טריזומיה 16

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

כאן מדובר בתסמונת הנובעת מתוספת של כרומוזום מספר 16 – כלומר מצויים 3 כרומוזומי 16 במקום זוג כרומוזומי 16 שמצויים באדם בריא. ראה רקע על מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה.

רוב המקרים הינו מצב של מוזאיקה - דהיינו, קיים בעובר או בילד עירוב של אוכלוסיית תאים תקינה יחד עם תאים לא תקינים המכילים עודף של כרומוזום 16.

מצב זה נמצא בכ-2% מהפלות בהיריון.

לעומת זאת בילדים ומבוגרים מצב זה מאד נדיר - תוארו כ-30 מקרים חיים עם הממצא.

סימנים קליניים:

רוב העוברים עם תסמונת זו מראים ספקטרום רחב של ממצאים שהעיקריים בהם הם:

1. איחור בגדילה תוך רחמי הינו מצב הכי שכיח ומופיע במעל 85% מהמקרים. גם המשקל וגם האורך הינם מתחת לתחום הנמוך של הנורמה. הילדים הללו סוגרים את הפער בגדילה במרבית המקרים (90%).

2. מומים נילווים: בנוסף תוארו בכ-20% מהמקרים מומים שכוללים היפוספדיאס ומומי לב הינם הכי שכיחים. לחלק יש בעור כתמים של דהפיגמנטציה והיפרפיגמנטציה. תוארו גם ליקוי בשמיעה, אסימטריה במבנה הגולגולת, מיקרוצפליה, club foot ופולידקטיליה.

אחוז מסויים עם מומים קשים והם נפטרים אחרי הלידה מאי ספיקת לב (קרדיומיופטיה). בזכרים רוב התאים אם לא כולם מכילים טריזומיה 16 ואז הם עם מומים קשים ונוטים להפלה טיבעית. נקבות נוטות יותר למוזאיקה - ואז התמונה יכולה להיות קלה יותר.

מה הסיכוי לאיחור בהתפתחות?

באלו שמודגם אצלם מוזאיקה של טריזומיה 16 במי השפיר קיים סיכון למומים ופיגור שכלי של כ-20%-30%. אבל עד כה בכל המקרים זה היה בילדים שהיה להם גם מומים מבניים (פרט לאיחור בגדילה). קיימים תאורים של מקרים ללא מומים שגם לא היה להם פיגור שכלי. קיימים דיווחים לא מעטים של ילדים עם התפתחות שיכלית תקינה לחלוטין. לא נמצאו מיקרים של טריזומיה 16 שלהם לא היו מומים וסבלו מפיגור שכלי אבל כיון שמספר המדווחים אינו גדול צריך לקחת בחשבון אפשרות שיש עליה קלה בסיכון זה. לכן, אף שנראה כי העדר מומים מעיד על העדר סיכון לפיגור שכלי דרוש עוד מידע על עוד מקרים.

במקרה של טריזומיה 16 קיימת אפשרות לקיום של UPD (כלומר 2 כרומוזומי ה-16 מקורם באותו הורה) - נמצא כי קיום תופעה זו אינו גורם לפיגור התפתחותי שכלי.

[עריכה] מהו סיכון ההישנות?

אף שהבעיה היא בחומר הגנטי, היא לא תורשתית ולא נובעת מבעיה בהורים. לזוג שהיה לו כבר הריון עם טריזומיה 16 יש סיכון נוסף קטן (1% בלבד) להישנות בעיות כרומוזומליות בהריון נוסף. כל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד"כ) שהבעיה לא תישנה.

כל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד"כ) שהבעיה לא תישנה. בני משפחה יותר רחוקים אינם בסיכון מוגבר באופן משמעותי.

ראה: Langlois et al: Prenatal diagnosis, 2006, 26;548-558.