ממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
מילים נרדפות: ממצאי מי שפיר.
[עריכה] מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה?
תוספת או חסר של כרומוזום שלם:
טריזומיה 22 (מוזאיקה).
מוזאיקה המשלבת תאים נקביים וזכריים: מוזאיקה 45XO/46XY.
תסמונת קליינפלטר (47XXY).
תסמונת 47XXX) Triple X).
שינויים שנמצאים רק בחלק מהתאים של הגוף (מוזאיקה):
מוזאיקה -כללי.
טריזומיה 20 במוזאיקה - קיום שילוב של תאים עם תוספת כרומוזום 20 עם תאים תקינים.
מרקר – מידע כללי.
כימרה - חיבור בין 2 עוברים בעובר יחיד.
טריזומיה 16 במוזאיקה.
טריזומיה 2 במוזאיקה.
טריזומיה 7 במוזאיקה.
שינוי במיקום החומר הגנטי על גבי הכרומוזומים (טרנסלוקציות).
טרנסלוקציה (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים).
טרנסלוקציה רוברטסונית (חיבור של שני כרומוזומים שיש להם רק זרוע אחת לכרומוזום אחד משותף בעל 2 זרועות).
אינוורסיה (היפוך חומר גנטי על גבי כרומוזום מסוים).
תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:
ראה פרוט בקישור: שינויים מזעריים בכרומוזומים (כאן מדובר בחסר או בהכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת צ'יפ גנטי או FISH).
חוסר שיווי משקל אללי – allelic imbalance
שינויים מיוחדים בכרומוזומי המין:
אי התאמה בין מין העובר (או הנבדק) לבין כרומוזומי המין: זכר עם כרמוזומי מין מסוג XX או נקבה עם כרומוזומי מין מסוג XY.
עודף של כל הכרומוזומים:
