טריפלואידיה

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

- טריפלואידיה – במקום זוגות של כרומוזומים רואים 3 כרומוזומים מכל סוג.

התוצאה היא שיש לעובר 69 כרומוזומים במקום 46.

[עריכה] כיצד נוצר מצב בו יש עודף של כל כך הרבה כרומוזומים?

לפני ההפריה הביצית מגיעה עם מחצית החומר הגנטי (23 כרומוזומים) ווהזרע מגיע עם המחצית השניה – יחד הם מיצרים את החומר הגנטי המלא עם 46 כרומוזומים. הופעת 69 כרומוזומים נובעת מתרומה עודפת של 23 כרומוזומים נוספים מהאבא (תא זרע נוסף) או מהאימא (שהביצית שהופרתה לא התחלקה כהלכה ונותרה עם מטען כפול של כרומוזומים).

[עריכה] מה הביטוי הקליני?

סוג 1: תרומה אבהית:

מצב זה עשוי להיווצר מהפרית ביצית תקינה (עם 23 כרומוזומים) על ידי שני תאי זרע (בכל אחד 23 כרומוזומים), מצב הקרוי dispermy, או diandric, או טריפלואידיה מסוג 1 . מקרים של טריפלואידיה מסוג 1 השורדים אל השליש השני מפתחים תמונה של מולה חלקית (קרוי partial hydatidiform mole) המתבטא בשגשוג יתר של השליה והעוברים בדרך כלל בגודל תקין למעט מיקרוצפליה (היקף ראש קטן).

סוג 2: תרומה אימהית:

כאשר סט הכרומוזומים הנוסף מקורו אימהי (טריפלואידיה מסוג 2), מדובר בהפריה של תא ביצית שלא התחלק (ונותרו לו 46 כרומוזומים) על ידי תא זרע תקין, מצב הקרוי גם digenic . מרבית המקרים של טריפלואידיה מסוג 2 השורדים אל השליש השני מראים סימני עיכוב בגדילה התוך רחמית במידה ניכרת, עם היקף ראש גדול יחסית ואילו השליה קטנה. כלומר, בדיקת האולטרהסאונד תדגים במקרים הללו שליה תקינה (לא מולרית) אך קטנה מהמצופה וכמו כן האטה קיצונית ואסימטרית בגדילת העובר. במקרה זה יתכנו גם מומים מרובים במערכות גוף שונות. במקרה זה ניתן לראות סימנים בבדיקות הדם שמבוצעות להערכת הסיכון לתסמונת דאון, מוצאים בבדיקת הדם של הסקר הביוכימי המבוצע מדם האישה בשליש ראשון ערכים נמוכים באופן חריג של HCG ו-PAPA-A.

סוגים אחרים, נדירים יותר, של כפילות מטען גנטי אבהי או אימהי:

כעיקרון יש אפשרות של מספר תקין של כרומוזומים (46) אבל שכולו מתרומה אבהית או אימהית: אלו מתבטאים רק בהופעת ריקמה גידולית של מולה או טרטומה ברחם.

- כשהתרומה רק אבהית: המצב נובע מהפריה של ביצית חסרת גרעין על ידי שני תאי זרע (או תא אחד שהכפיל את עצמו). הביטוי הקליני של מצב זה הוא מולה שלמה (מתפתחת רק רקמת הטרופובלסט בצורה של סיסי שליה ציסטיים) – אין התפתחות של רקמת עובר.

- כשהתרומה רק אמהית: המצב נדיר מאד ונובע מקיום מטען מלא של 46 כרומוזומים של הביצית בלבד, ללא החדרת מטען גנטי על ידי תא הזרע. המצב מתבטא בהתפתחות של רקמת עובר בלבד כגידול הנקרא טרטומה.

[עריכה] מה עולה בגורל הריונות מסוג זה?

מרבית מקרי ה- Triploidy מסתיימים בהפלה בשלב מוקדם של ההריון. בשני צורות הטריפלואידיה העוברים השורדים את השליש השלישי נדירים ומתים מיד לאחר הלידה. אלו שנותרים בחיים (מקרים נדירים) הם מוזאיקה: שילוב של תאים תקינים עם טריפלואידיה – מצב כזה מתרחש אם התקלה בחלוקת התאים של העובר התרחשה הגיל מספר ימים.

[עריכה] מה הסיכון להישנות בהריונות נוספים של הזוג?

הסיכון לחזרה של מקרה דומה בכל הריון עתידי נמוך (פחות מ-1%). היו 3 מקרים בהם המצב חזר במספר מקרים במשפחה. מקרים אלו מבטאים מצב לקוי של פיקוח על החדרת תא הזרע לביצית או בחלוקת החומר הגנטי בביצית.