טריזומיה 20

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

טריזומיה 20 מופיעה במוזאיקה - שילוב של תאים תקינים ביחד עם תאים המכילים עודף של כרומוזום 20: 47XY+20/46XY או 47XX+20/46XX

 התמונה הקלינית דומה למצב הנקרא i(20q) = isochromosome 20q (איזו-כרומוזום 20q)  
זהו מצב בו יש כרומוזום 20 אחד תקין ולכרומוזום 20 השני חסרה הזרוע הקצרה אך יש במקומה זרוע ארוכה
(כך שיש כרומוזום במבנה בו 2 הזרועות הן זרועות ארוכות). 
המשמעויות הקליניות אינן שונות מאלו של טריזומיה 20.

[עריכה] מדוע מוזאיקה טריזומיה 20 יוצאת דופן?

ראה רקע על מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה. בניגוד לתמונה הקלינית החמורה הנובעת מתוספת של כרומוזומים אחרים, שם מדובר במצב הקשור בשכיחות גבוהה מאד של מומים או פיגור שכלי, במקרה של טריזומיה 20 המצב שונה.

ראשית ממצא כזה מופיע במי השפיר ובתאי העור של העובר רק בחלק מהתאים ולא בכולם. מצב זה מכונה "מוזאיקה" – עירוב של תאים במבנה כרומוזומלי תקין יחד עם תאים בעלי טריזומיה 20.

שנית, כמעט תמיד התאים עם הטריזומיה 20 לא יופיעו בדם העובר, ובדיקה כזו (בדיקת דם של העובר) לכן לא מומלצת. בחלק מהמקרים, פרט לממצא בעור (תאי מי שפיר מיצגים את רקמת עור העובר) ניתן למצוא תאים עם טריזומיה 20 גם ברקמות אחרות של העובר, ובעיקר בדרכי השתן. נוכחותם בשתן הודגמה בעיקר במקרים שנצפו באולטרסאונד מומים בדרכי השתן. כך גם במספר מקרים קטן בו היו מומים באברים אחרים.

[עריכה] מה המשמעות לגבי העובר שנמצאה אצלו טריזומיה 20?

ככלל, יתכנו במקרים אלו מומים ובסך הכל הסיכון למומים הוא כ-6%-8%. הסיכון הזה גבוה יותר (מגיע ל-20% מהמקרים) אם אחוז התאים עם טריזומיה 20 מעל 50% ונמוך (4.5%) אם אחוז התאים עם טריזומיה 20 נמוך מ-50%.

המומים הקשורים בטריזומיה 20 מגוונים, ולרוב הם מהסוג המתגלה באולטרסאונד - בעיקר מומי לב, מומים בדרכי השתן ועיכוב בגדילה תוך-רחמי. תוארו גם מומים באברים אחרים כמו שפה שסועה, מומים במבנה המוח (הקף ראש קטן, ריבוי נוזל בחדרי המוח וכד'), ועוד. ברוב המקרים בהם יש מומים, צריך להניח שהסיבה נעוצה בהמצאות תאים עם טריזומיה 20 והם שגרמו למומים.

במקרים של isochromosome 20q תוארו מקרים בודדים (4-5) בהם נמצאו מומים (מספר קטן ביותר בהשוואה למספר המקרים שנתגלו ונולדו עם זה) - גם כאן מקרים אלו ניתנים לזיהוי באולטרהסאונד - הממצאים כללו בעיקר: club foot, ארטרוגריפוזיס (קיבוע של הפרקים), מומי לב ועיכוב בגדילה התוך רחמית, מומים במבנה החוליות. לא תוארה שכיחות מוגברת של פיגור שכלי.

רוב הנשים בישראל מבצעות סקירת אולטרה-סאונד מפורטת לפני דיקור מי שפיר, ואם הוא תקין המומים האלו כנראה לא קיימים. בכל זאת יש לוודא שוב בסקירה מכוונת נוספת, וכמובן לעקוב ולוודא שאין עיכוב בגדילה התוך-רחמית.

[עריכה] מה אם האולטרסאונד תקין ואין אחור בגדילה התוך רחמית?

יש בספרות נתונים יחסית די "מרגיעים" על מעל 250 מקרים שנולדו לאחר שנמצאה אצלם בבדיקת מי שפיר טריזומיה 20. ככלל, ב-6.5% מהמקרים בהם נמצאו בעיות אחרי הלידה היו אלו מומים ו/או ממצאים של עיכוב בגדילה התוך רחמית שניתן היה לאתרן בהריון, ולכן ניתן היה לצפות מראש אפשרות ל"בעיה".

כאמור לעיל, לאחוז התאים הלא תקינים (אחוז המוזאיקה) יש השפעה ברורה: כשאחוז התאים עם טריזומיה 20 פחות מ-50% הסיכוי לבעיה (מומים) בילוד 4.5%, והם מתגלים באולטרהסאונד בהריון. ברוב המקרים שנולדו עם מום או בעיות קשות אחרות, מסתבר, שהיו סימנים בלתי תקינים המתגלים באולטרסאונד, כמו עיכוב בגדילה התוך רחמית. מאידך, כשאחוז התאים עם טריזומיה 20 מעל 50%, הסיכון להשלכות רפואיות מזיקות אצל הילוד מגיע ל-20% וגם כאן מדובר במומים או בעיות בגדילה התוך רחמית.

מעקב ארוך טווח אחר התפתחות נערך בצורה מסודרת בקבוצות נחקרים לא גדולות (סה"כ כ-45). בקרב אלו שעקבו אחריהם יותר מחודש לא היו בעיות נוירולוגיות בשכיחות גבוה מההריונות הרגילים (ללא טריזומיה 20). בקרב אלו שהיו במעקב יותר משנה (כ-20 מקרים) ושאצלם אחוז התאים הלא תקינים היה פחות מ-50% לא היו מקרי איחור בהתפתחות, לפחות לא כממצא יחיד. היה מקרה בודד של איחור התפתחות במקרה שהיתה בעיה במבנה המוח שניתן לזיהוי באולטרסאונד בהריון. היו תאורי מקרים בודדים של טריזומיה 20 עם עיכוב התפתחותי מבלי שהיו מומים או עיכוב בגדילה התוך-רחמי, אולם אלו אינם מלמדים על הכלל שנבדק בסריות מסודרות.

בסיכום: ברור שמספר זה של נחקרים עדיין קטן להוציא מסקנות חד משמעיות, אך בשלב זה אין עדות ברורה שיש לטריזומיה 20 השפעה מזיקה על ההתפתחות השכלית כשאין מומים או איחור בגדילה התוך רחמית – במיוחד לא כשאחוז המוזאיקה מתחת 50%. עקב המספרים הלא גדולים יש להתייחס לנתונים בזהירות, צריך לקחת בחשבון אפשרות לתוספת סיכון קטנה, שלא הודגמה עקב המספרים הקטנים. במידה וממשיכים את ההיריון (ברוב המקרים זה כך) יש לבצע מעקב אולטרסאונד מכוון לדרכי השתן, השפתיים, המוח, ומעקב גדילה. כמו כן אקו לב של העובר.

מאידך כשאחוז המוזאיקה גבוה מ-50% או כשישנם סימנים באולטרסאונד המעידים על מום או עיכוב בגדילה התוך-רחמי יש לקחת בחשבון סיכון יחסית מוגבר לבעיות, גם בהתפתחות השכלית.

ישנם דיווחים בודדים עם טריזומיה 20 שבהם לא נצפו ממצאים באולטרה סאונד בהריון, ובכל זאת אחרי הלידה נצפה עיכוב בגדילה ואיחור בהתפתחות, ובהם הבעיות בילוד שוייכו לתופעה מיוחדת המכונה: (Uniparental disomy - (UPD. בפועל הם מצאו בתאים התקינים (אלו עם מספר תקין של כרומוזום 20) ש-2 הכרומוזומים מקורם בהורה אחד ואין כל תרומה של כרומוזום 20 מההורה השני (מצב כזה מפורט תחת תסמונת פרדר ווילי ו/או אנג'למן). מצב נדיר זה ניתן (אם כי קשה) לבדיקה בתאי העובר (ממי השפיר לדוגמא) ועדיין אין המלצה לכך. נראה שלאחוז התאים עם טריזומיה 20 במי השפיר (ולפיזורם ברקמות השונות) יש משמעות יותר מבוססת ויותר חשובה לגבי המצב אחרי הלידה כמפורט לעיל.

[עריכה] מהו סיכון ההישנות?

אף שהבעיה היא בחומר הגנטי היא לא תורשתית ולא נובעת מבעיה בהורים. לזוג שהיה לו כבר הריון עם מוזאיקה טריזומיה 20 יש סיכון נוסף קטן (1% בלבד) להישנות בעיות כרומוזומליות בהריון נוסף. כל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד"כ) שהבעיה לא תישנה. לא ניתן להעריך באמינות את הסיכון לשינוי כרומוזומלי זה במהלך ההריון באמצעות בדיקות סקר לתסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות אחרות).

בני משפחה יותר רחוקים אינם בסיכון מוגבר באופן משמעותי.