טריזומיה 22

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

מילים נרדפות: Trisomy 22. עודף של כרומוזום 22. מוזאיקה של טריזומי 22.

[עריכה] מהי טריזומיה 22 ?

כאן מדובר בתסמונת הנובעת מתוספת של כרומוזום מספר 22 – כלומר מצויים 3 כרומוזומי 22 במקום זוג כרומוזומי 22 שמצויים באדם בריא. ראה רקע על מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה. מצב זה מופיע רק בחלק מתאי הגוף של העובר (מוזאיקה) - כי כנראה אם זה בכל התאים לא מתאפשר עובר.

שכיחות הממצא: המצב מאד נדיר - תוארו מקרים בודדים (כ-20) בספרות הרפואית.

תסמונת זו מתבטאת בעיקר בעיכוב גדילה תוך רחמי - העיכוב הוא בעיקר בגדילת היקף הראש (לרוב בשליש השלישי) ובהיקף הבטן. שכיח גם מום לב. לעיתים גם מומים באברי המין.

אחרי הלידה ניתן לזהות שינויים דיסמורפים במראה (אזניים ופנים). ריפיון שרירים. עיכוב התפתחותי (שכלי) תואר ביותר ממחצית המקרים.

[עריכה] מהו סיכון ההישנות?

אף שהבעיה היא בחומר הגנטי היא לא תורשתית ולא נובעת מבעיה בהורים. לזוג שהיה לו כבר הריון עם טריזומיה 22 יש סיכון נוסף קטן (1% בלבד) להישנות בעיות כרומוזומליות בהריון נוסף. כל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד"כ) שהבעיה לא תישנה. בני משפחה יותר רחוקים אינם בסיכון מוגבר באופן משמעותי.

ניתן גם להעריך את הסיכון לטריזומיה 22 בכל הריון נוסף על ידי בדיקות סקר ביוכימיות, שקיפות עורפית ואולטרהסאונד (עיכוב בגדילה) (ראה בדיקות סקר לתסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות אחרות).