(Multiple sclerosis)

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

מילים נרדפות: מלטיפל סקלרוסיס - MS.

תוכן עניינים

[עריכה] סימנים קליניים:

הפרעה ניוונית של המוח בה מעורבים תהליכים דלקתיים הגורמים להרס של המיאלין שהיא רקמת התמך של העצבים שבמוח. גיל השכיח להופעתה הוא 20 שנה אבל יכול להופיע מגיל ילדות עד אפילו גיל 60. נשים סובלות פי 2 מגברים.

הסימנים השכיחים בעת ההופעה הינם הפרעות תחושתיות ברגלים, איבוד חלקי או מלא של הראייה, הפרעה בתנועתיות של הגפיים, ראייה כפולה, הפרעה ביציבה.

המהלך יכל להיות חוזר ומתפרץ מדי פעם, קל או קשה, יכל להיות ממוקד (רק בעמוד השידרה או עצב הראייה) או נרחב.

ישנן 3 צורות ביטוי: 1. חוזר בהתקפים - יש התקף, הוא חולף, משאיר לעיתים פגיעה מסויימת וחוזר אחר כך שוב וחוזר חלילה - מתרחש ב-80% מהחולים.

2. ראשוני ומתקדם - ב-15% מהחולים.

3. צורה נדירה של מחלה מתקדמת וגם התקפית.

צריכים להיות לפחות 2 התקפים הנמשכים יותר מ-24 שעות בהפרש של חודש (או שזה מתקדם לפחות 6 חודשים) בכדי לחשוד במחלה. ישנן מחלות רבות כמו לופו, סג'וגרן, סרקואידוזיס, מחלות מיטוכונדריאליות, מחלות כלי דם הגורמות לקרישים בעורקי המוח, ומחלות אחרות כולל וירליות הדומות להתקפים של MS ולכן התקף אחד לא מספיק. צריכים להיות ב-MS לפחות 2 נגעים המודגמים בהדמייה של המוח.

הטיפולים נועדו לטפל במערכת החיסונית שהיא כנראה המפתח של התהליך הדלקתי הקשור במחלה תכשירים כמו: interferon beta-1b, interferon beta-1a, glatiramer acetate, ו- mitoxantrone.


לנשים עם MS יש סיכון להתקף נוסף ו/או להחמרה כשישנה מחלת חום ובמיוחד אחרי הלידה (בתקופה אחרי הלידה עם ירידת רמת ההורמונים המלווים את ההיריון). יש להיערך לתקופה זו על ידי תכנון טיפול לרגולציה של המערכת החיסונית של המטופלת.

[עריכה] צורת ההעברה התורשתית:

העברה בהורשה מולטיפקטוריאלית (מספר גנים רבים הפועלים בשילוב ומושפעים גם ע"י גורמים סביבתיים). בתאומים זהים, אם יש לאחד הסיכון למחלה בשני הוא 30%.

יתכן ווירוסים משחקים תפקיד חשוב בקרב ההשפעות הסביבתיות. מאידך, החומר הגנטי האחראי על סיווג הרקמות משחק תפקיד מבחינת הסיבות הגנטית. יש כנראה עוד גנים החשובים בנטייה הגנטי.

מידת ביטוי המחלה: לא ידוע

[עריכה] בעיות נילוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון:

לא ניתן להדגים בהריון ממצאים ספציפיים ל-MS.

[עריכה] מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף?

לאחים של חולה MS יש סיכון של 3%-5% לחלות ב-MS גם כן. זאת לעומת 0.2% באוכלוסיה הכללית.

לילדים של חולה MS יש סיכון של 2%-3% לחלות ב-MS גם כן.

אם יש הורה חולה וילד שלו חולה, אזי הסיכון להישנות בילד נוסף לאותו הורה מגיע ל-30%.

[עריכה] המידע הגנטי מולקולרי:

הגן למחלה ומיקומו: לפחות 3 גנים נמצאו קשורים לגרימת הנטייה למחלה זו: האיזור של סיווג רקמות (HLA) והגנים האחרים: PTPRCו- CD24. מיקומם בכרומוזומים 1, 6, ו- 16. אך לא ניתן בשלב זה לקבוע את הפגם בגנים אלו ומשמעות השינויים בהם בהקשר למחלה.

[עריכה] האמצעים לברור גנטי:

בדיקה אבחנתית:

אין כיום בדיקות מולקולריות אמינות. במשפחות מיוחדות עם הרבה חולים ניתן לשקול בדיקות תאחיזה במסגרת מחקר. ראה: בדיקה של גנים למחלה מולטיפקטוריאלית.

בדיקת נשאות: אין בדיקת נשאות אמינה ל-MS.

בדיקת העובר: אין אפשרות לבדיקה מולקולרית אבחנתית בעובר או בנולד.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות