כימרה

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

כימריזם, כימרה, chimeraת chimerism.

[עריכה] מה זה כימריזם?

הימצאות של תאים שמקורם ב-2 ביציות מופרות שונות בעובר יחיד. נובע מחיבור של 2 ביציות מופרות אלו להתפתחות של עובר יחיד נורמלי מבחינה גופנית, אבל עם 2 אוכלוסיות תאים - אחת זיכרית 46,XY ושניה ניקבית 46,XX.

הממצא נובע מהפרייה של 2 ביציות על ידי 2 תאי זרע שונים, והיצמדות של העוברים הנוצרים מהם לעובר יחיד בהמשך ההיריון.

ייתכן לעיתים הפרייה של הביצית וה-polar body על ידי 2 תאי זרע.

הממצא לרוב מתגלה במי שפיר כשמוצאים 2 אוכלוסיות תאים אלו. לעיתים מתגלה כשמגלים עובר עם Ambigiuos genitalia

[עריכה] ממצא במי שפיר של עירוב תאים עם 46XY יחד עם 46XX.

לרוב ממצא זה נובע מכניסת תאי דם אימהיים לנוזל שנדגם בעת דיקור שק השפיר ("זיהום אימהי"). מצב זה שכיח וקורה 1:400 בדיקות מי שפיר.

מצב של כימריזם נדיר יותר והוא תואר רק בעשרות מקרים בכל הספרות.

הממצא של כימריזם יוכח על ידי הדגמת 2 האוכלוסיות גם בדם העובר, ובבדיקות מולקולריות המדגימות בעובר 3-4 סמנים פולימורפים לסמנים שנבדקים כשהאנליזה נעשית עם הדנא של ההורים.

[עריכה] מה זה יכול לגרום?

כימריזם עלול לגרום להמאפרודיטיזם (קיום אשך ושחלה באותו אדם). המצב יכול להתבטא באי-פוריות (אם כי תוארו ילדים למקרים של כימריזם אמיתי).

כמו כן זה יכול לסוא לידי ביטוי גם בהופעת מין חיצוני מעורב (זיכרי/נקבלי) בדרגות חומרה שונות (ambigious genitalia).

יש סיכון מוגבר לגידולים מסוג גונדובלסטומה. זה דורש מעקב ו/או הסרת גונדות במקרים מסויימים.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות