ריצוף הגן במחלה דומיננטית

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

מציאת הפגם הגנטי (המוטציה) ע"י קביעת רצף האותיות המרכיבות את הגן: במחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית:

בירור כזה נערך אם ידוע הגן למחלה (גן יחיד או עיקרי שגורם למחלה) ואין דרך אחרת לקצר את התהליך מלבד קריאת מלוא רצף האותיות (אלפי ואף עשרות אלפי אותיות) המרכיבות אותו. במקרים כאלו לא מוכרות מוטציות אופייניות לקבוצה האתנית לה שייך החולה, המוטציות הן בד"כ שינוי של אות אחת ברצף והן שונות מחולה לחולה, ואין אפשרות לבדיקה משפחתית (אין אפשרות לתאחיזה גנטית).

הבדיקה נעשית תחילה לחולים עצמם – גם אם יש רק חולה אחד: אצל החולה ניתן לקבוע את המוטציה (ליקוי ברצף האותיות המרכיבות את הגן) ע"י קביעת הרצף האותיות בגן. אם ולאחר שנמצא הפגם בשיטה הזו ניתן לקבוע מי עוד במשפחה נושא מוטציה כזו (ונחשב בעצם לחולה) – כולל בדיקת הפגם בעובר (כשאחד ההורים חולה) וכך לאפשר אבחון טרום לידתי.

ניתן כיום לבצע ברור מקיף של בני הזוג לנשאות של מצבים גנטים קשים רבים, כחלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי.

בדיקת העובר:

אם ידוע הפגם הגנטי בקרוב חולה ובני הזוג בסיכון גבוה ללידת ילד חולה נוסף, ניתן להציע בדיקה מכוונת למנוע הישנות הבעיה - עדיף לפני החזרת העובר לרחם בהפרייה חוץ גופית (ראה PGD). לחליפין ניתן לאבחן בתחילת ההיריון בבדיקת סיסי שליה. במקרים שהבעיה מתגלית מאוחר ניתן לבצע גם בדיקת מי שפיר אך עדיף תמיד בדיקה מוקדמת.

אם לא ניתן לבדוק בבני משפחה (וגם אם לא קיימים בני משפחה עם מחלה גנטית קשה) יש לדעת כי בדיקות מקיפות אלו של צ'יפ גנטי וגם ריצוף אקסומי במי שפיר יוכלו להוות תחליף נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע בתשלום בבדיקת מי שפיר).