MED - Multiple epiphyseal dysplasia

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

הפרעה בהתפתחות ראשי העצמות הארוכות - Multiple epiphyseal dysplasia = MED

[עריכה] סוגים:

ישנן מספר צורות (יפורטו בהמשך) של הפרעה בהתפתחות האפיפיזות (ראשי העצמות הארוכות).

[עריכה] סימנים קליניים:

צורה יחסית שכיחה של קומה נמוכה. לחלק לא קטן מהחולים הקומה לא כל כך נמוכה והם לא מאובחנים כמחלת שלד מולדת.

לסובלים מהמחלה הזאת, הפרופורציה יחסית נשמרת (אם כי לא ממש תקינה במדידות מדוייקות). אופייני שאצבעות כף היד (ובעיקר החלק המרוחק יותר של האצבעות), ולעיתים כל כף היד, קטנות במיוחד. במבוגרים ישנה תלונה שכיחה של כאבים בראשי הירכיים (עקב חיכוך של הסחוס בראש עצם הירך – איזור הפגיע אצלם יותר).

צילומי הרנטגן עוזרים לאבחנה רק אם הם נעשים לפני גיל ההתבגרות. המאפיין את העצמות שהראשים של העצמות הארוכות (המכונים אפיפיזות) לא מפותחים, קטנים ולא סדירים (הגבול החיצוני של האפיפיזות, שצריך להיות עגול עם שוליים חלקים הופך להיות בעל מראה מחוספס ולא סדיר). השינויים יכולים לבלוט בראשי הירכיים ו/או הבירכיים. אין שינויים באזורים האחרים של העצם (פרט לראשי עצמות הירכיים).

חשובה אבחנה מדויקת ולא תמיד האבחנה נעשתה בעבר בצורה המקובלת היום – יש תמיד לוודא אבחנה במכון גנטי. עדיף לעשות זאת דרך בדיקת החולה עצמו ע"י רופא גנטיקאי (או לפחות תמונות וצילומי רנטגן ו/או נתונים אחרים).

[עריכה] צורת ההעברה התורשתית:

הרוב הגדול מועברים בהורשה אוטוזומלית דומיננטית, אף שישנו ידע לגבי התורשה, סיכויי ההישנות, הגורם למחלה, לרוב המחלות ישנם יוצאים מהכלל ויש לוודא את המצב לגופו של מקרה/משפחה במכון גנטי.

מידת ביטוי המחלה: ביטוי לא מלא.

[עריכה] בעיות נילוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון:

המצב בד"כ לא ניתן לזהוי באולטרסאונד בהריון – לרוב הופעת הקיצור בגדילת העצמות הינה מאוחרת (אחרי הלידה או אף אחרי גיל שנתיים).

[עריכה] מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף?

לרוב לאחד ההורים של ילד עם MED יש את אותה בעיה (בצורה יותר או פחות קשה) – הסיכון להישנות אז הינו 50% בכל הריון נוסף. לבני משפחה שאין להם אף לא אחד מהשינויים בעצם (בצילום רנטגן), הסיכון ללדת ילד עם בעייה דומה אמנם אינו גבוה, אך הוא לא זניח, כיון שלא תמיד קל לזהות את החולים אפילו באותה משפחה. זה צריך להיקבע במכון הגנטי.

הסיכון לבני משפחה רחוקים יותר תלוי במספר הסובלים מהבעייה באותה משפחה, בקרבה של הנועצים מהסובלים מהבעיה.

[עריכה] המידע הגנטי מולקולרי:

הגן למחלה: ישנם 4 גנים לפחות: 3 מהם הינם מרכיבים של קולגן מס' 9 וגן נוסף הנקרא COMP. מסתבר שישנה התאמה בין הגנים לבין צורת הביטוי של המחלה כפי שמשתקפת ברנטגן: במקרים בהם המחלה מתרכזת בעיקר לירך (שם הפגיעה באפיפיזות קשה יותר) הגן האחראי הינו בד"כ COMP. אם השינויים הבולטים הינם בעיקר בברכיים אזי בד"כ מדובר בפגם בקולגן מס' 9.

[עריכה] האמצעים לברור גנטי:

בדיקה אבחנתית:

בדיקה מורכבת הדורשת בדיקת מספר גנים ואינה מבוצעת כבשגרה אלא רק במרכזים מסויימים בחו"ל החוקרים את הגנים הללו. זה ניתן להתבצע דרך מכון גנטי - ראה: ריצוף הגן במחלה דומיננטית.

בדיקת נשאות:

במשפחות שבהן נמצאה המוטציה בגן האחראי למחלה ניתן לבדוק בני משפחה אחרים לנשאות ולמחלה. אין בדיקות כאלו לנשאות באוכלוסיה הבריאה.

בדיקת העובר: כמו בבדיקה אבחנתית.