סרטן הפרוסטטה
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
[עריכה] מה זה סרטן הפרוסטטה?
הפרוסטטה הינה בלוטה העוטפת את צינור השופכה בבסיס איבר המין הזכרי. גידולי הפרוסטטה הינם יחסית שכיחים בגברים אחרי גיל 70. אחוז מסויים של סרטן הפרוסטטה נובע מנטייה גנטית.
העברה התורשתית הינה בהורשה אוטוזומלית דומיננטית - נושאי הגן החולה יכולים להעביר את הפגם (ואיתו את הנטייה הגנטית) בסבירות של 50% לכל צאצא. מחלה זו מתבטאת רק בזכרים – אולם אם הגן האחראי לנטייה גנטית זאת גם חושף לגידולים ממאירים גם באברים אחרים, כמו למשל שד ו/או שחלה, אזי הגן יבוא לידי ביטוי גם בנשים במשפחה.
[עריכה] מתי יש לחשוד בצורות התורשתיות של סרטן זה?
יש לחשוד בצורה משפחתית אם קיים אחד מהמאפיינים הבאים:
- הופעת גידולים אופיניים בגיל יחסית צעיר.
- נטייה למספר מוקדים של גידול באדם אחד.
- ריבוי בני משפחה הסובלים מסרטן הפרוסטטה.
- ריבוי בני משפחה עם גידולים אחרים הקשורים בנטייה גנטית לסרטן פרוסטטה כמו שד/ שחלה.
[עריכה] הגן הקשור בסרטן הפרוסטטה:
תוארו מספר גנים הקשורים בנטייה גנטית לסרטן פרוסטטה:
1. CHEK2: גן זה נמצא קשור לתיקון של נזקי דנ"א. מוטציות בגן זה נמצאו בכ-5% מהחולים בסרטן הפרוסטטה עם סיפור משפחתי של לפחות 3 גברים חולים ב-2 דורות.
2. P16: הגן ניתן לבדיקה באותם מרכזים מיוחדים העוסקים בייעוץ בתחום זה ועקב מרכבות הבדיקה היא מכוונת לאותם מקרים בהם החשד הקליני גבוה. ניתן לשקול לבצע הבדיקות דרך המכונים הגנטים בייעוץ הגנטי יישקל הצורך בבדיקה, יוסבר משמעות התוצאות, השלכות התוצאות האפשריות והמגבלות של הבדיקה המולקולרית בכל מקרה לגופו.
3. בנוסף נמצא בעבודה אחת שמוטציות בגן BRCA1 ו- BRCA2 הקשורים בסרטן שד ו/או שחלה בנשים (ראה פרק זה – לעיל) עלולות לגרום לנטייה לסרטן בפרוסטטה בגברים באותה משפחה. מאידך בבדיקת חולים עם סרטן פרוסטטה בישראל לא נמצאה שכיחות יתר של פגמים בגנים BRCA. נושא זה עתיד להיבדק בעתיד.
4. גנים אחרים: לגבי גנים הקשורים במגוון סוגי סרטן שונים: מוכרים כיום גנים שגורמים לעלייה בלתי ספציפית של סוגי סרטן שונים ובוודאי קיימים גנים נוספים שטרם נמצאו ושיתגלו במרוצת העשור הקרוב. מציאת הפגם הגנטי במקרים אלו הינה משימה לא קלה, לא פשוטה, יקרה ומרכבת. כמובן שניתן לבדוק את כל הגנים האחראים על כל אחד ואחד מהסוגים של סרטן שבמשפחה– אולם הדבר לא מעשי. מה גם שיש לקחת בחשבון אפשרות לקיום פגם גנטי בגנים אחרים (חלקם כבר ידועים וחלקם עדיין לא נמצאו) שיכולים לגרום לנטיות גנטיות לגידולים שונים ובין היתר גם סרטן פרוסטטה. ניתן להתייעץ במכון הגנטי לגבי הבדיקות הפשוטות יותר שניתן לבצע יחסית בקלות. כמו כן להתעדכן לגבי בדיקות מתאימות בעתיד.
במה יכולה לסייע הבדיקה הגנטית? היא תדייק יותר לגבי הסיכון האמיתי. במידה ויתברר בבדיקות הגנטיות שהנטיה הגנטית קיימת יש לכך השלכות לגבי בדיקת בני המשפחה וקביעת קיום או אי קיום נטייה גנטית זו. לכך השפעה על צורת המעקב, וצורת תכנון הטיפול המונע. בזכרים נוספים במשפחה (בדיקות מעקב אחר הפרוסטטה).