יעוץ גנטי

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

[עריכה] לשם מה נחוץ יעוץ גנטי?

יעוץ גנטי הינו תהליך הכולל שלבים חשובים לאבחנה מעקב מניעה וטיפול של מחלות גנטיות.

[עריכה] לשם מה נחוץ יעוץ גנטי? ומהו התפקיד של היועץ הגנטי?

תפקידי הגנטיקאי

• קביעת (או אימות) האבחנות הגנטיות הקיימות במטופל או במשפחתו בצורה המתאימה לייעוץ גנטי – זו נקודת הסתכלות שונה מהאבחנה לצורך טיפול לה רגיל הרופא המטפל. לאותה אבחנה קלינית יכולות להיות צורות גנטיות שהעברתן התורשתית שונה לחלוטין. לדוגמה: חירשות יכולה לעבור בכל צורות התורשה, ובכל צורת תורשה עשרות גנים שונים יכולים לגרום לאותה צורה של חירשות – לרופא המטפל ולחולה לא חובה לזהות הגן האחראי, אבל לצורך ייעוץ גנטי ומניעה טרום לידתית זה הכרחי וקריטי. דיסטרופיית שרירים יכולה לעבור בצורה X-linked Duchene - מחלה קשה, או Becker - מחלה קלה; לעומת זאת ישנן גם מחלות שרירים המועברות בתורשה אוטוזומלית-רצסיבית, כמו ב- Limb-Girdle וללא קביעה מדוייקת הייעוץ לצורך מניעת הישנות המחלה בהריונות אחרים של ההורים או בני משפחה אחרים לא יהיו נכונים ואף מטעים. כליות פוליציסטיות יכולות לעבור בצורה אוטוזומלית-רצסיבית (infantile type) או דומיננטית (adult type), אולם אם הציסטות הן חד-צדדיות (כליה מולטיציסטית)

• ייתכן שהמחלה כלל אינה תורשתית. במנינגומאלוצלה, הסיכוי להישנות באותה משפחה הוא בדרך-כלל 1%, אך אחוז זה עולה ל-25% אם יש בנוסף ריבוי אצבעות (Meckel syndrome).תבנית:ש

לכן אבחנה נכונה על-ידי גנטיקאי היא המפתח לייעוץ גנטי נכון. היועץ הגנטי צריך לקבל את הפרטים בצורה נכונה על ממצאים וסימנים רפואיים אצל המטופל או סיפור משפחתי של בעיה במשפחה (לדוגמא "יש לי דוד עם פיגור שכלי – אומרים במשפחה שזה בגלל שבהיריון האם לקחה תרופה מסוימת) ולתרגם אותה לאבחנה גנטית רפואית ("פיגור שכלי הינה כמעט תמיד תוצאה של פגם גנטי, והסיבות הגנטיות רבות") ולנתח אותה על ידי קבלת פרטים נוספים לסיבה גנטית ספציפית (איזו תסמונת או מחלה גנטית ספציפית אחראית לפיגור הכלי הקיים כאן). מכך ניתן להסיק מסקנות על:

1. צורת התורשה.
2. מצורת התורשה ניגזר הסיכון שלנבדק או בני משפחה אחרים יהיו ילדים עם בעייה דומה.
3. אם הסיכון גבוה, למצוא דרך לאתר את הפגם המדוייק (מוטציה בגן האחראי לסוג הספציפי של המחלה במשפחה זו). בדרך כלל על ידי שליחת דם לאנליזה של הגן האחראי.
4. ברגע שנמצא הפגם לבדוק מי עוד נושא במשפחה פגם בגן זה ובכך לאתר את כל הזוגות שלהם סיכון גבוה ללדת ילד חולה במחלה קשה.
5. לאפשר בכך איבחון ומניעה של הישנות הבעייה בזוג הנועץ או בזוגות אחרים במשפחה.

• יועץ גנטי הינו "המומחה" שלו היכולת והכישורים לתת את המידע הכי מעודכן ורלוונטי לסוג הבעיה שאותה הוא זיהה, לסיכונים הקשורים בה, ולדרכים שניתן למנוע בצורה אמינה את הופעתה או הישנותה על ידי הצעת דרכים ושיטות לאבחון המתאימים למקרה הספציפי של אותו זוג או משפחה. היועץ הגנטי אחראי, כחלק מתהליך הייעוץ הגנטי לזוגות או נבדקים שגבר קיבלו ייעוץ גנטי בעבר, לאמת את שלמותו של מידע גנטי שניתן בעבר, ולעדכן את החידושים שחלו מאז הייעוץ הגנטי הקודם – זה מאד חשוב וקריטי בתחום מתחדש כה מהר כמו זה של תחום גנטיקה.

• יועץ גנטי אמור לוודא שהמידע גם הובן בצורה המאפשרת לנועץ ו/או בני הזוג לקבל החלטותיו.

• ייעוץ גנטי ראוי צריך להעמיד את המידע ואת המלצותיו בפרספקטיבה הנכונה. לדוגמא: מה הפרספקטיבה של זוג שנמצא בייעוץ הגנטי שיש לו תוספת סיכון של 1% ללדת ילד עם פיגור שכלי, כשלכל זוג יש תמיד, גם אחרי שיבצעו כל בדיקה אפשרית, סיכון של 2%-3% ללדת ילד עם פיגור שכלי או מחלה קשה מאד אחרת. יועץ גנטי צריך להתחשב בפרספקטיבה של גיל האישה, שבוע ההיריון כמו במקרים בהם ההיריון "יקר", ולהעמיד את הסיכון לבדיקה למחלה מסויימת בפרספקטיבה של חומרתה, לעומת הסיכון בבדיקה.

• חלק ממה שעושה היועץ הגנטי במהלך הייעוץ הגנטי, זה להבין את הרקע התרבותי והפסיכולוגי של הנועץ ו/או בני הזוג. לא כל הזוגות ב אותה דיעה (ולעיתים קרובות גם בין בני הזוג יש דיעות שונות) באם צריך לעשות בדיקה גנטית או להפסיק היריון כשהם שומעים את אותו סיכון/מחלה.

• יועץ גנטי מנהל במהלך הייעוץ הגנטי דיון עם הנועץ ו/או בני הזוג על דרכי ברור או התקדמות עד השגת הייעד הרצוי להם, והיועץ הגנטי אחרי לוודא שהזוג קיבל החלטה מושכלת לגבי הסוגייה, ביצוע בדיקה גנטית או על דרכי מעקב ו/או טיפול.

• יועץ גנטי, בסופו של דבר, נותן את הכלים והעזרה הדרושים לשם קבלת החלטות רפואיות המתאימות לנועץ ו/או בני הזוג (אלו בדיקות מומלץ לבצע, האם יש מקום לשקול הפסקת הריון, צורת מעקב, טיפולים אפשריים).

• יועץ גנטי מסכם את כל הפרטים הללו בדוח מסודר שמלווה את המטופל בכל דרכו, והדוח של ייעוץ גנטי הינו הבסיס לאישור של בדיקות גנטיות, והנידבך היחיד והמספיק לאישור בדיקות גנטיות על ידי הקופה ובהיטוחים המשלימים.

• יועץ גנטי צריך ללוות את הנועץ ו/או בני הזוג במהלך תהליך הברור ו/או קבלת ההחלטות וגם אחריו!!. לעיתים תוספת שנראית לא חשובה, כמו פרט נוסף בבדיקת אולטרה סאונד, שהתגלה אחרי הייעוץ הגנטי, הינו קריטי לאבחנה, שעלולה להתפספס אם לא יגיע לידיעתו של היועץ הגנטי. לדוגמא: עובר קטן יכל להיות לעיתים מיוחס בסבירות גדולה לבעיה שילייתית, ופרט שולי כמו כמות מי שפיר בגבול העליון של הנורמה (מצב שבהיריון רגיל לא היה מעיד על סכנה משמעותית) מספיקה בכדי לומר (לוא מובאת בפני יועץ גנטי) שכאן מדובר בסיכון מאד גבוה לבעיה/תסמונת נוירו-התפתחותי.

[עריכה] איך מתבצע ייעוץ גנטי?

יעוץ גנטי אפשר לקבל במכונים גנטיים בבתי החולים או בקופות החולים. את הייעוץ נותן צוות ובו רופאים ו/או יועץ/ת גנטי.

במכונים הגנטיים עוסקים בבעיות של האוכלוסיה הכללית והפרט. במסגרת הפרט מאבחנים מחלות/מומים הידועים כבר במשפחה או מתגלים בזמן היריון. באוכלוסיה הכללית הייעוץ הגנטי עוזר למנוע מומים מולדים ע"י סקר של כל האוכלוסייה כמו למשל, בדיקות סקר ביוכימי בדם לאבחון תסמונת דאון ומומים בתעלת העצבים, בדיקות סקר מולקולריות וביוכימיות לאבחון נשאות גנים שכיחים (טיי זקס, תסמונת ה-X השביר, ועוד).

אבחון גנטי מתבסס על נתוני רקע מהמשפחה, על ההיסטוריה הרפואית של המתייעץ ועל היסטוריה של לידות קודמות. בכל יעוץ יש ניסיון להגיע לאבחנה רפואית (אם קיימת אמנם בעיה). אז ממליצים לבני הזוג להמשיך במעקב ובבדיקות ולבסוף הם מקבלים הסבר כולל על המימצאים ועל הסיכון להביא צאצא חולה במחלה גנטית או במום מולד. בני הזוג מקבלים הסבר על כל בדיקה שראוי להם לבצע, על משמעותה ועל הסיכונים הכרוכים בה (אם קיימים).

היעוץ הגנטי ניתן לפני ההיריון, במהלכו ואחריו (במקרים שההיריון לא הסתיים כשורה).

[עריכה] מי צריך לקבל ייעוץ גנטי? סוגים של ייעוץ גנטי

ייעוץ גנטי טרום היריוני

• ייעוץ גנטי מאד חשוב לזוגות הנמצאים בסיכון בגלל מחלה ידועה אצל אחד מבני הזוג או במשפחה המורחבת. בעוד שבעבר לא ניתן היה לזהות את הפגם (ובכך לאפשר כלים למנוע את התרחשותו או הישנותו), כיום כמעט כל זוג עם סיפור משפחתי של מחלה גנטית יכל להגיע למצב בו תתאפשר לו מניעה שתבטיח כי הסיכון שלו ללדת ילד עם המחלה אינו שונה מזוגות אחרים בכלל האוכלוסייה.

• ייעוץ גנטי מומלץ מאותה סיבה לזוגות, שנולד להם בעבר תינוק או עובר עם מום מולד ו/או מחלה כלשהי. באופן דומה, הייעוץ הגנטי חשוב לזוגות, שעברו הפסקת היריון של עובר עם מום מולד או עם מחלה גנטית.

• לבעיות פוריות, תפקידו של היעוץ הגנטי לאבחן את הסיבות הגנטיות לבעיות של מיעוט או העדר זרע, אי ספיקה שחלתית או בלות מוקדמת, הפלות חוזרות (3 או יותר), כישלונות חוזרים (5 או יותר) של הפרייה חוץ גופית על רקע לא מוסבר וכדומה.

• ייעוצים גנטיים ניתנים היום לזוגות שעברו לפחות שתי הפלות טבעיות מוקדמות, שיש ביניהם קירבת דם (נישואי קרובים).

ייעוץ גנטי הקשורות לבדיקות או חריגות של בדיקות בהיריון:

• ייעוצים גנטיים רבים ניתנים בהקשר לחריגה בבדיקות גנטיות ולהחלטה על בדיקות גנטיות בהיריון:

1. לנשים שעברו בדיקות אולטרה סאונד ונמצא ממצא חריג,
2. לנשים שעברו בדיקות סקר למחלות תורשתיות ונמצאה נשאות לאחת המחלות.
3. לנשים המעוניינות בהכוונה לבדיקות גנטיות.
4. לנשים שקיבלו תשובות חריגות באחת מבדיקות הסקר הביוכימיות, המיועדות לאבחן מומים מולדים ו/או תסמונת דאון.
5. לנשים/זוגות אשר הופנו לבדיקות טרום-לידתיות (מי שפיר או סיסי שיליה) בגלל שגילן מעל 35.
6. לזוגות שקיבלו תשובה לא תקינה בבדיקת מי שפיר או בבדיקת סיסי שלייה.
7. נשים בהריון, שנחשפו לתרופות או לזיהומים וירליים במהלך ההיריון.

ייעוץ למחלות שכיחות של הגיל המבוגר

יעוץ גנטי מסוג קצת שונה אפשר לקבל במחלות שכיחות כמו למשל, במקרי סרטן משפחתי. יעוץ זה אינו קשור ליעוצים הקשורים לאבחון בהריון לזיהוי בעיות בעובר. יעוצים גנטים במחלות שכיחות נועדו למנוע מחלות אלו אצל המבוגרים שבאים ליעוץ.

קבוצות הסיכון נקבעות בבדיקות גנטיות חדשות. לאחר שאותרו האנשים שנמצאים בסיכון אפשר לטפל בהם ע"י שינוי בהתנהגותם, הפנייתם לבדיקות שיגרה, ולעתים גם ע"י ביצוע ניתוחים מונעים. יש להניח שהיעוץ הגנטי שמטרתו למנוע הופעת מחלות, ילך ויתפתח, ויהפוך לתחום מוביל ברפואה המונעת. לדוגמא: באם יש במשפחה סיפור של שבץ מוחי מוקדם (מתחת לגיל 50) , התקף לב בגיל צעיר (מתחת לגיל 45) ואו סיפור של הפלות חוזרות מומלץ לעבור יעוץ באשר לאפשרות הגנטית של נטייה לקרישתיות יתר.

ייעוץ אונקוגנטי

ייעוצים גנטיים רבים ניתנים היום למטרה של שיפור הבריאות של מבוגרים, למניעת סרטן שד, סרטן שחלה, סרטן מעי גס וכדומה.

ייעוץ גנטי בתחום "רפואה מותאמת אישית" (Personalized Medicine)

דהיינו התאמת הטיפול על פי הגנטיקה של המטופל והשינויים הגנטיים של הרקמה החולה.

בדיקת רופא גנטיקאי לאבחון תסמונת ספציפית בילד או מבוגר

זהו החלק הכי מקצועי של תחום הייעוץ הגנטי, הדורש מיומנויות מיוחדות של הכרת הסימנים הגופניים של תסמונות רבות, הבנת החשיבות של סימן מסויים על פני סימן אחר, הגעה לאבחנה, ומציאת הדרכים לאישורה באמצעים של בדיקות גנטיות. איבחון נכון של תיסמונת גנטית הינו המפתח למניעתה.

בכל מקרה כדאי לזכור שתחומים אלו הם דינמיים ביותר וההתקדמות בהם היא רבה ביותר. על-כן, בכל פעם שמתכננים הריון נוסף כדאי להתייעץ ולראות מה התקדם בתחום הספציפי.

[עריכה] איפה אפשר לקבל ייעוץ גנטי?

מכון גנטי בבית חולים ציבורי: המכון הגנטי הנה תחנה רפואית למידע, לברור, ולביצוע בדיקות גנטיות שנועדו לאבחן סיבות ומחלות גנטיות. המכון מכיל פונקציה של ייעוץ ופונקציה של לקיחת בדיקות דם לביצוע בדיקות מעבדה גנטיות. הבדיקות נערכות במעבדות המכון או במעבדה חיצונית, אליו נשלחות הדגימות. ניתן לפנות למכונים בטלפון של המכון המצוי באתרי אינטרנט. ההפנייה הינה על ידי הרופא המטפל. במידה ואין אישור של הקופה לטופס 17 ניתן לפנות למכונים גם באופן פרטי

מרפאה לייעוץ גנטי אצל רופאים מומחים בגנטיקה רפואית שהם מנהלי מחלקה, שנמצאים בהסדר עם כללית מושלם ו/או המוכרים על ידי הביטוחים המשלימים לייעוץ דרכם. קיימת השתתפות הביטוח המשלים

מרפאות לייעוץ גנטי בבתי חולים פרטיים.

[עריכה] מי מוסמך לתת ייעוץ גנטי?

קיימים 2 סוגים עיקריים:

1. ייעוץ גנטי הניתן על ידי רופא מומחה בגנטיקה רפואית. הרופאים באים מ-3 תחומים ברפואה (רפואת ילדים, נשים ורפואה פנימית) והם עוברים תת-התמחות נפרדת בגנטיקה רפואית. אלו הם היועצים האחראים על כל הייעוצים הגנטיים כיון שלהם הכשרה רפואית הולמת לכובד האחריות בתחום מיוחד וכה מתקדם של הגנטיקה. להם היכולת לאבחן תסמונות גנטיות, ולבצע אינטגרציה של שלל ממצאים בהיריון, להתאים את הברור הנדרש וללוות אותו עד לתרגום התוצאה למטופל.
2. ייעוץ גנטי הניתן על ידי יועצים גנטיים שאינם רופאים ושקיבלו הסמכה במשרד הבריאות. מדובר בבוגרי תואר שני בגנטיקה או בייעוץ גנטי, ולאחר מכן סטאג' הכשרה לייעוץ גנטי האורך כשנתיים במכון גנטי של בתי החולים הציבוריים. היועצים הגנטיים פועלים במכונים הגנטיים תחת האחריות של הרופאים.
3. החוק מאפשר לרופאים מומחים בתחומם, והמבצעים בדיקות גנטיות בתחומם, לתת ייעוץ גנטי בתחום שלהם. לדוגמה, רופא המרכז את האבחון הגנטי של המופיליה, יכול לתת ייעוצים גנטיים למשפחות עם המופיליה בלבד.

[עריכה] ביבליוגרפיה