נישואי קרובים

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

נישואים של בני דודים בדרגות קרבת דם שונות.

[עריכה] על מה משפיעה קירבת המשפחה ומדוע?

אצל קרובי משפחה יש מאגר משותף של גנים. לכן קיים סיכון מוגבר, שלבני הזוג יהיה גן פגוע משותף. גן כזה, אם יעבור משני ההורים לולד עלול להתבטא כמחלה גנטית קשה אפילו אם אינם יודעים על כך שהרי לכל אדם יש 1-3 גנים בלתי תקינים, שיתבטאו רק אם בן הזוג אף הוא לוקה באותו גן, אחד מ- 30,000 גנים שיש לו. זהו כמובן סיכון קטן יחסית באוכלוסייה הכללית. ולכן, בנשואי קרובים יש סיכון מוגבר ללדת ילד שיסבול ממחלה תורשתית, בהורשה אוטוזומלית רצסיבית. בדרך הורשה כזו יכול להיוולד ילד חולה, ששני הוריו נושאים גן פגוע ושניהם העבירו לעוברם את הגן הפגוע. הסיכון פוחת כשאינם בדרגת קירבה ראשונה.

חשוב לציין, שגם בני זוג שאינם קרובי משפחה עלולים להימצא בסיכון ללידת ילד שלוקה במחלה תורשתית מסוג זה, אך הסיכון הפעם נמוך יותר. בני זוג בריאים, ללא קירבת משפחה – הסיכוי שלהם ללדת ילד עם מחלה גנטית, בעיית התפתחות או מום מולד – סיכוי זה מוערך ב– 4%-3%. הסיכון בנשואי קרובים, לעומת זאת הוא 5%-7%, תלוי במידת הקרבה ביניהם ובקבוצה העדתית. אם בנוסף לנישואי הקרובים, יש במשפחה מחלות גנטיות - הסיכון של זוג כזה ללדת ילד עם מחלה גנטית (זו שקיימת במשפחתם ובנוסף אחרות שיכולות להיות לכל זוג בנישואי קרובים) עלול להיות גבוה מאוד. לכן יש לאתרו במסגרת יעוץ גנטי.

לבני זוג קרובי משפחה, אין סיכון מוגבר להפרעות כרומוזומיות בעובר. לכן השיקול לבצע בדיקת מי שפיר הוא כמו בכל היריון רגיל.

בנשואי קרובים חשוב מאוד לבצע את בדיקות הסקר הגנטיות למחלות השכיחות העוברות בצורת הורשה אוטוזומלית רצסיבית (טלסמיה, טיי זקס, סיסטיק פיברוזיס ובעדות המתאימות גם מחלת קנוואן, גושה וכו').

אם יש קירבת משפחה ניתן לפנות ליעוץ גנטי. ההמלצה חיונית בייחוד אם בנוסף לקירבת המשפחה של בני הזוג יש במשפחה המורחבת מחלות אחרות, או אם מתעוררת בעיה בבדיקות בהיריון.