טריזומיה 7

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

טריזומיה 7 מופיעה במוזאיקה - שילוב של תאים תקינים ביחד עם תאים המכילים עודף של כרומוזום 7: ,XX+7 / 46XX47 או ,Xy+7 / 46Xy47

[עריכה] ממצאים מיוחדים על מוזאיקה טריזומיה 7

ראה רקע על מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה. בניגוד לתמונה הקלינית החמורה הנובעת מתוספת של כרומוזומים אחרים, שם מדובר במצב הקשור בשכיחות גבוהה מאד של מומים או פיגור שכלי, במקרה של טריזומיה 7 המצב שונה.

ראשית ממצא כזה מופיע במי השפיר ובתאי העור של העובר רק בחלק מהתאים ולא בכולם. מצב זה מכונה "מוזאיקה" – עירוב של תאים במבנה כרומוזומלי תקין יחד עם תאים בעלי טריזומיה 7. הטריזומיה הזו עלולה לא להתגלות בבדיקה הנערכת על תרבית תאי מי שפיר – בכדי לגלות טריזומיה 7 דרושה בדיקה על תאי מי שפיר טריים (בשיטת FISH או CMA (ציפ גנטי)). בדיקת תאי תרבית של מי שפיר עלולה לפספס את הממצא כי התאים הללו אינם גדלים טוב בתרבית. כמעט תמיד התאים עם הטריזומיה 7 לא יופיעו בדם העובר, ובדיקה כזו (בדיקת דם של העובר) לכן לא מומלצת. בחלק מהמקרים, פרט לממצא בעור (תאי מי שפיר מיצגים את רקמת עור העובר) ניתן למצוא תאים עם טריזומיה 7 גם ברקמות אחרות של העובר, ובעיקר בדרכי השתן. נוכחותם בשתן הודגמה בעיקר במקרים שנצפו באולטרסאונד מומים בדרכי השתן. כך גם במספר מקרים קטן בו היו מומים באברים אחרים.

[עריכה] מה המשמעות לגבי העובר שנמצאה אצלו טריזומיה 7?

בספרות תוארו כ-20 מקרים עם מוזאיקה של טריזומיה 7. מתוך כ-11 המקרים שדווחו כי נולדו עם מוזאיקה של טריזומיה 7 ושלא היה להם כל ממצא חריג בסקירה: 10 מהם היו בריאים. לאחד היה פיגור שכלי.

בעוד 3 מקרים היו ממצאים חריגים בסקירה – אצלם היה תסמונת ראסל-סילבר הנובעת מתופעה המכונה (Uniparental disomy - (UPD של כרומוזום 7. מצב זה יש וקל לשלול במי שפיר בהיריון שבו מוצאים במי שפיר מוזאיקה של טריזומיה 7.

בסיכום: ברור שמספר זה של נחקרים עדיין קטן להוציא מסקנות חד משמעיות, אך בשלב זה אין עדות ברורה שיש לטריזומיה 7 השפעה מזיקה על ההתפתחות השכלית כשאין מומים או איחור בגדילה התוך רחמית – במיוחד לא כשאחוז המוזאיקה מתחת 50%. עקב המספרים הלא גדולים יש להתייחס לנתונים בזהירות, צריך לקחת בחשבון אפשרות לתוספת סיכון של כ- 10% לבעיות נוירוהתפתחותיות., שלא הודגמה עקב המספרים הקטנים. במידה וממשיכים את ההיריון (ברוב המקרים בספרות הפסיקו ההיריון, גם כשלא היו ממצאים בסקירה) יש לבצע מעקב אולטרסאונד מכוון לדרכי השתן, השפתיים, המוח, ומעקב גדילה. כמו כן אקו לב של העובר.

[עריכה] מהו סיכון ההישנות?

אף שהבעיה היא בחומר הגנטי היא לא תורשתית ולא נובעת מבעיה בהורים. לזוג שהיה לו כבר הריון עם מוזאיקה טריזומיה 7 יש סיכון נוסף קטן (1% בלבד) להישנות בעיות כרומוזומליות בהריון נוסף. כל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד"כ) שהבעיה לא תישנה. לא ניתן להעריך באמינות את הסיכון לשינוי כרומוזומלי זה במהלך ההיריון באמצעות בדיקות סקר לתסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות אחרות).

בני משפחה יותר רחוקים אינם בסיכון מוגבר באופן משמעותי.