טיי זקס

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

[עריכה] סוגים:

קיים רק סוג אחד.

[עריכה] סימנים קליניים:

מחלת טיי-זקס היא הפרעה בחילוף החומרים בגוף הילוד. המחלה מועברת בתורשה, היא גורמת להרס של מערכת העצבים אצל הילד הרך. התינוק נראה תחילה בריא לחלוטין ומתפתח היטב עד להגיעו לגיל ששה חודשים בערך. אז מופיעים הסימנים הראשונים של המחלה המתבטאים בהתדרדרות כללית ומהירה. הילד מאבד את ההשגים ההתפתחותיים שרכש עד אז, הוא מפסיק לזחול או להסתובב, הוא מאבד את כושר הראיה ואת היכולת לתפוס דברים בידיו ולהחזיק בהם. פיגור שכלי מופיע ומן קצר לאחר התחלת המחלה. עם התקדמות המחלה יאבד הילד גם את יכולתו לאכול ואפילו את כושרו לחייך. המוות יופיע לרוב לפני הגיע הילד לשנתו הרביעית.

האם ניתנת לטיפול?

לא. כיום לא ניתן לרפא ילד חולה במחלת טיי-זקס. לכן, הדרך היחידה להתמודד עם המחלה היא מניעתה. חשוב על כן לדעת כיצד נגרמת המחלה.

[עריכה] צורת ההעברה התורשתית:

הורשה אוטוזומלית רצסיבית.

מידת ביטוי המחלה: מלא

[עריכה] מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף?

אם שני ההורים הם נושאי הגן (הגורם התורשתי) לטיי-זקס, קיים סיכון של 25% שהילד שיוולד יהיה חולה במחלה זאת. כאשר רק אחד מבני הזוג הינו נושא הגן לטיי-זקס, אין חשש שהילד יהיה חולה במחלה זאת. במקרה כזה קיימת אמנם אפשרות של 50% שהילד יהיה נושא הגן לטיי-זקס, אבל הוא עצמו יהיה בריא, בדומה להורה נושא הגן לטיי-זקס.

- הסיכון לבני משפחה רחוקים יותר תלוי במספר הסובלים מהבעייה באותה משפחה, בקרבה של הנועצים מהסובלים מהבעיה, במידת קיום חולי טלסמיה במשפחת בן הזוג של הקרוב, בקרבת המשפחה בין בני הזוג הנועצים (אם ישנה קירבת דם בינהם), וכד' ויקבע בייעוץ גנטי.

[עריכה] בעיות נילוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון:

אין ממצאים מיוחדים באולטרסאונד ואין מומים נילווים.

ניתן לבדוק את תאי סיסי השלייה או מי שפיר ולקבוע את רמת האינזים החסר בחולי טיי זקס – בדיקה אינזימטית זאת הינה מדוייקת. היא נוספת לאפשרות של הבדיקה המולקולרית (תפורט בהמשך).

[עריכה] המידע הגנטי מולקולרי:

הגן למחלה: הגן אחראי ליצור חלבון (אינזים) המכונה הקסוזאמינדז A.

מיקומו: זרוע ארוכה של כרומוזום 15 (q2315).

המוטציות (הפגמים בגן) האופיניות בישראל: נמצאו 3 מוטציות אופיניות באוכלוסייה היהודית אשכנזית: השכיחה יותר (אחראית ל-75% מהמוטציות ביהודים אשכנזים) היא:1277insTATC ׁ)החדרה של 4 אותיות TATC לרצף של הקוד הגנטי באות מס' 1277 של הגן). השנייה בשכיחותה (אחראית ל-17% מהמוטציות): 1421+1C, והשלישית היא נדירה יותר (4% מהפגמים בגן). בקרב יהודים צפון אפריקאים נמצאו 7 מוטציות שונות הגורמות לטיי זקס.

[עריכה] האמצעים לברור גנטי:

בדיקה אבחנתית:

- ניתן לבצע בדיקה ישירה ולאתר את הפגם בגן ע"י חיפוש המוטציות השכיחות שפורטו לעיל – ראה סקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיבית.

- בנוסף אפשר לקבוע בכל מקרה את הרמה של האינזים החסר בחולי טיי זקס וכך לאבחן חד משמעית את החולים.

בדיקת נשאות:

האם הסכנה גדולה יותר באשכנזים ויוצאי צפון אפריקה?

כן. נושאי הגן לטיי-זקס מצויים בין יהודים ממוצא אשכנזי. אצל עדות אחרות קיים סיכון אך הוא נמוך יותר. אחד מבין 30 אשכנזים נושא את הגן. בין 900 זוגות אשכנזים, מצוי זוג אחד בו שני בני הזוג נושאים את הגן. המחלה גם מצויה ביהודים מצפון אפריקה אם כי בתדירות יותר נמוכה (רק אחד מכל 45 הינו נשא).

זוגות שאחד מהם או שניהם ממוצא אשכנזי ו/או צפון אפריקאי (אפילו חלקי), גם שיש להם ילדים, והם מתכננים עוד הריונות, צריכים להיבדק אם לא נבדקו בעבר. אם נבדקו בעבר אין צורך לחזור על הבדיקה.

מספיק שאחד מבני הזוג אינו ממוצא אשכנזי או צפון אפריקאי (הכוונה שאין לו אף מוצא חלקי משם), אין המלצה לבדיקת נשאות זאת.

בעבר היתה הבדיקה מתבצעת בשיטה ביוכימית ואליה הופנו הבעלים דוקא (זאת מפני שהבדיקה הביוכימית לא אמינה בדם של אישה בהיריון) - כיום שהבדיקה נעשית בשיטה גנטית (כמו שאר בדיקות הסקר לבדיקות נשאות של מחלות תורשתיות) היא אמינה אצל הנשים או הגברים ללא כל הבדל.

[עריכה] זוג ששניהם נושאים את הגן

הם יוזמנו לייעוץ גנטי בו יסבירו להם את כל האפשרויות העומדות לרשותם.

בדיקת העובר: כמו בבדיקה אבחנתית.

כבר בשליש הראשון של ההריון ניתן לגלות אם הילד שיוולד חולה במחלת טיי-זקס. מידע זה ניתן להשיג על ידי אבחון טרום לידתי, בדיקת סיסי שליה או מי שפיר. הבדיקה מאפשרת לקבוע אם העובר יתפתח לילד בריא או לילד חולה במחלת טיי-זקס.

אבחון טרום לידתי בכל הריון יאפשר לבני הזוג להביא לעולם רק ילדים שאינם חולים בטיי-זקס. כאשר האבחון הטרום לידתי מצביע על כך שהעובר נגוע במחלה, ניתן להפסיק את ההריון בדרכים רפואיות. על כן חשוב מאוד שאישה נושאת הגן לטיי-זקס, ושגם בעלה נושא את הגן, תעבור כבר בשלבים הראשונים של כל הריון אבחון טרום לידתי (בדיקת סיסי שלייה) למחלה זאת, גם אם כבר יש לזוג ילדים.

[עריכה] מרכזים ללקיחת דם:

הבדיקה מתבצעת בתחנות המבצעות מידע גנטי בקופות החולים - הבדיקה היא ללא תשלום או התחייבות כספית (במימון משרד הבריאות).