מה ניתן לעשות בטרם היריון בכדי להקטין את הסיכון למחלות גנטיות ולמומים מולדים?
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
[עריכה] מה ניתן לעשות בטרם היריון בכדי להקטין את הסיכון למחלות גנטיות ולמומים מולדים?
בשנים האחרונות חלה התפתחות באמצעים להקטין את הסיכון למחלות גנטיות. את האמצעים הללו ניתן לחלק ל-2 סוגים עיקריים:
1. מניעה משנית – במשפחה שכבר ידוע על מקרים עם מחלה גנטית ניתן למנוע הולדת ילדים נוספים החולים באותה מחלה. כיוון שמספר המחלות כה רב הצעד הראשון הינו יעוץ גנטי. ביעוץ הגנטי יקבע במדוייק הסוג הספציפי של הבעייה הגנטית, השלכותיה על בני משפחה אחרים והדרכים לאתר את אלו שבסיכון ללדת ילדים חולים. לזוגות בסיכון גבוה יוצעו בדיקות טרום לידתיות לאבחון העובר. ראה פרוט תחת "על המחלות הגנטיות" וב"יעוץ גנטי".
2. מניעה ראשונית – כאן מדובר בהמלצות הניתנות לכלל האוכלוסייה לאבחן מחלות שכיחות יחסית אף שאין מקרים חולים במשפחה.
גם אם אין במשפחה מקרים עם מחלה גנטית אין בכך ביטחון שבהריון של זוג מסויים לא תהיינה - למעשה יותר מ- 50% מהבעיות הגנטיות הן במשפחות ללא כל רקע קודם (עקב מפגש מקרי של 2 בני זוג נשאים למחלה מסויימת או עקב "מוטציה טרייה" או עקב סיבות סביבתיות. לכן גם למשפחות ללא בעייה גנטית קודמת במשפחה יש המלצות לבירור וטיפול בטרם היריון ע"מ להוריד סכונים למומים מולדים או מחלות גנטיות?:
- בדיקת מצב החיסון לגבי מספר וירוסים או חיידקים שעלולים לגרום למומים אם האישה נדבקת בהם במהלך היריון.
- בצוע בדיקות הסקר לנשאות מחלות גנטיות קשות ושכיחות (כמו מחלת טיי זקס, טלסמיה, CF ואחרות).
- טיפול המקטין סיכונים למומים - טיפול במולטי-ויטמינים וחומצה פולית מטרם הכניסה להריון להורדת סיכון למומים בעובר: חומצה פולית מקטינה את הסיכון למומים מולדים בכלל, ובמיוחד ליקויים במערכת העצבים המרכזית, חיך ושפה שסועים ומומי לב.
