Hereditary Spastic Paraparesis

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

מהי מחלת Hereditary Spastic Paraparesis ?

Hereditary Spastic Paraparesis היא מחלה תורשתית המאופיינת בהתחלה בריפיון שרירים שמתקדמת בהמשך לנוקשות במתח השרירים (ספסטיות), העדר רפלקסים בגידים, ופרקינסון. יש גם פיגור שכלי בינוני-קשה ושינויים דיסמורפים.

המצב המיוחד בישראל:

שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא בוכרי. אחד מתוך כ- 75 אנשים באוכלוסייה הבריאה נושא את הגן למחלה. אצל יהודים ממוצא בוכרי ניתן היום לזהות אחוז גבוה מנושאי הגן למחלה היות ואצלם קיימת מוטציה ייחודית אותה ניתן לזהות מוטציה c.3416delT (משנה חומצת אמינו Leu1139Arg) בגן TECPR2 אותה אנו בודקים.

הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של 1 מתוך כ- 5,000 זוגות בוכרים).