13 צלעות

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

שינויים במספר צלעות: עודף של זוג צלעות: קיימים 13 במקום 12. חוסר של זוג צלעות: קיימים 11 במקום 12.

[עריכה] מהו ממצא זה ומהי משמעותו?

המספר הרגיל של זוגות צלעות הנצפה בסקירת אולטרה-סאונד בבית החזה של העובר הינו לרוב 12. יתכנו שינויים של עודף ושל חוסר והם מהווים וריאציות נורמליות. הממצא יחסית שכיח ועל סמך בדיקה של 1,000 ילודים שינויים במספר הצלעות מופיעים בכ-5% מהנולדים - חוסר של צלע בצד אחד או 2 צדדים מעט יותר שכיח מעודף (יחס של 2 ל-1).

לעיתים ניתן לראות זוג צלעות נוסף (בחלק העליון הנקראות "צוואריות" או בחלק התחתון המכונות "מותניות") ואלו מהווים וריאציה של הנורמה. אלו לא נמצאו קשורות בדרך כלל בבעיות גנטיות ספציפיות במידה והם מהווים ממצא יחיד.

כלומר, לממצא זה בפני עצמו אין השפעה מזיקה, ולא הראו שהוא מעלה את הסיכון הסטטיסטי לעובר עם תסמונת דאון.

[עריכה] מה מומלץ במקרה ומאובחן ממצא זה?

יש צורך בסקירת מערכות מכוונת לאיתור מומים נוספים בשבוע 22. במקרים בהם בנוסף ל-13 צלעות מאותרים מומים או סימנים נוספים, יש חשיבות לפנות ליעוץ גנטי, מכיוון שהסיכון לקיום תסמונת כרומוזומלית או תסמונת אחרת עולה אז באופן משמעותי ויש לדון על בדיקות נוספות.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות