תסמונת 47XYY

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

[עריכה] מהי תסמונת 47XYY ?

מדובר בתוספת של כרומוזום Y אצל זכר. ראה רקע על מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה.כאמור, במצב תקין לזכר יש X ו-Y, אולם כאשר מדובר בזכר עם תסמונת זו יש 47 כרומוזומים ומופיעים שלושה כרומוזומי מין - XYY.

[עריכה] סימנים קליניים:

שכיחות הממצא מוערכת בכ- 1:1000 לידות של זכרים.

בהיריון: לחלק (2/3 מהמקרים) יש שקיפות עורפית מוגברת וציסיק היגרומה שחולפת בהמשך. פרט לכך אין סימנים נוספים.

מבחינה חיצונית אינם נראים שונים מזכרים נורמלים. הממצא היחידי המיחד אותם הוא קומה גבוהה יחסית לשאר המשפחה. הם נוטים כקבוצה לאגרסיביות יחסית. אולם, כמובן שזה לא אומר שכל אחד עם 47XYY יהיה בהכרח אגרסיבי במידה קיצונית.

מחקרים הראו שאמנם רבים מזכרים אלה בעלי אינטליגנציה תקינה לחלוטין אולם כממוצע קיימת ירידה בהישגיות שלהם, איחור בהתפתחות השפה ולחלקם הפרעות למידה, הנובעת מהחסר לימודים וחוסר קשב. בעיות ההתנהגות (אגרסיביות) מפריעים להישגיות. אצל חלק מהילדים מתוארות בעיות כמו היפראקטיביות, הפרעות קשב, אימפולסיביות יתרה ועוד הפרעות הסתגלות. בשנים האחרונות הופיעו עבודות שהתרכזו בילדים שהממצא של 47XYY התגלה בהיריון (בבדיקת מי שפיר) - המספרים של הנחקרים היה קטן. בעבודה אחת מ-2010 דווח של-4 מתוך 21 ילדים כאלה היתה אבחנה של "ספקטרום הפרעות אוטיסטיות" - הרושם שמקרים אלו סווגו כך בגין ההרחבה של ההגדרה של ספקטרום הפרעות אוטיסטיות (שקודם סווגו כבעיות של איחור בדיבור ובתקשורת בלבד) ושלא בהכרח מדובר במצב הקשה שאנו מכירים תחת המונח אוטיזם.

בעבודות מסכמות ספרות הדנה באוטיזם ספקטרום ב-XYY נמצא שכ-15% מהמקרים עם אוטיזם ספקטרום - רובם המכריע בצד הקל של הספקטרום. בשנים האחרונות מספר עבודות הדגימו גם מספרים גבוהים יותר - זה כמובן תלוי בצורה בה היגיעו הנבדקים למחקר (חלק גדול מהם הופנו מראש לקריוטיפ כיון שהיה איחור ניכר בדיבור ובהתפתחות, כך שאלו שאין להם בעיות לא נכללו) והגבול שמותחים שממנו ההגדרה של הספקטרום נקבע.

אין לילדים או למבוגרים עם 47XYY מאפיינים חיצוניים כלשהם, ואין להם בעיית פוריות. אין גם בעיות בתפקוד המיני/גברי. לפי המחקרים שבדקו שכיחויות של הפרעות בכרומוזומי המין אצל ילודים הננו יודעים שקיימים הרבה יותר ילדים כאלה בחברה שאיננו מאבחנים. עובדה זו מצביעה על כך שחלקם הלא מבוטל של ילדים אלה תקין ולכן אינם מגיעים לאבחון. הנתונים המספריים לגבי תסמונת זו דלים יחסית ולכן קשה יותר להסיק מסקנות מדויקות על ההשלכות הקליניות שלה.

אחוז הזוגות שמפסיקים הריון כשמתגלה סוג שינוי כרומוזומלי זה: בצרפת נמצא כי כ-80% מהזוגות ממשיכים את ההיריון. קיימת מגמה כללית של ירידה במספר מפסיקי הריון בגין תוספת של כרומוזומי מין מ-38% בשנים 1991-1994, ל-34% בשנים 95-98, ועד 12% בשנים 1999-2001. ירידה בהפסקות הריון מסיבות אלו קשורה בהדרכה טובה יותר שניתנת כיום לזוגות.

[עריכה] מהו סיכון ההישנות?

אף שהבעיה היא בחומר הגנטי היא לא תורשתית ולא נובעת מבעיה בהורים. לזוג שהיה לו כבר הריון עם 47XYY יש סיכון נוסף קטן (1% בלבד) להישנות בעיות כרומוזומליות בהריון נוסף. כל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד"כ) שהבעיה לא תישנה. לא ניתן להעריך באמינות את הסיכון לבעיה כרומוזומלית זו במהלך ההריון באמצעות בדיקות סקר לתסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות אחרות).

בני משפחה יותר רחוקים אינם בסיכון מוגבר באופן משמעותי.

ספרות: Lucia Margari, at al Autism spectrum disorders in XYY syndrome: two new cases and systematic review of the literature - European Journal of Pediatrics volume 173, pages277–283 (2014).