כל הדפים

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש
הצג דפים החל מ:
כל הדפים

(Maple Syrup Urine Disorder (MSUD(Mucolipidosis type 4 - (ML4(Multiple sclerosis)
(Niemann- Pick disease (Type A(Uniparental disomy - (UPD11 צלעות
13 צלעות3M syndromeAPC
Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency ofAsparagine synthetase deficiencyBeals
Beckwith WiedemannCMT – Charcot Marie Tooth
CMVClub FootFISH
FacioscapulohumeralFriedreich ataxiaHIBM
HNPCCHereditary Spastic ParaparesisHereditary spastic paraplegia
JoubertLGMDMED - Multiple epiphyseal dysplasia
MLCMyotonic dystrophyNRXN
Nemaline myopathyNeural Tube Defects - NTD
NoonanOI = Osteogenesis imperfecta
PGDPKUParoxysmal kinesigenic dyskinesia
ParvoPeutz Jegher syndromeQ-fever
RettSED - Spondylo-epiphyseal dysplasiaSHORT-RIB THORACIC DYSPLASIA
Situs inversusSmith Lemli OpitzSotos
Spliceosomal disordersStargardt
ToxoplasmaTriple XUsher
VCFWarmian boneאבחון טרום לידתי בכינוס
אבחון טרום לידתי מבוסס על תאי העובר בדם האםאבעבועות רוחאדמת
אודות אנציקלופדיה גנטית (גנופדיה) - פרופ' מוטי שוחט:אוזן קטנה
אוטיזם – PDDאומפלוצלהאטקסיה טלאנגיאקטזיה
אי הדגמה באולטרסאונד של גליל אמצעי בזרתאי העלמות של וריד הטבור הימניאי סדירות או ליקוי במבנה החוליות של עמוד השדרה
אי פריון – סיבות וברור גנטי לאי פריוןאיבר מסוים לא נצפה באולטרסאונדאיחור בהתפתחות ו/או פיגור שכלי
איך לפרש תוצאת הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון המתקבל בבדיקות הסקראיכטיוזיס (על רקע של חסר באנזים סטרואיד סולפטאז)
אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום Xאינוורסיהאישי
אכונדרופלזיהאנמיה ע"ש בלוםאנמיה ע"ש פנקוני
אסטריול נמוך בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שניאסימטריה בחדרי מוח (עד 10 מ"מ)אספקטים עתידיים
אקו לבאקטרודקטיליבדיקה של גנים למחלה מולטיפקטוריאלית
בדיקות אנזימטיות ביוכימיותבדיקות גנטיות - סקר לנשאות מחלות תורשתיותבדיקות גנטיות במרפאה של פרופ' שוחט
בדיקות הסקר לאיתור נשים בסיכון מוגבר ללידת ילד עם תסמונת דאוןבדיקות סקר
בדיקות סקר לנשאות של מוטציות שכיחות בגנים BRCA1+2בדיקות סקר לתסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות אחרות
בדיקות עזר פולשניותבדיקות ציטוגנטיות מיוחדות (CGH, FISH)בדיקת אולטרסאונד
בדיקת כרומוזומים מפורטת בשיטת הצ'יפ הגנטי בדגימת מי שפיר או בדגימת דם
בדיקת מי שפירבדיקת מצב החיסוןבדיקת סיסי שליה
בדיקת סקר לאיתור נשאות ומניעת מחלות גנטיות באוכלוסייה הלא יהודית בישראל
בדיקת תוצרי הגן במחלה אחוזה ב-Xבדיקת תוצרי הגן במחלה דומיננטיתבדיקת תוצרי הגן במחלה רצסיבית
בדיקת תסמונת דאון בדם האם
בצקת עורפית - שקיפות עורפית מוגברתברור גנטי מולקולרי
ג'ינג'יםג'קוב קרויצפלדגדילת יתר
גורמים סביבתיים שכיחים להם נוטים להיחשף בהריון ומה השלכותיהן על ההריוןגושהגידול מסוג טרטומה בעצם הזנב
גיל אימהי גבוהגיל מבוגר של האבגמדות
גנומטר 1גנומטר 2גנים חדשים
גסטרוסכיזיסדופלרדיווח ממצא אקראי בבדיקות גנטיות
דיסאוטונומיה משפחתיתדיספלסיה ציסטית של השליהדיקור חבל טבור
דליות של וריד הטבורדפים לעריכת דוח גנטי למטופלהולופרוזאנצפלי
הורשה אוטוזומלית דומיננטיתהורשה אוטוזומלית רצסיביתהורשה האחוזה בכרומוזום ה-X
הורשה הנאחזת בכרומוזום ה-X בצורתה הדומיננטיתהורשה מולטיפקטוריאליתהורשה מיטוכונדריאלית
החומר הגנטי וצורות התורשההידרוצפלוס
הייתרון העצום של סקר רחב אמיתי (שאינו בסל) על פני הסקר שבסלהילוד במהלך הלידה ומיד אחריה - חיסונים, בדיקות וכד'היפו-פרה-טירואידיזם - פיגור שכלי - דיסמורפיזם
היפוטירואידיזםהיפוספדיאסהיפרדות של קרומי מעטפת שק העובר
היפרטירואידיזםהיקף ראש גדולהיקף ראש קטן
היריון מרובה עובריםהכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 15q11.2הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 3q29
הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום Xq28 המערב int22h1/int22h2הכפלה מזערית בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2הכפלה מיזערית (דופליקציה) בכרומוזום 22q11.2
המוטציה הדינמיתהמוכרומטוזיסהמופיליה
המלצות איגוד הגנטיקאים לברור נבדקים בסיכון גבוה למחלות גידוליותהנטיה הגנטית שלנו לחלות במחלות שכיחותהעורך: פרופסור מוטי שוחט
הפלות טבעיות וסיבות גנטיות הקשורות בהןהפריה והפלות חוזרותהפרעה ביצירת קורטיזול בבלוטת אדרנל
הפרעות בשרשרת הנשימה של השרירהפרעות בתפקוד הורמון התריס (טירואיד)הפרעות הורמונליות בבלוטת יותרת הכיליה
הפרעות מספריות בכרומוזומי הגוףהפרעות מספריות בכרומוזומי המין
הצ'יפ הגנטי לאיתור בעיות כרומוזומליות - CMAהצטברות נוזלים באברים שונים
הקדמההרחבה גבולית של חדרי המוח (עד 10 מ"מ)
הרחבה חד או דו-צדדית של חדרי המוח בין 10 ל-15 מ"מהרחבת אגני כליההרניה שרעפתית
הרפסוויליאמסזיהום תוך רחמי - כללי
זיהומים אחרים המדביקים את העוברזיהומים תוך רחמיםזכר עם כרמוזומי מין מסוג XX
חדירות של מחלות גנטויתחום גבוה בהריון - השפעה על העוברחוסר הדגמה של כיס מרה
חוסר התפתחות הורידיים Ductus venosus ו-Portal veinחוסר שיווי משקל אלליחוסר של כליה אחת
חוסר של שתי כליותחירשותחלבון עוברי
חלבון עוברי גבוה בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שניחסימת מוצא שלפוחית השתן עקב היצרות הפתח של השופכןחסר או הכפלה מיזערית בחלק דיסטלי של מקטע 16p11.2
חסר או הכפלה מיזערית בחלק דיסטלי של מקטע 16p12.2חסר אלפא-1 אנטי טריפסיןחסר חלקי של כרומוזום ה-X
חסר כרומוזומלי מיזערי בזרוע ארוכה של כרומוזום 2 ב- 2q11.2חסר כרומוזומלי מיזערי בזרוע ארוכה של כרומוזום 2 ב- 2q13חסר מזערי או הכפלה בזרוע הארוכה של כרומוזום 15q13.3
חסר מזערי או הכפלה מזערית באיזור המרוחק בכרומוזום 22q11.2חסר מזערי או הכפלה מזערית באיזור המרוחק בכרומוזום 22q11.2 הכולל MAPK1חסר מזערי או הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 16q24.1-24.2
חסר מזערי או הכפלה מזערית בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p13.11חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 15q11.2חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 17q12
חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 17q21.31חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 2p16.3חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 3q29
חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 5q14.3חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 7q21.22חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1
חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 11p13חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1p36
חסר מיזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 10p15.3חסר עצב הריח דו צדדיחסר פקטור 11
חסרים בכרומוזום Yטוברוס סקלרוסיסטיי זקס
טיפול המקטין סיכונים למומיםטיפולים גנטייםטכניקות בשימוש הגנטיקה
טלסמיהטקסטים נוספים מתחלפיםטריזומיה 13
טריזומיה 16טריזומיה 18טריזומיה 2
טריזומיה 20טריזומיה 22טריזומיה 7
טריפלואידיהטרנסלוקציהטרנסלוקציה רוברטסונית
טרנסלוקציה רציפרוקליתטרשת נפוצהייעוץ גנטי ובדיקות הכנה להריון
יעוץ גנטייציאה אברנטית של עורק תת-בריחי ימניכוראה ע"ש הנטינגטון
כימרהכינוס 2026כליה אגנית
כליה מולטיציסטיתכליה נוספתכליות פוליציסטיות
כליות פוליציסטיות מהצורה המבוגרת - APKDכליות פוליציסטיות מהצורה של גיל הינקות - ARPKDכליות קטנות
כרומוזומים
לבקנותליקוי בסגירת דופן הבטןלנגר-גידעון
לסת קטנה מאד (מיקרוגנטיה)מבנה הגן והחומר הגנטי (דנ"א)מדוע אין המלצה רפואית לבדיקת מי שפיר בכל מקרה
מה לא נהוג אך בכל זאת ניתן לבדוק בנוזל מי השפיר או בתאי סיסי שילייהמה ניתן לעשות בטרם היריון בכדי להקטין את הסיכון למחלות גנטיות ולמומים מולדים?
מהי גנטיקה ומה מקומה ברפואהמהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותהמוזאיקה
מוזאיקה 45XO/46XYמוזאיקה טרנר: 45XO/46XX
מומי לבמומיםמומים מרובים
מועדי הבדיקות הגנטיות בהריון, מה בסל?, מרכזי מידע בגנטיקה, ואינטרנטמוקד אקוגני בלבמוקדים אקוגנים או הסתיידויות
מחלות נפשמחלות שכיחות של הגיל המבוגר –עתיד הרפואהמחלת אגירת גליקוגן
מחלת ווילסוןמחלת כרוןמחלת קוקיין
מטהכרומטיק לאוקודיסטרופימי מממן את בדיקת מי שפירמילר-דיקר
מיעוט מי שפירמיקרופניסמלפורמציות קפילריות בעור
ממצאי אולטרסאונד בהריוןממצאים בבדיקת דיקור מי שפירממצאים חריגים באולטרסאונד
ממצאים חריגים בשליהמניעה וגילוי מוקדם של מחלות ממאירותמניעה טרום לידתית - גבולות אתיות ורפואיות
מעי אקוגנימצבים בהריון הקשורים שיש להן השפעה סביבתית על העוברמצבים משפחתיים שכיחים המשפיעים על סיכון הרקע של מומים ומחלות גנטיות
מצבים שונים בהסטוריה המילדותית של האשה הקשורים בסיכונים להריונות עתידייםמקרה פרטי של טרנסלוקציה רוברטסונית – טרנסלוקציה המערבת (חיבור של) שני כרומוזומים 14מקרה פרטי של טרנסלוקציה רוברטסונית – טרנסלוקציה המערבת (חיבור של) שני כרומוזומים 15
מרכזים למידע על שימוש בתרופות (או קרינה) בהריוןמרפןמרקר
מתחלףמתי בדיקה אונקוגנטית נכללת בסל הקופות?מתי הבדיקות בסל הבריאות
נאורופיברומטוזיסנורמות של מדידות איברים שונים בעוברנטייה למחלות לב
נטילה בהריון של הורמוניםנטילה בהריון של ויטמיניםנטילה בהריון של תרופות אנטי-דלקתיות (לא סטרואידיות) כמו אספירין
נטילה בהריון של תרופות הניתנות לדיכאון ו/או מחלות נפש אחרותנטילה בהריון של תרופות להורדת לחץ דםנטילה בהריון של תרופות לטיפול באסטמה
נטילה בהריון של תרופות מיוחדות המעלות את הסיכון למומיםנטילה בהריון של תרופות מסוג סטרואידיםנטילה בהריון של תרופות נגד פרכוסים (נוגדי אפילפסיה)
נטילה בהריון של תרופות נוגדות קרישהנטילת אנטיביוטיקות בהריוןניוון מולד מתקדם של המוח והמוחון - PCCA
ניוון שריריםניוון שרירים מולדניוון שרירים מסוג SMA
ניוון שרירים ע"ש דושן או בקרנישואי קרובים
נקבה עם כרומוזומי מין מסוג XYסיכון הישנות של הפרעות כרומוזומיותסימנים "רכים"
סיסטיק פיברוזיססיפיליססכרת
סמים - השפעה על העוברסקירה מהירה של הגן במחלה אחוזה ב-Xסקירה מהירה של הגן במחלה דומיננטית
סקירה מהירה של הגן במחלה רצסיביתסקירת מוטציות מוכרות במחלה אחוזה ב-Xסקירת מוטציות מוכרות במחלה דומיננטית
סקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיביתסקר ביוכימי בדם האישה בשליש הראשוןסקר גנטי לנשאות מחלות תורשתיות - סקר מורחב
סקר ילודים- חידושיםסקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי
סרטן באברים אחרים.סרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניותסרטן הלבלב
סרטן המעי הגססרטן הפרוסטטהסרטן רירית הרחם
סרטן שד ו/או שחלהעודף מינרליזציה של העצםעיכוב בגדילה (אורך העצמות והערכת המשקל) של העובר ברחם
עישון בהריון - השפעה על העוברעל המחלות הגנטיותעל העורך
עמוד ראשיערך גבוה של HCG בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שני
פוליפוזיס משפחתיתפלביקס
פרדר ווילי ו/או אנג'למןפרויקט הגנום האנושיפרופ' מוטי שוחט
פרופ' מוטי שוחט: מדיניות הפרטיותפרמקוגנטיקהצ'יפים גנטיים
צורות ממיתות של מחלת שלדציסטה/ות בצווארציסטה ארכנואידית
ציסטה בחבל הטבורציסטה בכורואיד פלקסוסציסטה במערכת צינורות המרה
ציסטות מולדות בריאהציסטרנה מגנה מורחבתצריכת אלכוהול בכמות גדולה בהריון
קדחת ים תיכונית - FMFקולובומהקוסטף
קורפוס קלוסום - ליקוייםקיבה קטנהקיצור ירך
קישורים באינטרנט למחלות ולמרכזי מידע ואגודות של הורים וחוליםקנוואןקרינת רנטגן בהריון - השפעה על העובר
קריש בסינוס טרנסוורסוס במוח אחוריקרישיות יתרקשת ימנית של אב העורקים
רובינשטיין וטייבירטיניטיס פיגמנטוזהריבוי אצבעות (פולידקטילי).
ריבוי מי שפירריצוף אקסומיריצוף גנומי
ריצוף הגן במחלה אחוזה ב-Xריצוף הגן במחלה דומיננטיתריצוף הגן במחלה רצסיבית
רשימת המחלות בעדות השונות ביהודיםרשימת מחלות ומוטציות ביהודיםרשימת פירסומים של פרופ' מוטי שוחט
שיבוטשינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים)שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה של כרומוזום 1 - (del/dup1q21.1)
שינויים מזעריים בכרומוזומיםשירכהשיתוק מוחין
שני כלי דם בטבורשני סימנים רכיםשפה שסועה ו/או חיך שסוע
שקיפות עורפיתתאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה אחוזה ב-Xתאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה דומיננטית
תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה רצסיביתתאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה אחוזה ב-Xתאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה דומיננטית
תאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה רצסיביתתאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה אחוזה ב-Xתאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה דומיננטית
תאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה רצסיביתתאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה אחוזה ב-Xתאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה דומיננטית
תאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה רצסיביתתהליך ההפריה הטבעיתוספת או חסר מיזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 1 - בחלק המקורב של בנד 1q21.1
תוספת או חסר מיזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 1 - בחלק המרוחק (דיסטלי) של בנד 1q21.1תסמונת 47XYY
תסמונת Paiתסמונת דאוןתסמונת דאון במשפחה
תסמונת ה-X השבירתסמונת וולף-הירשהורן
תסמונת טרנרתסמונת ייללת החתולתסמונת סרטן משפחתי
תסמונת עיני החתולתסמונת קליינפלטרתרופות בהריון העלולות לגרום לשינויים בחומר הגנטי (במבנה הכרומוזומים) של העובר:
תרופות והשפעות סביבתיות
צפיות
כלים אישיים
תיבת כלים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות