הרניה שרעפתית

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

ליקוי בסגירת קרום הסרעפת - (הרניה דיאפרגמטית) (הרניה סרעפתית). בקע שרעפתי, בקע סרעפתי

[עריכה] סוגים:

ליקוי מולד בסגירה של הסרעפת, השריר המפריד בין אברי הבטן ובית החזה. קיימים שני סוגים עיקריים שקל להבדיל ביניהם:

- הרניה סרעפתית אחורית – (מכונה הרניה ע"ש Bochdalek). השכיחה יותר, כ-1 ל- 7,000 לידות. בצורה זו לא מתרחשת הסגירה בחלק האחורי של הסרעפת (שם אמורה הסרעפת להתחבר לקרום הצפק שבבטן). ההרניה הזו מופיעה בד"כ בצד שמאל (צד הלב) של בית החזה (פי 7 יותר מצד ימין).

- הרניה סרעפתית קידמית (מכונה הרניה ע"ש Morgani). נדירה מאד ושכיחותה כ-1 ל-100,000 לידות. כאן לא נסגר החיבור של צד ימין של הסרעפת לצד השמאלי שלה.

צריך להפריד מצב של הרניה ממצב אחר בו הסרעפת משותקת ואברי הבטן ממוקמים גבוה אך לא חודרים לחלל בית החזה. מצבים אלו לא דורשים ניתוח כי אם התייחסות לסיבה. לפי הסיבה כך הטיפול והפרוגנוזה. הסיבות יכולות להיות חמורות, לדוגמא מחלת שרירים כללית קשה Myotonic dystrophy, או קלות לדוגמא שיתוק זמני וחולף של עצב הסרעפת המתרחש כסיבוך במהלך הלידה.

[עריכה] סימנים קליניים:

הרניה סרעפתית אחורית –

לולאות מעי (ולעיתים גם אברים נוספים כגון כבד), חודרים לבית החזה, דוחקים את אברי בית החזה לצד הנגדי (כאמור בד"כ לצד ימין). הלחץ על הריאות מפריע להן להתפתח. לכן, חומרת הבעיה תלויה בכמות האברים שחדרו לבית החזה. כעיקרון הופעת ריבוי מי שפיר מעיד על לחץ מאד גבוה בבית החזה ועל פרוגנוזה מאד גרועה.

לאחר הלידה מופיעה מצוקה נשימתית. במקרים הקלים המצוקה מופיעה אחרי 24 שעות (אז הפרוגנוזה טובה יותר) ולאחר האכלת התינוק (והתרחבות המעיים עקב הכנסת המזון אליהם). המקרים הקשים מתאפיינים במצוקה נשימתית מוקדמת וקשה והופעת סיבוכים כמו קרע של הריאות ופריצת אויר לחלל סביב הריאות (וכך הפרעה נוספת להתרחבות הריאות ולנשימה). סיבוך זה דורש ניקוז האוויר (ע"י החדרת צינור לחלל בית החזה סביב הריאות). הטיפול הניתוחי צריך להתבצע מוקדם אך מאידך נדרש ייצוב המצב הכללי של הילוד קודם לניתוח (ולא תמיד זה קל). ילוד טרם הזמן במקרים המתגלים בהריון אינו עוזר ועלול להחמיר את הבעיה הנשימתית.

ההצלחה בניתוח הינה כ-50%. התמותה גבוהה: 50%, ומגיעה ל- 90% אם באולטרסאונד בהריון רואים גם ריבוי מי שפיר. לאחרונה נעשו בארה"ב ניסיונות לניתוח עוברים בעת שהייתם ברחם שתוצאותיהם מעודדות (בשלב זה בבעלי חיים). התערבות זו אמורה למנוע את ההפרעה המשנית להתפתחות הריאות שמקורה בלחץ שמפעילים אברי הבטן על בית החזה. יש הרואים במצב זה את המודל הראשון לניתוח מוצלח בעוברים ברחם.

בעבודה של התוצאות לטווח ארוך של תוצאות הניתוח (לעיתים ניתוחים חוזרים) בילדים אלו על ההתפתחות השיכלית נמצא כי הסיכון לפיגור שכלי חמור הינו כ-15% (10-30%). תוצאות אלו נובעות ככל הנראה מחמצת קשה בדם, חוסר יחסי של חמצן ועודף CO2, ויתר לחץ דם ריאתי אחרי הלידה ועד לניתוח, סיבוכי הנשמה, סיבוכי ECMO, ועוד. לא נצפה הבדל בין אלו שטופלו ב-ECMO לאלו שקבלו הנשמה רגילה וגם לא קשר לגודל ההרניה. כל הילדים עם הרניה דיאפרגמטית נמצאו בסיכון לבעיה הנוירוהתפתחותית (פיגור שכלי).

סיבוכים נוספים יכולים להיות דפורמציות של בית החזה וסקוליוזיס. לעיתים רפלוקס קיבתי. במקרים של הרניה דיאפרגמתית גדולה הרזרבה הריאתית שנותרת קטנה וגורמת לקשיי נשימה במאמץ קל אפילו.

מומים נלווים: מופעים בכ-30% מהמקרים וכוללים: מומים בדרכי העיכול, בסגירת התעלה העצבית NTD), מומי לב, ומומים אחרים. בעיות כרומוזומליות מופיעות בכ- 4% מהמקרים.

הרניה סרעפתית קידמית -

בד"כ לא גורמת להפרעה בהתפתחות הריאתית. מתבטאת בעיקר בחסימת מעיים הנפתרת אחרי הניתוח. מומים נלווים נמצאו בלב ובמערכת העצבים.

[עריכה] צורת ההעברה התורשתית:

קרוב לוודאי מדובר בהעברה ב הורשה מולטיפקטוריאלית (מספר גנים הפועלים יחד ויתכן גם בשילוב עם השפעות סביבתיות).

מידת ביטוי המחלה: לא ידוע.

[עריכה] בעיות נלוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון:

בהרניה סרעפתיות אחורית – מומים נלווים מופיעים בכ-30% מהמקרים וכוללים: מומים בדרכי העיכול, בסגירת התעלה העצבית (NTD), מומי לב, ומומים אחרים. כאמור, בעיות כרומוזומליות מופיעות בכ- 4% מהמקרים. לכן יש המלצה לבדיקת כרומוזומים בבדיקת מי שפיר (או בדם הילוד) בנוסף לבדיקת האולטרסאונד המכוונת לאותם איברים בהם נוטים להיות מומים במקרה כזה.

בהרניה סרעפתית קידמית - מומים נלווים נמצאו בעיקר בלב ובמערכת העצבים.

בכל מקרה חשוב לבצע יעוץ גנטי עם כל הנתונים, כולל בדיקות נוספות שנערכו במהלך ההריון (חלבון עוברי, שקיפות עורפית, וכד'). יש מקום ליעוץ מסכם במסגרת מרפאה רב-תחומית הקיימת בבתי החולים, ביחד עם גנטיקאי, מומחה אולטרסאונד, כירורג ילדים, ומומחה ממחלקת ילודים. מטרת היעוץ לסכם את הממצאים, את הסיכונים השונים הקשורים בממצא במקרה הספציפי, ואת הדרך לעקוב ולטפל במצב. חוות הדעת תלויה במכלול הממצאים, חומרת הבעיה, וממצאים נוספים.

[עריכה] מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף?

הסיכוי לזוג שנולד לו ילד אחד עם הרניה סרעפתית אחורית ללדת ילד נוסף עם אותו הפגם הינו כ- 2%. לזוג כזה יש גם סיכון מוגבר (2%) ללדת ילד עם NTD (ליקוי בסגירת התעלה העצבית). הסיכון להישנות הרניה סרעפתית עולה אם בני הזוג קרובי משפחה, אם נמצאו בנוסף להרניה גם מומים נוספים, או אם היו מקרים נוספים לאותו זוג או במשפחה. לבני משפחה רחוקים יותר הסיכון יקבע ביעוץ הגנטי על סמך הסיבה להרניה, עץ המשפחה, ותוצאות בדיקות שנערכו.

[עריכה] המידע הגנטי מולקולרי:

הגן למחלה: לא ידוע

מיקומו: לא ידוע

[עריכה] האמצעים לברור גנטי:

בדיקה אבחנתית: לא ידוע

בדיקת נשאות: לא ידוע

בדיקת העובר: לא ידוע