מצבים שונים בהסטוריה המילדותית של האשה הקשורים בסיכונים להריונות עתידיים
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
[עריכה] מות עובר בהיריון קודם
במקרים עצובים אלו של מות עובר בהריון קודם חשוב לגשת לרופא המטפל/לייעוץ גנטי עוד לפני הכניסה להריון נוסף.
במסגרת זו חשוב לברר האם נעשתה נתיחה פתולוגית לעובר, ואם נעשתה, לדעת מה היו הממצאים. כמו כן חשוב לבדוק אם לקחו מהאם דגימה להערכה כרומוזומלית ומה תוצאותיה. פרט לזה, חשוב להשלים בדיקה לקרישתיות יתר. אחת הסיבות האפשריות למות עובר תוך רחמי היא נטייה גנטית לקרישת דם מוגברת אצל האישה. אפשר לבדוק מצב זה (ראה לעיל) ואם זו הסיבה, ניתן להמליץ על מתן תרופות נגד קרישתיות היתר כגון אספירין וקלקסן בהריון העתידי.
חשוב לברר ולבדוק סיבות אפשריות אלו כדי להעריך בצורה מדויקת (במידה וניתן) מהו גורם המוות והאם בני הזוג נמצאים בסיכון מוגבר להתרחשות זהה או דומה בהריונות הבאים.
אם יש גם סיפור משפחתי של הפלות חוזרות (שתיים או יותר) או מוות תוך רחמי של עובר – גובר הצורך בבדיקת כרומוזומים אצל בני הזוג.
לצערנו, ברוב המקרים של מות עובר ברחם אמו – אין הסיבה ידועה. במקרים אלו מניחים שהמוות נובע מסיבות לא גנטיות. אחת הסיבות היא נטיה גנטית לקרישת דם מוגברת אצל האישה. אפשר לבדוק מצב זה (ראה תחת קרישיות יתר). אם זו הסיבה, נותנים תרופות נגד קרישיות היתר כגון אספירין.
[עריכה] סיפור של הפסקת הריון מסיבות רפואיות הקשורות באי תקינות העובר
סיבות רפואיות להפסקת הריון יכללו בדרך כלל אבחון של מום מבני, אבחון של מחלה גנטית או איתור סימנים בבדיקת האולטראסאונד המחשידים לבעיה קשה בעובר.
במקרים אלה יש חשיבות רבה לפנות למכון גנטי (לפני הכניסה להריון נוסף) עם כל הממצאים, כולל תוצאות נתיחה של העובר, באם בוצעה, בדיקות כרומוזומים במי השפיר ו/או בדיקות גנטיות אחרות.
מטרת ייעוץ מסכם כזה הנה להעריך את הסיכונים להישנות בעיה דומה בהריונות נוספים של הזוג (ובני משפחה אחרים) ובכדי להמליץ על בדיקות אבחון משלימות לפני ההריון ובמהלכו.
[עריכה] הפריה מלאכותית והשלכות על הסיכון למומים ובעיות גנטיות
קיימות מספר שיטות להפריה מלאכותית. בחירה בשיטה זו או אחרת תלויה בבעיית הפריון של האישה או הגבר. להלן השיטות העיקריות שבשימוש.
הזרעה מלאכותית לחלל הרחם (IUI).
הזרעה מלאכותית הוא תהליך של החדרת זרעים אשר עברו השבחה לתוך חלל הרחם. במרבית המקרים פעולה זו מתבצעת לשם טיפול באי-פריון על רקע בעיית זרע. במקרים אלו נלקחת דגימת זרע מבן-הזוג, הדגימה עוברת תהליך של השבחה (השבחת זרע) בו מורחקים נוזלי הזרע, ומבוצע ריכוז של הזרעים הניידים (התקינים יותר). הזרעים אשר עברו השבחה מוזרקים אל תוך חלל הרחם.
תהליך ההזרקה הוא פשוט: האישה נבדקת (בבדיקה גינקולוגית) בעזרת מכשיר ספקולום החושף את צוואר הרחם, ובעזרת צינורית פלסטיק דקיקה המוחדרת דרך תעלת הצוואר מוזרק הנוזל אל תוך חלל הרחם. ההזרעה אמורה להתבצע כ- 12 שעות לפני מועד הביוץ (לעיתים האישה מקבלת בו זמנית תכשירים הגורמים לביוץ).
במקרים מסוימים בהם הזרע תקין לגמרי אך יש קושי בקיום יחסי מין (רגישות וכאבים עזים במגע המיני אצל האישה, בעיות בשפיכה בגבר, בעיות רפואיות כלליות) אין צורך לבצע השבחת זרע, ואז ניתן לקחת את הזרע ולהזריקו לאזור צוואר הרחם (ולא אל תוך הרחם). במקרים אחרים, בהם איכות הזרעים של בן-הזוג ירודה ביותר (לרוב בגברים ללא זרעים כלל), ניתן לבצע הזרקה של זרע תורם, בד"כ מדגימת זרע קפוא הנלקחת מבנק הזרע.
הסיכונים למומים או בעיות גנטיות הקשורים בצורת הפריה זו אינם שונים מהפריה טיבעית.
אם מדובר בתרומת זרע חשוב לוודא שלא ידועות במשפחת התורם מחלות גנטיות קשות ורצוי גם לדעת אם הוא עבר ברור סטנדרטי לנשאות של מחלות גנטיות (טיי זקס, טלסמיה, סיסטיק פיברוזיס וכד').
תרומת ביצית
תרומת ביציות מתבצעת לרוב במקרים בהם פעילות השחלות דלה (ולכן לא ניתן להפיק מהן ביציות לשם הפרייתן). טיפול זה טוב לנשים הסובלות מאי-ספיקה שחלתית על רקע בלות מוקדמת (או מסיבות אחרות כגון טיפולים כימיים בסרטן, הקרנות בעבר), נשים אשר עברו ניתוח לכריתת השחלות או נשים המעונינות להרות בגיל מבוגר. הביצית הנתרמת מופרית ע"י זרע מבן- הזוג ומוחדרת לרחם. לרוב, האישה מקבלת טיפול הורמונלי בתכשירי אסטרוגן ופרוגסטרון לשם הכנת רירית הרחם לקליטת הביצית.
הסיכונים הגנטיים תלויים ברקע הגנטי של התורמת. אם היא נלקחת מתורמת צעירה מ-35 שנים הסיכונים לבעיות כרומוזומליות אינן גדולות. חשוב לוודא שלא ידועות במשפחת התורמת מחלות גנטיות קשות ורצוי גם לדעת אם היא עברה ברור סטנדרטי לבדיקת הסקר לנשאות מחלות גנטיות (טיי זקס, טלסמיה, תסמונת ה-X השביר, סיסטיק פיברוזיס וכד').
הפריה חוץ גופית רגילה - IVF:
בשנת 1978 נולדה התינוקת הראשונה הודות להפריה חוץ-גופית. מאז, רבבות זוגות בכל רחבי העולם, נהנו מפרות שיטה זו. במקור, שיטה זו פותחה לטיפול בנשים עם בעיית עקרות על רקע חסימה בחצוצרות ("הפרעה מכאנית"). כיום, נהוג להשתמש בשיטה זו במגוון רחב יותר של בעיות פריון (הפרעות בביוץ, הפרעה מכאנית, בעיות הורמונאליות ואי-פריון מסיבה לא ברורה) כולל בעיות של אי-פריון הגבר.
שיטות ההפריה החוץ-גופית מגוונות אך ברובן מתקיימים השלבים הבאים:
1. מתן תכשירים המגרים את השחלה להתפתחות זקיקים (פרגונל, מטרודין) לשם השגת מספר ביציות (להגדלת סיכויי ההפריה וההריון): התכשירים המגרים את השחלות והגורמים להתפתחות מספר זקיקים (במקום הזקיק הבודד אשר מתפתח באופן טבעי) מכילים את ההורמונים FSH ו- LH ביחסים שונים. מגוון התכשירים הוא רב, החל מפרגונל (תכשיר המיוצר משתן של נשים בגיל הבלות, המכיל FSH ו- LH ביחסים שווים) ועד ל- Gonal-F המכיל FSH בלבד ומיוצר בשיטות של הנדסה גנטית. תכשירים אלו ניתנים בזריקה תוך שרירית מדי יום במשך מספר ימים עד השגת זקיקים בגודל מתאים.
2. מעקב אחר גודל הזקיקים ורמות ההורמונים בדם. המעקב אחר גודל הזקיקים מתבצע ע"י בדיקת על-קול. במקביל נמדדת רמת ההורמון אסטרדיול בדם.
3. מתן כוריגון לשם השראת ביוץ. כיממה וחצי לפני שמתוכננת שאיבת הביציות ניתן התכשיר כוריגון אשר משלים את הבשלת הביציות.
4. שאיבת הביציות מתוך הזקיקים. שאיבת הביציות מתבצעת בהרדמה כללית, אזורית (אפידורל) או מקומית. השאיבה נעשית ע"י מחט המוחדרת לתוך הזקיק בהנחיית מכשיר על-קול בגישה לדנית (אולטרסאונד ואגינלי). תוכן הזקיקים נשאב ומועבר למעבדה, שם מופרדת הביצית מנוזלי הזקיק.
5. הפריית הביציות במעבדה. במעבדה מתבצע תהליך ההפריה ע"י הדגרה של הביצית עם מספר רב ביותר של זרעים מתוך תקווה כי אחד הזרעים יחדור לביצית ויפרה אותה. במקרים מסוימים בהם ישנה בעיית פריון מסיבה גברית (ספירת זרע מאד נמוכה) ניתן להזריק זרע בודד ישירות אל תוך הביצית – תהליך שנקרא מיקרומניפולציה או ICSI.
6. החזרת העוברים לרחם. ביציות אשר הופרו (עוברים) מוחזרות לרחם לרוב לאחר 3-1 ימים (במקרים מסוימים מתבצעת ההחזרה בשלב מאוחר יותר, סביב יום 6-5 כאשר העובר הפך לבלסטוציסט). במרבית המקרים מתבצעת ההחזרה אל תוך חלל הרחם ע"י החדרת צינורית פלסטיק דקה דרך צוואר הרחם. במקרים מסוימים מתבצעת החזרת העוברים (ולעיתים החזרת ביציות וזרעים עוד טרם ההפריה) ישירות אל תוך החצוצרה (בעזרת ניתוח לפרוסקופי).
כמות העוברים, העיתוי ושיטת ההחזרה נקבעים באופן פרטני ע"י הצוות המטפל ובני-הזוג. לאחר ההחזרה, העוברים אמורים להשתרש ברירית הרחם. זהו השלב בו שיעור הכישלונות הוא הגבוה ביותר (רק 25%-15% מהנשים שעוברות החזרת עוברים אכן הרות בכל מחזור).
הסיבוכים האפשריים קשורים הן לתכשירים אשר האישה מקבלת (גירוי יתר שחלתי) והן לפעולות המבוצעות: שאיבת הביציות והחזרתן לרחם (לעיתים בניתוח לפרוסקופי) העלולות לגרום בשכיחות נמוכה לדימומים, זיהומים ופגיעה באיברים פנימיים.
הסיכויים להשגת הריון בשיטת ההפריה החוץ-גופית, תלויים במספר גורמים כגון גיל האישה, שיטת הטיפול, ובמיוחד בסיבת האי-פריון; כך למשל באי-פריון על רקע סתימה בחצוצרות שיעורי ההריון גבוהים יחסית, ואילו שיעורי ההצלחה במקרי אי-פריון על רקע לא ברור צנועים יותר. ככלל, שיעור ההריונות המושגים במחזור IVF נעים סביב 15%-20%.
הסיכונים למומים עקב הפריה חוץ-גופית אינן מוגברים בהשוואה להריון טבעי אלא אם מדובר בהריון רב עוברי.
טיפולי פריון מסוג ICSI והשפעתו על סיכוני הילוד לסבול מליקויים גנטיים.
מדובר בהפרית מבחנה בשיטת המיקרומניפולציה (Intra-Cytoplasmic-Sperm-Injection-ICSI) בה מחדירים זרעון בודד אל תוך הביצית, קיימים חילוקי דעות האם טכנולוגיה זו מעלה אף היא את שכיחות המומים המולדים. בספרות הרפואית מאמרים רבים הבודקים את השאלה אם בהריונות שהתחוללו בהפריית מבחנה עם מיקרומניפולציה (ICSI) יש סיכון יתר למומים או לבעיות גנטיות. לפי הידוע כיום יחסית להריונות רגילים (ללא ICSI) יש סיכון קצת יותר גבוה (בערך פי 2) להפרעות כרומוזומיות שאינן תסמונת דאון דווקא, אלא ליקויים בכרומוזומי המין של העובר (X ו-Y) או בהטבעה גנטית (במצב זה העובר מקבל זוג כרומוזומים מסוג מסוים מאותו הורה במקום אחד מכל הורה – למרות שלעובר יש מטען גנטי בכמות תקינה חסרה תרומה של שני ההורים לאותו כרומוזום ספציפי וזה מצב לא בריא וגורם לתסמונת בהתאם לסוג הכרומוזום המעורב בתהליך).
אין המלצה גורפת לבצע דיקור מי שפיר בהריונות כאלה. מומלץ בהריון לבצע בדיקות סקר לתסמונת דאון (שקיפות עורפית ובדיקות ביוכימיות מדם האישה בשליש ראשון ושני). לאחר השלמתם רצוי לקחת בחשבון את כל הנתונים (על צורת ההפריה ותוצאות בדיקות הסקר לתסמונת דאון) על מנת להעריך את הצורך בדיקור מי שפיר ואם יש צורך גם להתייעץ במסגרת יעוץ גנטי. המחקר בנושא זה עדיין בעיצומו ומנסה להגיע למסקנות מהימנות יותר. בטיפולי פריון כאלה מומלץ לשאול את הרופא המטפל אם יש צורך ביעוץ גנטי ו/או באבחון טרום לידתי.
