כל הדפים

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש
הצג דפים החל מ:
כל הדפים

(Maple Syrup Urine Disorder (MSUD(Mucolipidosis type 4 - (ML4(Multiple sclerosis)
(Niemann- Pick disease (Type A(Uniparental disomy - (UPD11 צלעות
13 צלעותAcyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency ofAsparagine synthetase deficiency
BealsBeckwith Wiedemann
CMT – Charcot Marie ToothCMVClub Foot
FISHFacioscapulohumeralFriedreich ataxia
HIBMHNPCCHereditary Spastic Paraparesis
Hereditary spastic paraplegiaJoubertLGMD
MED - Multiple epiphyseal dysplasiaMLCMyotonic dystrophy
Nemaline myopathyNeural Tube Defects - NTD
NoonanOI = Osteogenesis imperfecta
PGDParoxysmal kinesigenic dyskinesiaParvo
Peutz Jegher syndromeQ-feverRett
SED - Spondylo-epiphyseal dysplasiaSHORT-RIB THORACIC DYSPLASIASitus inversus
Smith Lemli OpitzSotosSpliceosomal disorders
StargardtToxoplasma
Triple XUsherVCF
Warmian boneאבחון טרום לידתי מבוסס על תאי העובר בדם האםאבעבועות רוח
אדמתאודות אנציקלופדיה גנטית (גנופדיה) - פרופ' מוטי שוחט:
אוזן קטנהאוטיזם – PDDאומפלוצלה
אטקסיה טלאנגיאקטזיהאי הדגמה באולטרסאונד של גליל אמצעי בזרתאי העלמות של וריד הטבור הימני
אי סדירות או ליקוי במבנה החוליות של עמוד השדרהאי פריון – סיבות וברור גנטי לאי פריוןאיבר מסוים לא נצפה באולטרסאונד
איחור בהתפתחות ו/או פיגור שכליאיך לפרש תוצאת הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון המתקבל בבדיקות הסקר
איכטיוזיס (על רקע של חסר באנזים סטרואיד סולפטאז)אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום Xאינוורסיה
אישיאכונדרופלזיהאנמיה ע"ש בלום
אנמיה ע"ש פנקוניאסטריול נמוך בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שניאסימטריה בחדרי מוח (עד 10 מ"מ)
אספקטים עתידייםאקו לבאקטרודקטילי
בדיקה של גנים למחלה מולטיפקטוריאליתבדיקות אנזימטיות ביוכימיותבדיקות גנטיות - סקר לנשאות מחלות תורשתיות
בדיקות גנטיות במרפאה של פרופ' שוחטבדיקות הסקר לאיתור נשים בסיכון מוגבר ללידת ילד עם תסמונת דאון
בדיקות סקרבדיקות סקר לנשאות של מוטציות שכיחות בגנים BRCA1+2
בדיקות סקר לתסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות אחרותבדיקות עזר פולשניותבדיקות ציטוגנטיות מיוחדות (CGH, FISH)
בדיקת אולטרסאונדבדיקת כרומוזומים מפורטת בשיטת הצ'יפ הגנטי בדגימת מי שפיר או בדגימת דם
בדיקת מי שפירבדיקת מצב החיסון
בדיקת סיסי שליה
בדיקת סקר לאיתור נשאות ומניעת מחלות גנטיות באוכלוסייה הלא יהודית בישראלבדיקת תוצרי הגן במחלה אחוזה ב-Xבדיקת תוצרי הגן במחלה דומיננטית
בדיקת תוצרי הגן במחלה רצסיביתבדיקת תסמונת דאון בדם האם
בצקת עורפית - שקיפות עורפית מוגברת
ברור גנטי מולקולריג'ינג'יםגדילת יתר
גורמים סביבתיים שכיחים להם נוטים להיחשף בהריון ומה השלכותיהן על ההריוןגושהגידול מסוג טרטומה בעצם הזנב
גיל אימהי גבוהגיל מבוגר של האבגמדות
גנומטר 1גנומטר 2גסטרוסכיזיס
דופלרדיווח ממצא אקראי בבדיקות גנטיותדיסאוטונומיה משפחתית
דיספלסיה ציסטית של השליהדיקור חבל טבורדליות של וריד הטבור
דפים לעריכת דוח גנטי למטופלהולופרוזאנצפליהורשה אוטוזומלית דומיננטית
הורשה אוטוזומלית רצסיביתהורשה האחוזה בכרומוזום ה-Xהורשה הנאחזת בכרומוזום ה-X בצורתה הדומיננטית
הורשה מולטיפקטוריאליתהורשה מיטוכונדריאלית
החומר הגנטי וצורות התורשההידרוצפלוסהייתרון העצום של סקר רחב אמיתי (שאינו בסל) על פני הסקר שבסל
הילוד במהלך הלידה ומיד אחריה - חיסונים, בדיקות וכד'היפו-פרה-טירואידיזם - פיגור שכלי - דיסמורפיזםהיפוטירואידיזם
היפוספדיאסהיפרדות של קרומי מעטפת שק העוברהיפרטירואידיזם
היקף ראש גדולהיקף ראש קטןהיריון מרובה עוברים
הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 15q11.2הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 3q29הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום Xq28 המערב int22h1/int22h2
הכפלה מזערית בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2הכפלה מיזערית (דופליקציה) בכרומוזום 22q11.2המוטציה הדינמית
המוכרומטוזיסהמופיליההמלצות איגוד הגנטיקאים לברור נבדקים בסיכון גבוה למחלות גידוליות
הנטיה הגנטית שלנו לחלות במחלות שכיחותהעורך: פרופסור מוטי שוחטהפלות טבעיות וסיבות גנטיות הקשורות בהן
הפריה והפלות חוזרותהפרעה ביצירת קורטיזול בבלוטת אדרנלהפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
הפרעות בתפקוד הורמון התריס (טירואיד)הפרעות הורמונליות בבלוטת יותרת הכיליההפרעות מספריות בכרומוזומי הגוף
הפרעות מספריות בכרומוזומי המיןהצ'יפ הגנטי לאיתור בעיות כרומוזומליות - CMA
הצטברות נוזלים באברים שוניםהקדמה
הרחבה גבולית של חדרי המוח (עד 10 מ"מ)הרחבה חד או דו-צדדית של חדרי המוח בין 10 ל-15 מ"מ
הרחבת אגני כליההרניה שרעפתיתהרפס
וויליאמסזיהום תוך רחמי - כלליזיהומים אחרים המדביקים את העובר
זיהומים תוך רחמיםזכר עם כרמוזומי מין מסוג XXחדירות של מחלות גנטוית
חום גבוה בהריון - השפעה על העוברחוסר הדגמה של כיס מרהחוסר התפתחות הורידיים Ductus venosus ו-Portal vein
חוסר שיווי משקל אלליחוסר של כליה אחתחוסר של שתי כליות
חירשותחלבון עובריחלבון עוברי גבוה בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שני
חסימת מוצא שלפוחית השתן עקב היצרות הפתח של השופכןחסר או הכפלה מיזערית בחלק דיסטלי של מקטע 16p11.2חסר או הכפלה מיזערית בחלק דיסטלי של מקטע 16p12.2
חסר אלפא-1 אנטי טריפסיןחסר חלקי של כרומוזום ה-Xחסר כרומוזומלי מיזערי בזרוע ארוכה של כרומוזום 2 ב- 2q11.2
חסר כרומוזומלי מיזערי בזרוע ארוכה של כרומוזום 2 ב- 2q13חסר מזערי או הכפלה בזרוע הארוכה של כרומוזום 15q13.3חסר מזערי או הכפלה מזערית באיזור המרוחק בכרומוזום 22q11.2
חסר מזערי או הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 16q24.1-24.2חסר מזערי או הכפלה מזערית בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p13.11חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 15q11.2
חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 17q12חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 17q21.31חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 2p16.3
חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 3q29חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 5q14.3חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 7q21.22
חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 11p13חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2
חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1p36חסר מיזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 10p15.3חסר פקטור 11
חסרים בכרומוזום Yטוברוס סקלרוסיסטיי זקס
טיפול המקטין סיכונים למומיםטיפולים גנטייםטכניקות בשימוש הגנטיקה
טלסמיהטריזומיה 13טריזומיה 16
טריזומיה 18טריזומיה 2טריזומיה 20
טריזומיה 22טריזומיה 7טריפלואידיה
טרנסלוקציהטרנסלוקציה רוברטסוניתטרנסלוקציה רציפרוקלית
טרשת נפוצהייעוץ גנטי ובדיקות הכנה להריוןיעוץ גנטי
יציאה אברנטית של עורק תת-בריחי ימניכוראה ע"ש הנטינגטוןכימרה
כליה אגניתכליה מולטיציסטיתכליה נוספת
כליות פוליציסטיותכליות פוליציסטיות מהצורה המבוגרת - APKDכליות פוליציסטיות מהצורה של גיל הינקות - ARPKD
כליות קטנותכרומוזומים
לבקנותליקוי בסגירת דופן הבטן
לנגר-גידעוןלסת קטנה מאד (מיקרוגנטיה)מבנה הגן והחומר הגנטי (דנ"א)
מדוע אין המלצה רפואית לבדיקת מי שפיר בכל מקרהמה לא נהוג אך בכל זאת ניתן לבדוק בנוזל מי השפיר או בתאי סיסי שילייהמה ניתן לעשות בטרם היריון בכדי להקטין את הסיכון למחלות גנטיות ולמומים מולדים?
מהי גנטיקה ומה מקומה ברפואהמהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה
מוזאיקהמוזאיקה 45XO/46XYמוזאיקה טרנר: 45XO/46XX
מומי לבמומים
מומים מרוביםמועדי הבדיקות הגנטיות בהריון, מה בסל?, מרכזי מידע בגנטיקה, ואינטרנטמוקד אקוגני בלב
מוקדים אקוגנים או הסתיידויותמחלות נפשמחלות שכיחות של הגיל המבוגר –עתיד הרפואה
מחלת אגירת גליקוגןמחלת ווילסוןמחלת כרון
מחלת קוקייןמטהכרומטיק לאוקודיסטרופימי מממן את בדיקת מי שפיר
מילר-דיקרמיעוט מי שפירמיקרופניס
מלפורמציות קפילריות בעורממצאי אולטרסאונד בהריוןממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר
ממצאים חריגים באולטרסאונדממצאים חריגים בשליהמניעה וגילוי מוקדם של מחלות ממאירות
מניעה טרום לידתית - גבולות אתיות ורפואיותמעי אקוגנימצבים בהריון הקשורים שיש להן השפעה סביבתית על העובר
מצבים משפחתיים שכיחים המשפיעים על סיכון הרקע של מומים ומחלות גנטיותמצבים שונים בהסטוריה המילדותית של האשה הקשורים בסיכונים להריונות עתידייםמקרה פרטי של טרנסלוקציה רוברטסונית – טרנסלוקציה המערבת (חיבור של) שני כרומוזומים 14
מקרה פרטי של טרנסלוקציה רוברטסונית – טרנסלוקציה המערבת (חיבור של) שני כרומוזומים 15מרכזים למידע על שימוש בתרופות (או קרינה) בהריוןמרפן
מרקרמתי בדיקה אונקוגנטית נכללת בסל הקופות?מתי הבדיקות בסל הבריאות
נאורופיברומטוזיסנורמות של מדידות איברים שונים בעוברנטייה למחלות לב
נטילה בהריון של הורמוניםנטילה בהריון של ויטמיניםנטילה בהריון של תרופות אנטי-דלקתיות (לא סטרואידיות) כמו אספירין
נטילה בהריון של תרופות הניתנות לדיכאון ו/או מחלות נפש אחרותנטילה בהריון של תרופות להורדת לחץ דםנטילה בהריון של תרופות לטיפול באסטמה
נטילה בהריון של תרופות מיוחדות המעלות את הסיכון למומיםנטילה בהריון של תרופות מסוג סטרואידיםנטילה בהריון של תרופות נגד פרכוסים (נוגדי אפילפסיה)
נטילה בהריון של תרופות נוגדות קרישהנטילת אנטיביוטיקות בהריוןניוון מולד מתקדם של המוח והמוחון - PCCA
ניוון שריריםניוון שרירים מולדניוון שרירים מסוג SMA
ניוון שרירים ע"ש דושן או בקרנישואי קרובים
נקבה עם כרומוזומי מין מסוג XYסיכון הישנות של הפרעות כרומוזומיותסימנים "רכים"
סיסטיק פיברוזיססיפיליססכרת
סמים - השפעה על העוברסקירה מהירה של הגן במחלה אחוזה ב-Xסקירה מהירה של הגן במחלה דומיננטית
סקירה מהירה של הגן במחלה רצסיביתסקירת מוטציות מוכרות במחלה אחוזה ב-Xסקירת מוטציות מוכרות במחלה דומיננטית
סקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיביתסקר ביוכימי בדם האישה בשליש הראשוןסקר גנטי לנשאות מחלות תורשתיות - סקר מורחב
סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומיסרטן באברים אחרים.
סרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניותסרטן הלבלבסרטן המעי הגס
סרטן הפרוסטטהסרטן רירית הרחםסרטן שד ו/או שחלה
עודף מינרליזציה של העצםעיכוב בגדילה (אורך העצמות והערכת המשקל) של העובר ברחםעישון בהריון - השפעה על העובר
על המחלות הגנטיותעל העורךעמוד ראשי
ערך גבוה של HCG בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שני
פוליפוזיס משפחתיתפלביקספרדר ווילי ו/או אנג'למן
פרויקט הגנום האנושיפרופ' מוטי שוחטפרופ' מוטי שוחט: מדיניות הפרטיות
פרמקוגנטיקהצ'יפים גנטייםצורות ממיתות של מחלת שלד
ציסטה/ות בצווארציסטה ארכנואידיתציסטה בחבל הטבור
ציסטה בכורואיד פלקסוסציסטה במערכת צינורות המרהציסטות מולדות בריאה
ציסטרנה מגנה מורחבתצריכת אלכוהול בכמות גדולה בהריוןקדחת ים תיכונית - FMF
קולובומהקוסטףקורפוס קלוסום - ליקויים
קיבה קטנהקיצור ירךקישורים באינטרנט למחלות ולמרכזי מידע ואגודות של הורים וחולים
קנוואןקרינת רנטגן בהריון - השפעה על העוברקריש בסינוס טרנסוורסוס במוח אחורי
קרישיות יתרקשת ימנית של אב העורקיםרובינשטיין וטייבי
רטיניטיס פיגמנטוזהריבוי אצבעות (פולידקטילי).ריבוי מי שפיר
ריצוף אקסומיריצוף גנומיריצוף הגן במחלה אחוזה ב-X
ריצוף הגן במחלה דומיננטיתריצוף הגן במחלה רצסיביתרשימת המחלות בעדות השונות ביהודים
רשימת מחלות ומוטציות ביהודיםרשימת פירסומים של פרופ' מוטי שוחטשיבוט
שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים)שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה של כרומוזום 1 - (del/dup1q21.1)שינויים מזעריים בכרומוזומים
שירכהשיתוק מוחיןשני כלי דם בטבור
שני סימנים רכיםשפה שסועה ו/או חיך שסועשקיפות עורפית
תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה אחוזה ב-Xתאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה דומיננטיתתאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה רצסיבית
תאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה אחוזה ב-Xתאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה דומיננטיתתאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה רצסיבית
תאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה אחוזה ב-Xתאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה דומיננטיתתאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה רצסיבית
תאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה אחוזה ב-Xתאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה דומיננטיתתאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה רצסיבית
תהליך ההפריה הטבעיתוספת או חסר מיזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 1 - בחלק המקורב של בנד 1q21.1תוספת או חסר מיזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 1 - בחלק המרוחק (דיסטלי) של בנד 1q21.1
תסמונת 47XYYתסמונת Pai
תסמונת דאוןתסמונת דאון במשפחהתסמונת ה-X השביר
תסמונת וולף-הירשהורןתסמונת טרנר
תסמונת ייללת החתולתסמונת סרטן משפחתיתסמונת עיני החתול
תסמונת קליינפלטרתרופות בהריון העלולות לגרום לשינויים בחומר הגנטי (במבנה הכרומוזומים) של העובר:תרופות והשפעות סביבתיות
צפיות
כלים אישיים
תיבת כלים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות