מחלת קוקיין

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

מהי מחלת קוקיין (Cockayne) ?

המחלה פוגעת במספר רב של מערכות ומתאפיינת בבעיות גדילה והפרעות נוירולוגיות עקב נזק למעטפת העצבים במח ובעצבים היקפיים. סימני התסמונת מופיעים בלידה או בשנה השנייה לחיים וכוללים פיגור שכלי, ראש קטן, רגישות לשמש, מאפייני זקנה מתקדמת הן חיצונית והן בהופעת חירשות וירידה בראיה. יש ליקוי במנגנון המתקן בגופנו את התקלות המצטברות בחומר הגנטי ולכן יש סיכון מוגבר עקב כך להופעת גידולים ובמיוחד בעקבות קרינה.

המצב המיוחד בישראל:

שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב נוצרים ערבים (ומאד שכיחה בקרב הנוצרים בלבנון). אחד מתוך כ- 30 אנשים באוכלוסייה הבריאה הזו נושא את הגן למחלה. אצלם ניתן היום לזהות אחוז גבוה מנושאי הגן היות ואצלם קיימת מוטציה ייחודית המשותפת לחולים ( tyr322stop בגן CSA בכרומוזום 5. אותה אנו בודקים. ע"י בדיקה של מוטציה זו, ניתן לזהות יותר מ- 97% של נשאי המחלה בקרב ערבים נוצרים.

הבדיקה מבוצעת ללא תשלום במסגרת בדיקות הסקר וממומנת בתכנית הארצית של משרד הבריאות. הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של אחד מתוך כ-4,000 זוגות נוצרים ערבים).