לסת קטנה מאד (מיקרוגנטיה)

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

לסת מאד קטנה (מיקרוגנטיה) ו-Pierre Robin סנטר קטן מאד, לסת תחתונה קטנה, רטרוגנטיה

[עריכה] סוגים/צורות קליניות:

1) לסת קטנה (מיקרוגנטיה) כממצא יחיד - ישנם מקרים של העברה תורשתית בהורשה אוטוזומלית דומיננטית והעוברת מהורה עם לסת קטנה לצאצאים.

2) Pierre Robin sequence - לסת מאד קטנה המשאירה את הלשון מאד מאחור. הלשון מפריעה לסגירת החיך. וכך לילוד יש כתוצאה מכך גם חיך שסוע. רוב המקרים ספורדים (מקרה יחיד ללא הישנות במשפחה) אך תוארו מקרים תורשתיים.

3) ישנן תסמונות רבות שבהם מיקרוגנטיה ו/או חיך שסוע הינם אחד המרכיבים: תסמונת Wagner, תסמונת Stickler, תסמונות כרומוזומליות למינהן, וכד'.

[עריכה] סימנים קליניים:

- מיקרוגנטיה תורשתית – בד"כ כממצא יחיד. ברוב המקרים תהיה בעיה אסטטית בעיקר. פרט לכך ישנה בעיה במנשך השיניים (העליונות בולטות בהשוואה לשיניים התחתונות) הדורשות טיפול אורטודונטי ולעיתים הארכת הלסת התחתונה. במקרים חריגים באותה משפחה יתכנו גם מקרים בהם המיקרוגנטיה תהיה יותר קשה ותגרום ל-Pierre robin.

- Pierre Robin sequence - לסת מאד קטנה המשאירה את הלשון מאד מאחור. הלשון מפריעה לסגירת החיך. וכך לילוד יש בנוסף גם חיך שסוע. במקרים אלו המיקרוגנטיה קשה – לעיתים ניתן אף לראות ריבוי מי שפיר (כביטוי לחסימת דריכ הבליעה). אחרי הלידה שכיח למצוא, בילוד עם חיך שסוע, בעיות בבליעה והשתנקות. יש צורך בהאכלה מבקבוק מיוחד (ניתן לשים בו חלב אם שנשאב וכך לשמור על ההנקה). שכיח אצל אלו דלקות אוזניים העלולות לפגוע בשמיעה אם לא יטופלו כהלכה. במקרים מסויימים יתכנו בעיות נשימה שידרשו החדרת צינור אוויר שיעקוף את הלשון החוסמת. מבחינת הלסת - היא גדלה עם השנים ולכן לרוב הלסת אינה בולטת כקטנה בהמשך ועל כן אינה דורשת תיקון ניתוחי (נדיר שדרוש תיקון להארכת הלסת).

בסדרות מחקריות דווח על פיגור שכלי עד בכ- 15% מהמקרים (כנראה שרובם נובעים מהפרעה לאספקת החמצן למוח, עקב בעיות בנשימה והישתנקות בשלבים הראשונים אחרי הלידה – בעיקר אם הצוות הרפואי לא מתכונן מראש ללידת ילד כזה). יש להניח שטיפול הולם שניתן היום לילדים אלו יקטין את הסיכון לבעיה זו באופן משמעותי. מומי לב מופיעים בכ- 15% מהמקרים (אלו ניתנים לזיהוי באקו לב). חלק מהעבודות הדגימו שכיחות גבוהה יותר בבנים זכרים

- ישנן תיסמונות רבות שבהם מיקרוגנטיה הינו אחד המרכיבים: תסמונות כרומוזומליות למינהן: טריזומיה 13, וטריזומיה 18. המומים האחרים, הקשורים בתסמונות אלו, יותר מטרידות מהפגם בלסת והחיך. אחת התסמונות, Velo-cardio-facial, כוללת לסת קטנה וחיך שסוע והפגם הינו חסר קטן בכרומוזום 22.

[עריכה] צורת ההעברה התורשתית:

- מיקרוגנטיה (כממצא עיקרי) מועבר בהורשה אוטוזומלית דומיננטית.

- לגבי Pierre Robin - רוב המקרים הינם ספורדים אם כי תוארו משפחות בודדות בהן היתה העברה אוטוזומלית רצסיבית, ואחרות שהתאימו להורשה האחוזה בכרומוזום ה-X. בהרבה מהמקרים התורשתיים יתכנו גם מומים נוספים ובעיקר באצבעות, בלב, ובכף הרגל (Club Foot).

- בתסמונות האחרות – תלוי בסוג הבעיה/תסמונת.

מידת ביטוי המחלה: לא ידוע.

[עריכה] בעיות נילוות שניתן להדגים באמצעי הדמייה בהריון:

מומי לב. יש לשלול מומים אחרים היכולים להצביע על קיום תסמונת שהמיקרוגנטיה רק חלק ממנה. את החיך השסוע לא ניתן להדגים באמינות בחיים התוך רחמיים באמצעות אולטרסאונד.

[עריכה] מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף?

במיקרוגנטיה הקיימת אצל ההורים הסיכון להשנות 50% בכל הריון.

לגבי Pierre Robin - להורים שהיה להם ילד עם התופעה יש סיכון בד"כ קטן ללדת ילד נוסף. אולם במשפחות עם מספר מקרים הסיכון עד 50%.

בתסמונות השונות – תלוי בתסמונת.

[עריכה] המידע הגנטי מולקולרי:

הגן למחלה: לא ידועים עד כה גנים הקשורים במיקרוגנטיה ו/או בתסמונת Pierre Robin.

בכל המקרים יש לבצע בדיקת כרומוזומים בדם (קריוטיפ) לשלול בעיה כרומוזומלית (המופיע לפי מספר עבודות בכ- 25% מהמקרים).

מיקומו: עדיין לא ידועים מקומם של גנים לבעיות אלו.

במקרים של מיקרוגנטיה כחלק מתסמונת – תלוי בתסמונת.

[עריכה] אמצעים לברור גנטי:

בדיקה אבחנתית:

עדיין אין בדיקות גנטיות לשימוש קליני. רק במשפחות עם ריבוי מקרים ניתן להשתתף במחקר אשר בחלק מהמשפחות יכל להוביל (בעתיד הלא קרוב בנתיים) לבדיקות מעשיות – תחילה ע"י בדיקות לא ישירות (תאחיזה גנטית) ובעתיד היותר רחוק (עם מציאת הגן עצמו) ע"י זיהוי מוטציה (דרך מכון גנטי). [[ראה: בדיקה של גנים למחלה מולטיפקטוריאלית.

בדיקת נשאות:

לא ניתן לביצוע בד"כ. ראה מעלה תחת סעיף "בדיקה אבחנתית".

בדיקת העובר:

לא ניתן לביצוע בד"כ. ראה מעלה תחת סעיף "בדיקה אבחנתית". את הפגמים הללו ניתן לאבחן באולטרסאונד הנערך בהריון, כמפורט לעיל.

- במקרים שמתגלים לראשונה בהריון נוהגים לבצע אקו לב עובר ובדיקה מקפת באולטרסאונד. כמו כן, מבצעים בדיקת כרומוזומים של תאי בדיקת מי שפיר. יש המוסיפים בדיקה מיוחדת (FISH) לאיתור חסר כרומוזומלי מזערי בכרומוזום 22 (ראה תסמונת Velo-cardio-facial ).