מחלת כרון

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

מחלות דלקתיות של המעיים: - מחלת כרון (Crohn disease). - אולצרטיב קוליטיס (Ulcerative colitis).

[עריכה] סוגים:

מחלות דלקתיות של המעיים נפרדות בעיקר ל-2 צורות:

- מחלת כרון – הדלקת מערבת בעיקר את המעי הדק.

- אולצרטיב קוליטיס – הדלקת מערבת בעיקר את המעי הגס.

[עריכה] סימנים קליניים:

מחלת כרון מתבטאת בעיקר בשילשולים מרובים וכאבי בטן. במקרים חמורים תיתכן הינקבות של המעי, ואז ישנה יציאה של תוכן המעי לחלל הבטן. סיבוכים כאלו ותוצאותיהן דורשים טיפול אנטיביוטי ואף ניתוחי בהמשך.

באולצרטיב קוליטיס מדובר בד"כ בשילשולים דמיים וכאבים מרובים. עם השנים עלול להתפתח גידול במעי הגס.

על פי הממצאים של המחקרים הגנטיים המאוחרים נראה שמחלות אלו שונות זו מזו מבחינת הבסיס הגנטי שלהן.

[עריכה] צורת ההעברה התורשתית:

הורשה מולטיפקטוריאלית – שילוב של מטען גנטי המגביר את הסיכויים לפתח מחלות אלו בתנאים סביבתיים מסויימים.

מידת ביטוי המחלה: לא מלאה.

[עריכה] בעיות נילוות שניתן להדגים בבדיקות בהריון:

אין בדיקות ספציפיות בהריון

[עריכה] מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף?

הסיכון לבני משפחה רחוקים יותר תלוי במספר הסובלים מהבעייה באותה משפחה, בקרבה של הנועצים מהסובלים מהבעיה וכד' ויקבע בייעוץ גנטי.

[עריכה] המידע הגנטי מולקולרי:

הגן למחלה:

במחלת כרון נמצא גן שנקרא: NOD2/CARD15 המצוי על כרומוזום 16. גן זה בעל חשיבות ברורה (סיכון פי 4-2) בנטייה למחלה: בגן זה נמצאו שינויים אופיינים באוכלוסיות שונות – גם באשכנזים נמצאה תבנית שאם מופיעה ההסיכון מוגבר. אולם ידוע כיום על מספר גנים אחרים הקשורים במחלה המצויים בכרומוזומים שונים: 12, 3, 5, 6, 19. אף אחד מהאתרים הקובעים מחלת כרון לא נמצאה קשורה למחלת אולצרטיב קוליטיס.

[עריכה] האמצעים לברור גנטי:

בדיקה אבחנתית:

אין כיום בדיקות מולקולריות אמינות למתן שרות בקליניקה. במשפחות מיוחדות עם הרבה חולים ניתן לשקול בדיקות תאחיזה במסגרת מחקר. ראה: בדיקה של גנים למחלה מולטיפקטוריאלית. יש להניח שלכשיגדרו התבניות הקשורות בסיכון מוגבר למחלות אלו ינסו לאבחן א קבוצות הסיכון למחלה.

בדיקת נשאות: אין בדיקת נשאות אמינה.

בדיקת העובר: אין אפשרות לבדיקה מולקולרית אבחנתית בעובר או בנולד.