קרישיות יתר

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

[עריכה] האם יש במשפחה שלכם נטייה לקרישיות יתר?

הבירור של נטייה לקרישיות יתר נעשה שכיח בשנים האחרונות. הוא נקשר למס' תופעות.

- הפלות חוזרות. ראה הפלות טבעיות וסיבות גנטיות הקשורות בהן.

- איבוד הריון בשלבים מתקדמים של ההריון.

- דלקת ורידית עמוקה של הרגל.

- מחלות לב כלילית בגיל צעיר.

- אירועים של שליחת קרישית לאיברים שונים כמו למוח (STROKE).

[עריכה] בעיות גנטיות הגורמות לקרישיות יתר (סיכון מוגבר ליצור קרישים שלא לצורך):

להלן פרוט הסיבות השכיחות:

א. מוטציה גנטית בגן לפקטור קרישה 5 (פקטור הנקרא Leiden).

מוטציה (שינוי בהרכב) בגן לפקטור קרישה 5 מעלה סיכון להופעה מוגברת של קרישי דם. קרישים אלו עלולים לגרום לחסימת כלי הדם ועקב כך לנזק לאותה רקמה אליה מוביל אותו כלי דם.

גם אם הקרישים הנוצרים הנם קטנים הם יכולים להיסחף לכלי דם אחרים, להצטבר שם, ובסופו של דבר לחסום אותם ולגרום לנזק לרקמה המוזנת על ידי אותם כלי דם.

מספר מחקרים רפואיים הדגימו קשר בין המוטציה בפקטור 5 ושכיחות מוגברת של סיבוכי הריון. סיבוכים אלו כוללים מוות עוברי תוך-רחמי פתאומי בשליש השני או השלישי של ההריון, עיכוב בגדילה תוך רחמי עקב הפרעה בזרימת הדם מהשלייה דרך חבל הטבור לעובר, היווצרות קרישים הנסחפים בזרם דם העובר וגורמים לנזקים ברקמות בהן הקרישים נתפסים ועוד.

כחמישה אחוז מהאוכלוסייה הנם נשאים למוטציה זו. בדיקת הנשאות הנה באמצעות בדיקת דם והעיבוד נעשה בשיטות של גנטיקה מולקולרית. בנשים בהן אובחנה המוטציה ניתן לטפל ולמנוע את סיבוכי ההריון הללו בסבירות גבוהה באמצעות תרופות נגד קרישתיות יתר (קלקסן ואו אספירין לדוגמא).

ב. מוטציה בגן לפרוטרומבין -פקטור קרישה 2:

רמה גבוהה מידי של פרוטרומבין בדם האישה מעלה את הסיכון להפרעה במערכת קרישת דם, הפרעה שתתבטא כקרישתיות יתר.

לאחרונה נמצאה וריאציה (שינוי) גנטית הקיימת באחד עד ארבעה אחוז מהאוכלוסייה בגן של פרוטרומבין (פקטור 2 - FACTOR II) הגורמת לעליה ברמת הפרוטרומבין בדם. מספר מחקרים רפואיים הצביעו על העובדה שבאנשים עם שוני זה בגן של פרוטרומבין קיים סיכון פי שלושה ליצירת קרישי דם בכלי דם בורידי הרגליים ואף בכלי הדם המזינים את הלב. כמו כן נמצא קשר בין המוטציה הזו והנטייה להפלות חוזרות בתחילת הריון ושכיחות מוגברת של סבוכים בהריון כפי שתוארו במוטציה של פקטור 5 (ראה לעיל).

כדי לאבחן מצב זה יש לבצע בדיקת דם כאשר העיבוד נעשה בשיטות של גנטיקה מולקולרית. בנשים בהן אובחנה המוטציה ניתן לטפל באמצעות תרופות נגד קרישתיות יתר (קלקסן ואו אספירין לדוגמא) על מנת לנסות ולמנוע את אותם סיבוכים.

ג. וריאציה גנטית בגן MTHFR) - Methyl-Tetra-Hydro-Folate-Reductase)

רמה נאותה של חומצה פולית (סוג של ויטמין) בדם האישה חשובה ביותר להבטחת תקינותו של ההריון המתפתח. חסר חומצה פולית ועליה מקבילה בחומר הקרוי הומוציסטאין העלולים לגרום לנטייה מוגברת להפלות חוזרות המתרחשות בדרך כלל בשליש הראשון להריון.

בנוסף, רמה נמוכה מידי של חומצה פולית מעלה את הסיכון למומים בסגירת עמוד השדרה בילוד, כמו גם מומים נוספים.

לאחרונה נמצא שמוטציה (שוני) גנטית יחסית שכיחה הקיימת בחמישה עד עשרה אחוז מהאוכלוסייה בגן MTHFR גורמת לעליה קלה ברמת ההומוציסטאין בדם. מצב זה קרוי הטרוזיגוטיות לגן של MTHFR. לעומת זאת באלו שיש להם מוטציה בשני הגנים (בזה שהם קיבלו מאביהם ובזה שהם קיבלו מאמם, מצב הקרוי הומוזיגוטיות לגן של MTHFR, ניתן לאתר עליה יותר משמעותית ברמת ההומוציסטאין בדם. עלייה זו כרוכה בסיכון מוגבר לקרישתיות יתר מחד, ולמומים מסוג ליקויים בסגירת עמוד שדרה מאידך. מקובל לדבר על סיכון פי שבעה ליצירת מומים פתוחים בעמוד השדרה (spina bifida) בילוד, להפלות לא מוסברות בתחילת ההריון ולקרישים בורידי הרגליים ועורקי הלב.

מתן תוספת חומצה פולית במינון של 5 מ"ג ליום וויטמינים מקבוצת B לפני ובמהלך ההריון מתקן ומוריד את רמת ההומוציסטאין באנשים אלו, וכך כנראה מוריד חזרה את הסיכון למומים ולהפלות חוזרות. איתור האנשים הנמצאים בסיכון מוגבר לבעיות רפואיות אלו נעשה בבדיקת דם והעיבוד נעשה בשיטות של גנטיקה מולקולרית.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
אפליקציית Clearancy
- בדיקות גנטיות מותאמות אישית
- Clearancy היא אפליקציה לניהול הריון שעוזרת להבין איזה בדיקות קיימות ואיזה מהן מתאימות לך ולעובר שלך

התחילי עכשיו בחינם