Club Foot

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

Club Foot - קלב פוט - כף רגל בנטייה פנימה כמו מקל גולף או congenital talipes equinovarus

[עריכה] הופעה קלינית

מדובר בסיבוב וכיפוף פנימה של כף הרגל למצב שכף הרגל נראת כמו מקל גולף. מידת החומרה משתנה. ממצא זה שכיח יחסית (כאחד ל-500 עוברים). ברוב המקרים מדובר בבעיה אורטופדית בלי מעורבות של אברים אחרים.

במקרים שהממצא בודד הטיפול מתחיל מיד אחר הלידה באמצעות גבסים שמוחלפים לעיתים קרובות שמטרתם לישר את כף הרגל לתנוחתה התקינה. ברוב הגדול של המקרים הטיפול יעיל. לעיתים הטיפול בגבסים לא מושלם ויש צורך גם בתיקון אורטופדי (כירורגי). ככל שדרגת החומרה של ה- club foot קלה יותר כך הטיפול מוצלח יותר.

הממצא שכיח פי 2 יותר בזכרים מאשר בנקבות. ברוב המקרים (80%) הממצא דו צדדי. לא תמיד שנצפה ממצא רק באחת הרגליים לבסוף מסתבר שגם כף הרגל השנייה עם קלב-פוט - יש המדווחים כי עד כ-30% מהמקרים שהממצא דו-צדדי הרושם באולטרה-סאונד הוא שהממצא חד-צדדי.

את הממצא ניתן לגלות באולטרה-סאונד בשבועות 18-22 להריון - לפני כן כף הרגל נוטה ממילא להיות מכופפת מעט פנימה (כשלב נורמלי של התפתחות כף הרגל).

[עריכה] סיבות ומצבים חשובים המביאים לקלב-פוט:

1. חסר נוירולוגי – יש לוודא תנועות תקינות של הרגל, כף הרגל והאצבעות. לוודא שכפות הידיים ושאר הפרקים במנח תקין ותנועתם תקינה. יש לוודא מבנה מוח וחדרי מוח תקינים, וגדילת היקף ראש בקצב מקביל לעקומות הגדילה הרגילים. במקרה של קלב-פוט חד צדדי הבעיות הנורולוגיות במוח גם הן יכולות להיות חד צדדיות.

2. מומים באברים אחרים.

3. לגבי מי שפיר: כעיקרון יש צורך לבצע דיקור מי שפיר לשלול בעיה כרומוזומלית אם ישנם אלו שהם ממצאים נילווים נוספים. הסיכון לקיום תסמונות כרומוזומלית גבוה (30%) במקרים שיש פרט לקלבפוטט עוד מצאים חריגים. סיכון לבעיות כרומוזומליות באלו שזהו הממצא היחיד 1:20. לכן, אם הממצא קבוע מומלץ לבצע דיקור גם אם תשובות הסקר הביוכימי ובדיקת שקיפות עורפית לא מעידות על סיכון גבוה.

כשמבוצע מי שפיר הוא נעשה היום בשיטת הצ'יפ גנטי. וניתן לשקול עם היועץ הגנטי תוספת של בדיקות מיוחדות נוספות בתאי מי השפיר ובעיקר חשוב ומועיל מאד ריצוף אקסומי.

4. סיפור משפחתי - במידה וממצא כזה היה כבר אצל אחד ההורים, זה יכול לתמוך בצורה הפשוטה (האורטופדית) שלא קשורה בבעיות אחרות.

לעיתים כף הרגל נראית בנטייה עקב לחץ תוך רחמי ולא club foot מלא. מצב זה שכיח בהריונות בהם מוצאים מיעוט מי שפיר או בהריון רב עוברי (תאומים).

• חשוב לקבל פרטים מפורטים על מחלות גנטיות במשפחה ובמיוחד חולשת שרירים בהורים (בעיקר באישה). חשוב לשלול מחלת Myotonic dystrophy - לוודא שלאם אין תופעה של מיוטוניה – קושי בפתיחה של כף היד כשמבקשים ממנה לסגור חזק את כף היד.

• לבני הזוג - לשלול את הנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג ניוון שרירים מסוג SMA ובזוגות אשכנזים גם ניוון שרירים מסוג Nemaline myopathy, על ידי בבדיקת נשאות מדם האישה ו/או הבעל.

[עריכה] מה אם מוצאים ממצאים נוספים?

הימצאות ליקויים נוספים (פרט ל- Club Foot) יכול להעיד על תסמונת (ב-90% מהמקרים שבהם ימצאו מומים נוספים התוצאות בלידה גרועות). לדוגמא, המצאות ריבוי מי שפיר ביחד עם Club Food יכול להעיד על בעיה נוירולוגית או מחלת שרירים (Myotonic dystrophy נמלין מיופטי או אחרת) וכך גם אם יש ממצאים אחרים במבנה המוח או בתנועתיות הגפיים.

[עריכה] מה אם לא מוצאים בבדיקות האולטרה-סאונד ובמעקב ממצאים חריגים אחרים (פרט ל-club foot)?

במידה וזהו הממצא היחיד, ובמעקב אין ריבוי מי שפיר, אין מיעוט תנועות, אין בעיות בגילה בכלל ובהיקף ראש בפרט ואין מומים אחרים, אזי הערכה היא שתוספת הסיכון לקיום תסמונת גנטית ו/או פיגור שיכלי הינה כ-2-3% מעבר לסיכון הרגיל שהוא כ-3%.

לאחרונה נמצא כי בחלק מהמקרים הללו ניתן להדגים את הפגם האחראי לצורה המבודדת של קלב-פוט: דופליקציה (הכפלה) של מקטע בכרומוזום 17q23.1 שכולל גן TBX4 שמתגלה בבדיקת צ'יפ גנטי (CGH).

פרטים נוספים ניתנים במסגרת יעוץ גנטי או יעוץ רב תחומי עם אורטופד ילדים ומומחה באולטרסאונד.