אבחון טרום לידתי מבוסס על תאי העובר בדם האם

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

שמות נרדפים: צ'יפ גנטי של תאי העובר בדם האם. CMA של העובר מדם האם. Cell-based noninvasive prenatal testing' או CB-NIPT בדיקת דם האם לתיסמונת דאון, בדיקה לא חודרנית, זיהוי תסמונת דאון מדם האם, בדיקת דנא (דנ"א) עוברי בדם האם לתסמונת דאון, בדיקת תסמונת דאון בדם האימהי (בדם האם שבהיריון), אבחון דאון בדם האמא. NIPT.

[עריכה] סוגי בדיקה גנטית של העובר מדם האם:

א. בדיקת תאי העובר בדם האם - CB-NIPT - דף זה מפרט את הבדיקה הזו! בדיקה זו עדיין בפיתוח - היא עדיין לא מוכיחה את עצמה ואולי בעתיד תהיה רלוונטית!!!

ב. בדיקת דנ"א חופשי בדם האם - CF-NIPT - מדובר בבדיקת דם של האם בהיריון ובו יש דנ"א חופשי של העובר מעורב עם דנא חופשי של האם - הדנא של העובר מהווה כ-10% מהדנא החופשי בדם האם ונעשית הערכה סטטיסטית המאפשרת גילוי של מספר תסמונות - בדיקה זו הינה בעיקר לתסמונת דאון ומספר מצבים כרומוזומלים מעטים נוספים. לאחרונה גם ניתן לזהות מצבים לא כרומוזומומלים (מחלות הנובעות ממוטציה בגן בודד). ראה תחת בדיקת תסמונת דאון בדם האם.

[עריכה] מהי הבדיקה CB-NIPT?

ניסו כל השנים למצות מדם האם את התאים של העובר - ידוע כי תאים כאלו עוברים מהשיליה לדם האם. אולם הבדיקה היתה יקרה ולא מספיק אמינה, כיון שנדרש היה להפריד את מעט התאים של העובר מכל כך הרבה תאי דם של האישה. לכן התפתחה שיטה של בדיקת דנא חופשי בדם האם - בדיקה שהיתה במידה מסויימת סטטיסטית כיון ש-90% מהדנא החופשי בדם האם הוא של האם עצמה.

בשנים האחרונות חוקרים בבילור מנסים לבודד תאי עובר. בדיקה של תאי העובר עדיפה - היא נקייה מדנא של האם. היא מאפשרת לבדוק את העובר ללא הרעש של הדם האימהי. לכן מתאפשרת בדיקה מעמיקה ורחבה יותר של העובר. לכן בבדיקה זו מתאפשרת בדיקה קרובה למי שפיר עם חלק גדול ממה שנבדק בציפ הגנטי. כמו כן ניתן בבדיקה זו לבצע רצף גנים שבהם יתכנו מוטציות בעובר.

החברה המבצעת בידוד תאי העובר בדם האם מנסה לפתח 2 בדיקות:

1. בדיקת CMA (ציפ גנטי) בתאי העובר הללו - הם מגיעים לאיתור של שינויים ברזולוציה גדולה בהרבה ממה שנעשה בבדיקת ה-CF_NIPT. השיטה מאפשרת גילוי של שינויים בגודל 2.7MB. כלומר דיוק גדול יותר ובמספר גדול יותר של תסמונות גנטיות המתגלות כיום רק בציפ הנערך ממי השפיר עצמם. בכל זאת, עדיין יהיו תסמונות (שגודל השינוי קטן מ-2.7MB) ושיתגלו רק בציפ הגנטי המבוצע במי שפיר. ועדיין מדובר בשיפור ניכר של גילוי התסמונות הגנטיות המתגלות בציפ גנטי שנערך במי שפיר, וכמובן הקשות יותר.

2. בדיקת מוטציות טריות ב-30 גנים שבהן נפוצות מוטציות טריות בעובר והקשורות בתחלואה קשה - לדוגמא תסמונת רט, תסמונת נונן, תסמונות של גמדות, ועוד. אלו נפוצים יותר בגיל אבהי גבוה. לבדיקה זו נדרש גם דגימת האב.

בדיקה זו עדיין בפיתוח - היא היא עדיין לא הוכיחה יכולת במחיר שניתן להציע אותו כשירות לציבור ובעצם לא ניתן לבצעה!!! ובנתיים בדיקת ה-NIPT שבודקת דנא חופשי התקדמה ומצליחה להקיף את הבדיקה גם של מוטציות טריות בנוסף לבדיקה של בעיות כרומוזומליות.

_____________________

מאמרים:

1. L. Vossaert et al: Cell-based non-invasive prenatal testing enables detection of benign and pathogenic copy number variants at much higher sensitivity than cell-free NIPT methods. ASHG meeting - Orlando, Program #92. November 2017.

2. Breman et al, Evidence for feasibility of fetal trophoblastic cell-based noninvasive prenatal testing: Prenatal diagnosis, Nov;36(11):1009-1019. 2016

[עריכה] פרטים טכניים:

תשובות מתקבלות תוך שבועיים.