טריזומיה 13

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

[עריכה] מהי טריזומיה 13 ?

כאן מדובר בתסמונת הנובעת מתוספת של כרומוזום מספר 13 – כלומר מצויים 3 כרומוזומי 13 במקום זוג כרומוזומי 13 שמצויים באדם בריא. ראה רקע על מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה.

שכיחות הממצא מוערכת כ- 1:5000 לידות.

תסמונת זו מסתיימת במוות (86% מתים ברחם או עד גיל שנה ורק בודדים שורדים עד גיל 5 שנים). ברוב המקרים מדובר במומים קשים, הפוגעים בקו האמצע של הגוף: חיך ושפה שסועים, ריבוי אצבעות, חוסר הפרדה בין חדרי המוח (הולופרוזנצפליה או ציקלופ), הקף ראש קטן, פגמים בעור הגולגולת, מומי לב, כליות ועוד. אחוז קטן מהמקרים נובע מטריזומיה המופיעה רק בחלק מהתאים והאחרים תקינים – מצב המכונה מוזאיקה. הסיכון ללידת ילד עם תסמונת זו עולה עם גיל האם. הבעיה מבחינה רפואית הינה חמורה – התינוקות נפטרים ברחם או בלידה, או בסמוך אחרי הלידה (עד מספר שבועות בד"כ).

[עריכה] מהו סיכון ההישנות?

אף שהבעיה היא בחומר הגנטי היא לא תורשתית ולא נובעת מבעיה בהורים. לזוג שהיה לו כבר הריון עם טריזומיה 13 יש סיכון נוסף קטן (1% בלבד) להישנות בעיות כרומוזומליות בהריון נוסף. כל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד"כ) שהבעיה לא תישנה. בני משפחה יותר רחוקים אינם בסיכון מוגבר באופן משמעותי.

ניתן גם להעריך את הסיכון לטריזומיה 13 בכל הריון נוסף על ידי בדיקות סקר ביוכימיות, שקיפות עורפית ואולטרהסאונד (ראה בדיקות סקר לתסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות אחרות).