בדיקת סקר לאיתור נשאות ומניעת מחלות גנטיות באוכלוסייה הלא יהודית בישראל
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
מילים נרדפות: מחלות גנטיות בקרב בני מיעוטים בישראל. בני מיעוטים בישראל.
תוכן עניינים |
[עריכה] רקע:
בדיקות נשאות של מחלות גנטיות בקרב לא יהודים. באוכלוסיה שאינה יהודית (האוכלוסייה שאינה יהודית בישראל כוללת בעיקר ערבים מוסלמים, ערבים נוצרים, בדואים, דרוזים, צ'רקסים, וארמנים) ישנן מחלות גנטיות ששכיחותן גבוהה בכפר או יישוב מסויים. ידוע כיום על יותר מ-150 מחלות ייחודיות שניתן לבדוק אותן - לכל כפר או יישוב יש את המחלות האופייניות לו. על ידי הפעלת תכנית ארצית לסקר של כל כפר וכפר ניתן לאפשר זיהוי אותן זוגות בסיכון ללדת ילד עם מחלות אלו.
רשימת המחלות בקרב קבוצות אתניות בבני מיעוטים בישראל ניתן למצוא באתר של האוניברסיטה העברית בירושלים: כתובת כניסה לאתר https://medicine2.ekmd.huji.ac.il/en/imgd
שם משתמש: ingdsp סיסמה: N3aAGjTO
משרד הבריאות מפעיל תכנית ארצית לגילוי מחלות אלו. צוותים מהמכונים הגנטיים, כל מכון אחראי על איזור אחר, מגיעים לכפרים אחת לחודש לדגום את כל הנשים/זוגות שבהריון.
מתאריך 15.11.24 הוחל בישראל סקר המכיל את כל המוטציות שהתגלו במשפחות השונות בישובים השונים של בני המיעוטים בישראל. כלומר מתאריך זה נבדקים בני הזוג באוכלוסייה זו לכל המחלות ולא רק למחלה שיש בחמולה או הישוב שלהם.
רשימת המחלות העיקריות שהיו עד תאריך זה בהתאם לכפרים/משפחות מפורטת להלן:
[עריכה] איזור ירושליים.
הישוב: ירושליים
KRABBE ג'בל מוקבר וצור באחר
NKHG לתושבי אטו והר הזיתים
הישוב: אבו-גוש
CYSTIC FIBROSIS
NEPHROTIC SYNDROME
[עריכה] איזור צפת.
הישוב: טובה זנגריה
CONGENITAL MYOPATHY
הישוב: גיש גוש חלב
ACTH DEFICIENCY
[עריכה] איזור טבריה.
הישוב: מע'ר
ATAXIA TELANGIECTASIA נוצרים
[עריכה] איזור עמק יזרעאל.
הישוב: בועין נוג'ידט
PYCHNODYSTOSIS
MOLYBDENUM COFACTOR
CYSTIC FIBROSIS
הישוב: עילוט
NKHG
PSEUDO RHEUMATOID
[עריכה] איזור הצפון והגליל.
הישוב: אבו סינן
TAY SACHS
carnitine palmitoyltranseferase deficiency
pendred
הישוב: ערמשה
CYSTIC FIBROSIS
הישוב: דיר אל אסד
EPIDERMOLYSIS BULLOSA
הישוב: חורפיש
ATAXIA TELANGIECTASIA
הישוב: איבלין
ALBINISM נוצרים
הישוב: ג'וליס
HYPEROXALURIA
הישוב: נין
PENDRED בדואים
הישוב: PEIKIN BUQUEYA
TAY SACHS דרוזים
MSUD דרוזים
הישוב: סג'ור
MITOCHONDRIAL DEPLETION
ATAXIA TELANGIECTASIA
הישוב: סלמה
VENTRICULAR TACHYCHARDIA
הישוב: טמרה
VITAMIN D RESISTANT RICKETS
הישוב: ירקה
PROLIDASE
carbomoylphosphate synthase deficiency
cerebrotendinous xanthomatosis
arginosuccinic acciduria
עתיד בקרוב להיכנס:
היישוב: נוצרים בצפון הארץ: אעבלין, שפרעם , עילבון, ראמה ופסוטה. מחלה: Mitochondrial Complex I Deficiency, nuclear type 6 מוטציה c.1237T>C(p.Ser413Pro) בגן NDUFS2. בגן הגורמת מתחילה בגיל 3-12 חודשים עם ניסטגמוס, היפוטוניה ואיחור בהשגת אבני דרך התפתחותיות. בהמשך מתפתחת נסיגה התפתחותית, שיתוק, הפסקות נשימה ומוות עד גיל 3 שנים ( אם כי יש חולים ששרדו עד גיל 22 שנים במצב סיעודי קשה).
[עריכה] איזור נצרת.
הישוב: מאשאד
LEBER מוסלמים
BIOTINIDASE מוסלמים
הישוב: עין מאל
DEAFNESS CON26 מוסלמים
[עריכה] איזור חדרה.
הישוב: ג'יסר אל זרקה
cystic fibrosis
MENTAL RETARDATION
SMA וגם SMARD
[עריכה] איזור רמת הגולן.
הישוב: בוקטה
HYPEROXALURIA
[עריכה] איזור חיפה.
הישוב: דליית אל כרמל
KRABBE
[עריכה] איזור באר שבע.
Hypomagnesemia בדואים
Osteopetrosis בדואים
Bardet Biedel בדואים
Bartter syndrome בדואים
MSUD בדואים
Nephrophtysis בדואים
Hemolytic uremic syndrome בדואים
Hypoparathyroidism+ בדואים
Congenital insensivity to pain בדואים
hyperinsulinism בדואים
putamen dysgenesis בדואים
Niemann pick C בדואים
ataxia telangiectasia בדואים
glycogen storage 1b בדואים
Infantile strial necrosis בדואים
