אוזן קטנה
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
מיקרוטיה - אוזן קטנה ולא מפותחת דייה.
סימנים קליניים:
מיקרוטיה או כל הפרעה התפתחותית של האוזן יכולה להיות חד צדדית או דו צדדית.
הבעיה העיקרית שעלולה להתלוות הינה ליקוי שמיעה שיכל לנבוע מפגם במבנה האוזן התיכונה או הפנימית או אי היווצרות תעלת השמיעה באפרכסת האוזן.
הממצא יכול להיות מלווה בממצאים נוספים:
1. באיזור הפנים והצוואר: בעיקר בבליטות עוריות המכונות tags בקדמת האוזן, או בקו המחבר את האוזן לפה, או בקו המחבר את האוזן לעיין. אז מדובר בתסמונות כמו גולדנהר או תסמונת BOR.
2. בתסמונת כללית: מערבת גם מומים באיברים אחרים - לדוגמא מומים בכליות, מומים בחוליות, בלב, מומים כרומוזומלים וכד'.
תורשה וסיכון ההישנות בהיריונות הבאים:
רוב המקרים כשזה חד צדדי מדובר בבעיה מקומית שנבעה מליקוי בזרימת הדם למה שקרוי "קשתות הזימים" - שלב זה קיים בשלבי עובר מאד מוקדמים - קשת ממנה נוצרים האזניים והקווים המחברים לפה ולעיין ולצוואר. הפרעה כזו הינה סביבתית ולא תורשתית.
מאידך יתכנו מצבים שבהן הסיבה היא גנטית ואף תורשתית. במיוחד יש לחשוד אם יש מעורבות דו-צדדית או אם יש מספר מקרים חוזרים במשפחה או אם ישנן תופעות באברים נוספים שמצטרפות לממצא לתסמונת (לדוגמא תסמונת BOR). סיכון ההישנות תלוי בסוג התסמונת שמתגלה/מאובחנת. זה כמובן נקבע בייעוץ גנטי בססיה איבחונית.
