מניעה טרום לידתית - גבולות אתיות ורפואיות

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

מילים נרדפות: סוגיות אתיות, אבחון טרום לידתי, בדיקות סקר,

[עריכה] האם כל מחלה שיש סיכון ללדת צריך לבדוק בהיריון ולמנוע הבאת ילד חולה?

טבעי הדבר שכשנולד להורים ילד חולה יש טענה כנגד המערכת הרפואית על כי הבעיה לא נמצאה בהיריון. כמובן שזו חובה של המערכת הרפואית לאתר את המצבים החמורים, אבל איפה הגבולות של מחלה קשה הדורשת יידוע ובדיקה טרום לידתית?

[עריכה] מחלות קשות מהן?

הדוגמאות המוכרות הן טיי-זקס, ציסטיק פיברוזיס (צורה קלאסית), תססמונת X שביר, תסמונת דאון, הפרעות קשות בחילוף חומרים הגורמים לנכות קבועה, תסמונות שיש בהן פיגור שכלי, אוטיזם וכדומה.

יש מחלוקת לגבי מצבים כמו גמדות מסוג אכונדרופלזיה או חירשות וכדומה להם. כאן יש מידה מסויימת של נכות מגיל ילדות וינקות. אולם אלו מחלות שניתן לחיות איתן ולטפל בחלד גדול מהבעיות.

[עריכה] מהן מחלות שמומלץ "לא לידע" ו"לא לבצע" בדיקות למניעה טרום לידתית?

אין מחלוקת שאין לידע ואין לבצע אבחון או מניעה טרום לידתית של מצבים כמו CF-מהצורה הלא קלאסית (ראה דיון על מוטציות 5T או D1152H בפרק על CF כדורמא), סכורת, מחלות דלקתיות של המעיים כמו קרון, FMF, אלפא-1-אנטיטריפסין, אפילפסיה שפירה, מצבי קומה נמוכה, ועוד. בכולן יש מגבלה לא קטנה, אבל אין להציע או לבצע אבחון טרום לידתי בהם.

כשהורים לילד חולה במחלות אלו רואים את הילד הסובל הם כואבים (נורמלי להורים) ומאוכזבים מהחלטתם, טוענים שהיו מחליטים אחרת לו היו יודעים שזה עד כדי כך. להלן הסבר למה הם החליטו נכון:

ניקח לדוגמא סכרת נעורים הדורשת אינסולין קבוע (ממש כמו במוטציה קלה ל-CF, או כל אחת מהדוגמאות האחרות בקבוצה זו). מחלה שיש לה נטייה גנטית שניתנת לבדיקה ומי שיולד עם הגנים לנטייה יחלה ויסבול ממנה - אבל לא כל מי שיולד עם הנטייה יחלה.

כבר שנים אנחנו יודעים שיש שינוי בגן HLA (גן קובע סוג רקמות) מסוג HLA-DR3 או HLA-DR4 שנותן סיכון גבוה לסכרת. במשפחה שאחד ההורים חולה סכרת ויש לו DR כזה הסיכון של הילד לחלות בסכרת נעורים יכל לעלות יכל להגיע ל-25%. רוב מקרי סכרת נעורים הם עם גן DR כזה. אנחנו לא מזמינים וגם לא מפנים אף משפחה עם סכרת לעשות בדיקות למניעת ילדים אלו בהיריון.

נאמר שהורים כאלה היו מגיעים והיה הגנטיקאי מסביר מה זה סכרת נעורים. צריך זריקות יום-יומיות ויש סיבוכים לטווח ארוך בגיל מבוגר יש יותר מחלות כליות, עיניים ולב. האם ההורים יקבלו את זה ויפנו להפסקת היריון או הפרייה חוץ גופית עם PGD? בפועל לא. וכשיולד ילד עם סכרת, מה ירגישו ההורים? מה שהחליטו בשלב שיש להם רצון להביא ילד אינו דומה כשיש לך התמודדות בפועל עם ילד חולה סובל. ברור שהתלונה תהיה שהם מרחמים כמה קשה לילד.

כמו סכרת יש גם אפשרות למנוע הולדה של ילדים שניתן לומר מהגנטיקה שלהם שיש להם סיכון גבוה למחלות דלקתיות של המעיים כמו קרון (גן הנקרא NOD2), נטייה לכולסטרול גבוה, מחלות לב קליליות, נטייה לסרטן מעי גס, סרטן שד ועוד.... אלו מצבים גנטיים שכיחים הגורמים לנטייה למחלות לא פשוטות בגיל מבוגר ושיכולות להיות רלוונטיות להרבה זוגות באוכלוסיה. האם בכל המחלות עושים בכלל שיחה עם ההורים שסובלים מזה? ונאמר שכן - יבוא אבא סובל מסכרת נעורים לייעוץ גנטי - ישב הגנטיקאי ויסביר למשפחות כמה קשה להיות חולה בהם? נוכל בכלל להגיע ולהסביר לו כמה זה יהיה קשה אם הילד יהיה חולה, ודווקא אצלו יהיה סיבוך כזה או אחר? האם מטרת ההורים והרפואה להשמיד כל אחת מהמחלות הללו מפני האדמה? האם זו מטרת מערכת המשפט? החברה? ושוב, הם מחליטים בשלב שיש להם רצון להביא ילד שזה מובן להם שהבאת הילד מול עיניהם, והם מבינים שאפשר לחיות עם המצבים הללו חיים רגילים (עם סבל לעיתים). אני רופא של ילדים חולים - עדיף כמובן שלא יהיו, אך האם כולנו מושלמים? האם זה כמו X שביר??? האם צריך לגזור מהחלטות של תביעות על X שביר לתביעה שיש כאן להורים על מצבים כאלו?

מהסיבה הזו הוצאה המוטציה מהרשימה של הבדיקות לפני הרבה שנים, הוצאה הבדיקה של אלפא-1-אנטיטריפסין (הגורמת לאי ספיקת ריאות ואי ספיקת כבד בגיל 50 , היתה ברשימת הבדיקות שביצענו לזוגות והפסקנו כולנו ביום אחד), הוצאה מחלת גושה (שהיתה חלק מהבדיקות שביצענו), FMF ועוד.

אנחנו, הרופאים כולל ההורים, חייבים להבדיל בין נכות ומחלות קשות הגורמות לנכות, לבין מחלות שחיים איתם. המטרה של הרפואה, ההורים והחברה למנוע רק את המצבים החמורים באמת. ככל שיתבגר ילד כך התופעות יתקבלו על ידו ועל ידי החברה. הקשיים פוחתים. גם החברה מתבגרת, ותקבל את הפרופורציות הרפואיות אתיות.