שיתוק מוחין

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

שמות נרדפים: שיתוק מוחין – CP) Cerebral palsy)

[עריכה] סוגים/צורות קליניות:

מדובר בנזק למערכת השולטת על התנועתיות של הגוף במוח. נזק זה מתבטא בחולשת או שיתוק שרירים מלווה בנוקשות (בלטינית ספסטיות) של השרירים. ברוב המקרים אך לא בכולם מגדירים CP כנזק לרקמת המוח מסיבה סביבתית ולא גנטית בתקופה שסביב הלידה.

ישנן מחלות של מערכת העצבים (מוח ועצבים מהמוח לשרירים) הנגרמות מסיבות גנטיות. קיימות מספר מחלות גנטיות בהן ישנה הפרעה בחילוף החומרים של רקמת מערכת העצבים והיכולות לתת תמונה קלינית דומה לשיתוק מוחין קלסי. את אלו חשוב להבדיל (אם כי לא תמיד ניתן) מה-CP הקלסי שמקורו בנזק סביבתי.

[עריכה] סימנים קליניים:

ברוב המקרים צורת וזמן האירוע שגרם לנזק לא ברור – רק בחלק מהמקרים יש סיפור ברור של הפרעה חימצונית לעובר (לפני, בזמן, או אחרי הלידה) או סיבה חיצונית אחרת שיכולה להסביר את הנזק למוח כמו זהום או דמום מוחי. ריבוי המקרים של פגות קיצונית הגדילה את הנפיצות של CP בשנים האחרונות – אחד הסיבוכים השכיחים בפגים מאוד קטנים הינו דימום מוחי שמסתיים בנזק וצלקת ברקמת המוח.

בחלק (אך לא ברוב המקרים) יש סימנים נוירולוגים כבר בינקות (חודש ראשון לחיים). ברוב המקרים המצב מתגלה רק תוך כדי השנה הראשונה לחיים שנראה שהתינוק לא מתפתח מבחינה מוטורית (זחילה, ישיבה, הליכה) בהתאם לגילו. בהמשך ניתן להכיר בחולשת השרירים ובנוקשותם. ההחזרים הגידיים (רפלקסים) ערים מהרגיל. לרוב אין פיגור שכלי - ואם קיים פיגור הוא לא קשה (בכ- 50% מהמקרים יתכן איחור קל). לעיתים יש התכווצויות אך זה לא שכיח. אופייני שהפגיעה לא מתקדמת ואף מגיבה ומשתפרת עם הטיפול הפיזיוטרפי.

ישנם מספר מחלות גנטיות היכולות לתת תמונה קלינית דומה ל-CP. אלו מהווים כ- 10% מהמקרים של הילדים המציגים תמונה קלינית של חולשה ונוקשות שרירים.

הסיכוי שמדובר באחת הצורות התורשתיות והגנטיות גבוה במקרים הבאים:

- העדר סיפור המעיד על נזק מוחי נרכש (לא היה אירוע של סבל חיצוני לפני או במועד או אחרי הלידה).

- פרוגרסיביות והחמרת הנק הנוירולוגי עם הזמן.

- המצאות תנועות לא רצוניות (בד"כ תנועות המכונות תנועות דיסטוניות).

- המצאות פגור שכלי חמור.

- התכווצויות (אפלפסיה) חמורות.

- העדר סימנים התומכים בנזק סביבתי בבבדיקת הדמייה של המוח (בד"כ, בפגיעה מוחית משנית לנזק חימצוני בהריון או סביב הלידה למוח ניתן לראות הצטלקות באזור הנזק בדיקת-CT או MRI).

- המצאות סימנים המעידים על מחלה גנטית בבדיקה של הילד או בבדיקות המעבדה ו/או הדמייה. לכך במקרים שאין ספור ברור של נזק מחוסר חמצן למוח או כשיש סימנים המחשידים לבעיה אחרת שאינה סיבה סביבתית יש לבצע ברור הכולל בדיקות לשלול יתר לחץ מוחי מישני לעודף נוזלים במוח (הידרוצפלוס) ומחלות כרומוזומליות. כמו כן חשוב לשלול באמצעות בדיקות הדמייה (MRI) הפרעות בחילוף החומרים (קבוצת מחלות של המוח הלבן המכונות ליאוקודיסטרופיות). כל אלו צריכות להשלל בבדיקת רופא גנטיקאי.

[עריכה] צורת ההעברה התורשתית:

כאמור, ברוב המקרים לא מדובר בהעברה גנטית.

בכ- 10% מדובר בסיבה גנטית (ולא בבעיה סביבתית), ורק אז תיתכן הישנות בילדים אחרים של בני הזוג.

מידת ביטוי המחלה: בצורות הגנטיות (הפרעה בחילוף חומרים) לדוגמא הביטוי משתנה בהתאם למחלה הספציפית.

[עריכה] בעיות נילוות שניתן להדגים באמצעי הדמייה בהריון:

אין בד"כ בעיות הניתנות לזהוי באולטרסאונד בהריון.

[עריכה] מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף?

שכיחות CP קלסי הינה: 1 ל- 350 לידות חי.

הסיכון לאחים לסבול מאותה בעיה קטן אם כי, לפי מספר עבודות, בסוגים מסויימים של CP סיכון ההישנות יכל להגיע לכ- 10%. סיכון ההישנות קיים במיוחד במקרים שבהם יש גם תנועות לא רצוניות (מסוג דיסטוניה) או/ו חוסר יציבות בהליכה (אטקסיה), ו/או קיימים סימנים קליניים המחשידים לקיום הפרעה בחילוף החומרים (מחלה מטבולית).

במקרה וישנם 2 אחים עם הבעייה: אז ברור שיש לחשוד במחלה מטבולית גנטית והסיכוי לילד חולה נוסף (אח חולה נוסף לאחים החולים) הינו בד"כ עד 25%. לבני משפחה רחוקים יותר אין תוספת סיכון משמעותית ללדת ילד עם בעיה זו – כאמור, שכיחות הבעיה באוכלוסייה הכללית הינה עד 1% (תלוי בהגדרה בה משתמשים).

[עריכה] המידע הגנטי מולקולרי:

הגן למחלה: רק במקרים הגנטיים – תלוי בסוג הבעיה. מיקומם של גנים אפשריים: תלוי בסוג.

[עריכה] אמצעים לברור גנטי:

בדיקה אבחנתית:

יש צורך לשלות תסמונת גנטית ספציפית ע"י בדיקת רופא גנטיקאי – כולל בדיקת דם לשלילת בעיה כרומוזומלית בשיטת צ'יפ גנטי ובמקרה הצורך גם לשלול מחלות מטבוליות לפי התרשמות קלינית של הגנטיקאי. ניתן לבצע גם ריצוף אקסומי לפי החלטת הגנטיקאי.

בדיקת נשאות:

לא ניתן לביצוע בד"כ אלא אם נמצא שמדובר בתסמונת ספציפית. ראה מעלה תחת סעיף "בדיקה אבחנתית". בלי קשר, ניתן כיום לבצע ברור מקיף של בני הזוג לנשאות של מצבים אלו, כחלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי.

בדיקת העובר:

לא ניתן לביצוע בד"כ אלא אם נמצא שמדובר בתסמונת ספציפית. ראה מעלה תחת סעיף "בדיקה אבחנתית".אם לא ניתן לבדוק בבני משפחה (וגם אם לא קיימים בני משפחה עם מחלה גנטית קשה) יש לדעת כי בדיקות מקיפות אלו של צ'יפ גנטיו-[ריצוף אקסומי]] במי שפיר יוכלו להוות תחליף נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע בתשלום בבדיקת מי שפיר).