מוזאיקה טרנר: 45XO/46XX

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

מוזאיקה של תסמונת טרנר - דהיינו שלוב תאים עם 45XO יחד עם תאים עם 46XX. בלועזית: Turner syndrome mosaicism or Mosaic turner

על המאפיינים השונים של הממצא כמו שכיחות, רקע כלל וסיכויי הישנות ראה תחת תסמונת טרנר.

מה שונה כאן מתסמונת טרנר הקלסית?

בכ-50% ממקרי תסמונת טרנר רק חלק מהתאים של האישה (או של העובר בתאי מי השפיר) עם 45XO. כלומר, חלק מהתאים תקינים ומכילים מספר ומבנה כרומוזומים תקין, ובחלק חאר של התאים יש חסר של כרומוזום ה-X (או פגמים אחרים של אחד מזוג כרומוזומי ה-X כגון: חסר חלק מכרומוזום X, כרומוזום X הבנוי מ-2 זרועות קצרות של ה-X במקום דרוע קצרה וארוכה, או ההיפך, בנוי מ-2 זרועות ארוכות של ה-X). מקרה כזה מכונה מוזאיקה.

במקרים אלו יכולה להיות תמונה יותר קלה של אותם סימנים שתוארו בתסמונת טרנר לעיל. חומרת הביטוי של המצב הז (מוזאיקה)יכל להיות בדרגות שונות - להלן ספקטרום הסימנים מהקל לכבד:

- הצורה הקלה ביותר: ילדה לגמרי תקינה, ללא שום סימנים מיוחדים, והביטוי היחיד יהיה הפסקת המחזור (אי פוריות מרגע זה) בגיל צעיר מהרגיל (דוגמא, בגיל 40ש במקום גיל 50ש).

- ביטוי מעט יותר קשה הינו הפסקת גיל המחזור בגיל צעיר - אפילו גיל 20ש'.

- ביטוי חלקי של תסמונת טרנר. יש התבגרות כמעט רגילה, מחזור מופיע ומהר נעלם, וסימנים גופניים קלים (מעט קומה נמוכה וכד'.

- בחלק (קטן) מהמיקרים יציגו את התמונה המלאה של התסמונת.

לא ניתן לצפות מראש מי יפתח את הסימנים בצורה יותר קשה.

מה יכל להעיד על סיכוי גדול יותר שהביטוי הקליני יהיה בצד הקל של הספקטרום?

- מקרים של מוזאיקה המתגלים בבדיקת מי שפיר שגרתית קלים יותר ממקרי מוזאיקה המתגלים על ידי רופאי הילדים - זאת כיון שהמקרים הקלים אינם מגיעים לגילוי בגיל הילדות.

- כשאחוז התאים הבלתי תקינים קטן מאד - אמנם אין מדובר בוודאות מלאה, אבל לרוב כשאחוז התאים הלא תקינים קטן מאד (לדוגמא פחות מ-10%) התמונה תהיה בחלק הקל של הספקטרום.

- כשאין שום סימן באולטרהסאונד בהריון - אין בעיה בבדיקת השקיפות העורפית, אין עיכוב בגדילה, קצב גדילת היקף הראש תקין, אין ריבוי מי שפיר, ואין מום לב.

יש לציין שלעיתים לא רחוקות אנו מזהים בנשים בריאות ופוריות תא אחד או 2 מתוך 50 עם חסר של X - מצב זה מעיד כי כנראה במוזאיקה מאד קטנה ברוב המקרים לא תהיה בעיית פוריות משמעותית.

מוזאיקה מסוג 45X/47XXX: מצב זה מהווה כ-3% ממקרי טרנר. כאן אין תאים תקינים כי אם 2 אוכלוסיות לא תקינות של כרומוזום ה-X. סוג זה של טרנר מכיל בתוכו תאים של טרנר ותאים של Triple X. הביטוי של ילדות אלו דומה לביטוי של 45X/46XX יותר מאשר לתסמונת טרנר הקלאסית. העבדות הינן על מספר קטן של מקרים - אבל בהן נראה כי יש אצלן הרבה פעמים פוריות די מלאה ואף היריונות ספונטניות (אף ללא טיפולים). לא נמצא אצלן שכיחות מוגברת משמעותית של בעיות שיכליות או חינוך מיוחד. בחלק (כ-60%) תהיה קומה נמוכה שתדרוש טיפול ובחלק יהיה צורך בטיפולי פוריות, בדומה לביטוי של 45X/47XXX.