה
בדיקת סקר לאיתור נשאות ומניעת מחלות גנטיות באוכלוסייה הלא יהודית בישראלבדיקת תוצרי הגן במחלה אחוזה ב-Xבדיקת תוצרי הגן במחלה דומיננטית
בדיקת תוצרי הגן במחלה רצסיביתבדיקת תסמונת דאון בדם האם
בצקת עורפית - שקיפות עורפית מוגברת
ברור גנטי מולקולריג'ינג'יםגדילת יתר
גורמים סביבתיים שכיחים להם נוטים להיחשף בהריון ומה השלכותיהן על ההריוןגושהגידול מסוג טרטומה בעצם הזנב
גיל אימהי גבוהגיל מבוגר של האבגמדות
גנומטר 1גנומטר 2גסטרוסכיזיס
דופלרדיווח ממצא אקראי בבדיקות גנטיותדיסאוטונומיה משפחתית
דיספלסיה ציסטית של השליהדיקור חבל טבורדליות של וריד הטבור
דפים לעריכת דוח גנטי למטופלהולופרוזאנצפליהורשה אוטוזומלית דומיננטית
הורשה אוטוזומלית רצסיביתהורשה האחוזה בכרומוזום ה-Xהורשה הנאחזת בכרומוזום ה-X בצורתה הדומיננטית
הורשה מולטיפקטוריאליתהורשה מיטוכונדריאלית
החומר הגנטי וצורות התורשההידרוצפלוסהילוד במהלך הלידה ומיד אחריה - חיסונים, בדיקות וכד'
היפו-פרה-טירואידיזם - פיגור שכלי - דיסמורפיזםהיפוטירואידיזםהיפוספדיאס
היפרדות של קרומי מעטפת שק העוברהיפרטירואידיזםהיקף ראש גדול
היקף ראש קטןהיריון מרובה עובריםהכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 15q11.2
הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 3q29הכפלה מזערית בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2הכפלה מיזערית (דופליקציה) בכרומוזום 22q11.2
המוטציה הדינמיתהמוכרומטוזיסהמופיליה
המלצות איגוד הגנטיקאים לברור נבדקים בסיכון גבוה למחלות גידוליותהנטיה הגנטית שלנו לחלות במחלות שכיחותהעורך: פרופסור מוטי שוחט
הפלות טבעיות וסיבות גנטיות הקשורות בהןהפריה והפלות חוזרותהפרעה ביצירת קורטיזול בבלוטת אדרנל
הפרעות בשרשרת הנשימה של השרירהפרעות בתפקוד הורמון התריס (טירואיד)הפרעות הורמונליות בבלוטת יותרת הכיליה
הפרעות מספריות בכרומוזומי הגוףהפרעות מספריות בכרומוזומי המין
הצ'יפ הגנטי לאיתור בעיות כרומוזומליות - CMAהצטברות נוזלים באברים שונים
הקדמההרחבה גבולית של חדרי המוח (עד 10 מ"מ)
הרחבה חד או דו-צדדית של חדרי המוח בין 10 ל-15 מ"מהרחבת אגני כליההרניה שרעפתית
הרפסוויליאמסזיהום תוך רחמי - כללי
זיהומים אחרים המדביקים את העוברזיהומים תוך רחמיםזכר עם כרמוזומי מין מסוג XX
חום גבוה בהריון - השפעה על העוברחוסר הדגמה של כיס מרהחוסר התפתחות הורידיים Ductus venosus ו-Portal vein
חוסר שיווי משקל אלליחוסר של כליה אחתחוסר של שתי כליות
חירשותחלבון עובריחלבון עוברי גבוה בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שני
חסימת מוצא שלפוחית השתן עקב היצרות הפתח של השופכןחסר או הכפלה מיזערית בחלק דיסטלי של מקטע 16p11.2חסר אלפא-1 אנטי טריפסין
חסר חלקי של כרומוזום ה-Xחסר כרומוזומלי מיזערי בזרוע ארוכה של כרומוזום 2 ב- 2q13חסר מזערי או הכפלה בזרוע הארוכה של כרומוזום 15q13.3
חסר מזערי או הכפלה מזערית באיזור המרוחק בכרומוזום 22q11.2חסר מזערי או הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 16q24.1-24.2חסר מזערי או הכפלה מזערית בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p13.11
חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 15q11.2חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 17q12חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 2p16.3
חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 3q29חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 5q14.3חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 7q21.22
חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 11p13חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2
חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1p36חסר מיזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 10p15.3חסרים בכרומוזום Y
טוברוס סקלרוסיסטיי זקסטיפול המקטין סיכונים למומים
טיפולים גנטייםטכניקות בשימוש הגנטיקהטלסמיה
טריזומיה 13טריזומיה 16טריזומיה 18
טריזומיה 2טריזומיה 20טריזומיה 22
טריזומיה 7טריפלואידיהטרנסלוקציה
טרנסלוקציה רוברטסוניתטרנסלוקציה רציפרוקליתטרשת נפוצה
ייעוץ גנטי ובדיקות הכנה להריוןיעוץ גנטייציאה אברנטית של עורק תת-בריחי ימני
כוראה ע"ש הנטינגטוןכימרהכליה אגנית
כליה מולטיציסטיתכליה נוספתכליות פוליציסטיות
כליות פוליציסטיות מהצורה המבוגרת - APKDכליות פוליציסטיות מהצורה של גיל הינקות - ARPKDכליות קטנות
כרומוזומים
לבקנותליקוי בסגירת דופן הבטןלנגר-גידעון
לסת קטנה מאד (מיקרוגנטיה)מבנה הגן והחומר הגנטי (דנ"א)מדוע אין המלצה רפואית לבדיקת מי שפיר בכל מקרה
מה לא נהוג אך בכל זאת ניתן לבדוק בנוזל מי השפיר או בתאי סיסי שילייהמה ניתן לעשות בטרם היריון בכדי להקטין את הסיכון למחלות גנטיות ולמומים מולדים?
מהי גנטיקה ומה מקומה ברפואהמהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותהמוזאיקה
מוזאיקה 45XO/46XYמוזאיקה טרנר: 45XO/46XX
מומי לבמומיםמומים מרובים
מועדי הבדיקות הגנטיות בהריון, מה בסל?, מרכזי מידע בגנטיקה, ואינטרנטמוקד אקוגני בלבמוקדים אקוגנים או הסתיידויות
מחלות נפשמחלות שכיחות של הגיל המבוגר –עתיד הרפואהמחלת אגירת גליקוגן
מחלת ווילסוןמחלת כרוןמחלת קוקיין
מטהכרומטיק לאוקודיסטרופימי מממן את בדיקת מי שפירמילר-דיקר
מיעוט מי שפירמיקרופניסמלפורמציות קפילריות בעור
ממצאי אולטרסאונד בהריוןממצאים בבדיקת דיקור מי שפירממצאים חריגים באולטרסאונד
ממצאים חריגים בשליהמניעה וגילוי מוקדם של מחלות ממאירותמניעה טרום לידתית - גבולות אתיות ורפואיות
מעי אקוגנימצבים בהריון הקשורים שיש להן השפעה סביבתית על העוברמצבים משפחתיים שכיחים המשפיעים על סיכון הרקע של מומים ומחלות גנטיות
מצבים שונים בהסטוריה המילדותית של האשה הקשורים בסיכונים להריונות עתידייםמקרה פרטי של טרנסלוקציה רוברטסונית – טרנסלוקציה המערבת (חיבור של) שני כרומוזומים 14מקרה פרטי של טרנסלוקציה רוברטסונית – טרנסלוקציה המערבת (חיבור של) שני כרומוזומים 15
מרכזים למידע על שימוש בתרופות (או קרינה) בהריוןמרפןמרקר
מתי בדיקה אונקוגנטית נכללת בסל הקופות?מתי הבדיקות בסל הבריאותנאורופיברומטוזיס
נורמות של מדידות איברים שונים בעוברנטייה למחלות לבנטילה בהריון של הורמונים
נטילה בהריון של ויטמיניםנטילה בהריון של תרופות אנטי-דלקתיות (לא סטרואידיות) כמו אספיריןנטילה בהריון של תרופות הניתנות לדיכאון ו/או מחלות נפש אחרות
נטילה בהריון של תרופות להורדת לחץ דםנטילה בהריון של תרופות לטיפול באסטמהנטילה בהריון של תרופות מיוחדות המעלות את הסיכון למומים
נטילה בהריון של תרופות מסוג סטרואידיםנטילה בהריון של תרופות נגד פרכוסים (נוגדי אפילפסיה)נטילה בהריון של תרופות נוגדות קרישה
נטילת אנטיביוטיקות בהריוןניוון מולד מתקדם של המוח והמוחון - PCCAניוון שרירים
ניוון שרירים מולדניוון שרירים מסוג SMA
ניוון שרירים ע"ש דושן או בקרנישואי קרוביםנקבה עם כרומוזומי מין מסוג XY
סיכון הישנות של הפרעות כרומוזומיותסימנים "רכים"סיסטיק פיברוזיס
סיפיליססכרתסמים - השפעה על העובר
סקירה מהירה של הגן במחלה אחוזה ב-Xסקירה מהירה של הגן במחלה דומיננטיתסקירה מהירה של הגן במחלה רצסיבית
סקירת מוטציות מוכרות במחלה אחוזה ב-Xסקירת מוטציות מוכרות במחלה דומיננטיתסקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיבית
סקר ביוכימי בדם האישה בשליש הראשוןסקר גנטי לנשאות מחלות תורשתיות - סקר מורחב
סרטן באברים אחרים.סרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניותסרטן המעי הגס
סרטן הפרוסטטהסרטן רירית הרחםסרטן שד ו/או שחלה
עודף מינרליזציה של העצםעיכוב בגדילה (אורך העצמות והערכת המשקל) של העובר ברחםעישון בהריון - השפעה על העובר
על המחלות הגנטיותעל העורךעמוד ראשי
ערך גבוה של HCG בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שני
פוליפוזיס משפחתיתפלביקספרדר ווילי ו/או אנג'למן
פרויקט הגנום האנושיפרופ' מוטי שוחט: מדיניות הפרטיותפרמקוגנטיקה
צ'יפים גנטייםצורות ממיתות של מחלת שלדציסטה/ות בצוואר
ציסטה ארכנואידיתציסטה בחבל הטבורציסטה בכורואיד פלקסוס
ציסטה במערכת צינורות המרהציסטות מולדות בריאהציסטרנה מגנה מורחבת
צריכת אלכוהול בכמות גדולה בהריוןקדחת ים תיכונית - FMFקולובומה
קוסטףקורפוס קלוסום - ליקוייםקיבה קטנה
קיצור ירךקישורים באינטרנט למחלות ולמרכזי מידע ואגודות של הורים וחוליםקנוואן
קרינת רנטגן בהריון - השפעה על העוברקריש בסינוס טרנסוורסוס במוח אחוריקרישיות יתר
קשת ימנית של אב העורקיםרובינשטיין וטייבירטיניטיס פיגמנטוזה
ריבוי אצבעות (פולידקטילי).ריבוי מי שפירריצוף אקסומי
ריצוף גנומיריצוף הגן במחלה אחוזה ב-Xריצוף הגן במחלה דומיננטית
ריצוף הגן במחלה רצסיביתרשימת המחלות בעדות השונות ביהודיםרשימת מחלות ומוטציות ביהודים
שיבוטשינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים)שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה של כרומוזום 1 - (del/dup1q21.1)
שינויים מזעריים בכרומוזומיםשירכהשיתוק מוחין
שני כלי דם בטבורשני סימנים רכיםשפה שסועה ו/או חיך שסוע
שקיפות עורפיתתאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה אחוזה ב-Xתאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה דומיננטית
תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה רצסיביתתאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה אחוזה ב-Xתאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה דומיננטית
תאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה רצסיביתתאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה אחוזה ב-Xתאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה דומיננטית
תאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה רצסיביתתאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה אחוזה ב-Xתאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה דומיננטית
תאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה רצסיביתתהליך ההפריה הטבעיתוספת או חסר מיזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 1 - בחלק המקורב של בנד 1q21.1
תוספת או חסר מיזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 1 - בחלק המרוחק (דיסטלי) של בנד 1q21.1תסמונת 47XYY
תסמונת Paiתסמונת דאוןתסמונת דאון במשפחה
תסמונת ה-X השבירתסמונת וולף-הירשהורן
תסמונת טרנרתסמונת ייללת החתולתסמונת סרטן משפחתי
תסמונת עיני החתולתסמונת קליינפלטרתרופות בהריון העלולות לגרום לשינויים בחומר הגנטי (במבנה הכרומוזומים) של העובר:
תרופות והשפעות סביבתיות
צפיות
כלים אישיים
תיבת כלים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות