הפרעות מספריות בכרומוזומי הגוף

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

טריזומיה

– מצב שבו יש כרומוזום עודף ובמקום זוג כרומוזומים מאותו סוג יש שלושה. לדוגמא: טריזומיה 21 (תסמונת דאון 3 כרומוזומים 21 במקום זוג), טריזומיה 18 טריזומיה 13.

מונוזומיה

– מצב שבו חסר כרומוזום שלם ובמקום זוג כרומוזומים יש רק אחד. מצב זה קיים בכרומוזומי המין

דוגמאות להפרעות שכיחות במספרם של כרומוזומי הגוף: תסמונת דאון, טריזומיה 18, טריזומיה 13 ההפרעות אלו ואחרות בכרומוזומים ומשמעותן מפורטים תחת "ממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר".


מקור: https://genopedia.co.il/index.php/%D7%94%D7%A4%D7%A8%D7%A2%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%A1%D7%A4%D7%A8%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%91%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99_%D7%94%D7%92%D7%95%D7%A3
כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות