וויליאמס

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

תסמונת וויליאמס - Williams syndrome

[עריכה] סוגים:

מדובר בתסמונת הנובעת מחסר של חומר גנטי קטן על גבי כרומוזום 7 באיזור של הגן המכונה אלסטין. באיזור זה של כרומוזום 7 מצויים מספר גנים האחראים על התפתחות הלב והתפתחות אספקטים שכליים מסויימים. לכן, החסר הכרומוזומלי, שבמקרה זה משמעותו חסר של מספר גנים, יגרום להפרעה בתפקודים אלו. ככל שחסרים יותר גנים באיזור - כך הביטוי הקליני קשה יותר.

[עריכה] סימנים קליניים:

התסמונת עלולה לערב מספר מערכות בגוף לכן לחולים שונים יש סימני המחלה לא תמיד זהים. הסימנים האופיניים כוללים: - מומי לב, בעיקר מדובר בהתעבות של דופן אב העורקים הגורם להיצרות החלל הפנימי של עורק זה. לעיתים מדובר בהצרות של עורקי הריאה הראשיים בדרכם מהלב לריאה.

- לחולים אופי מאד מיוחד – מתאפיין בנטייה להתקשר לזרים ללא מעצורים – הכינוי המוכר הינו "אופי של מסיבת קפה".

- הפרעות התפתחותיות מאד ספציפיות המתבטאות בקושי באירגון של החשיבה המרכבת, קושי בהתמצאות בזמן, בכמות ובמקום. קושי ליסוע ליעד באוטובוס אם הנסיעה מרכבת ומערבת החלפה של 2 אוטובוסים, וכד'. זה בניגוד למספר כישרונות ברורים לשירה ולרקוד, ואף זיכרון טוב.

- תווי פנים אופיניים – רק רופאים מנוסים יכולים להבחין בשינויים אלו, כיוון שהם עדינים ולא חריגים במיוחד. הפנים יפות ועגולות והשפתיים יחסית עבות.

- בבדיקות המעבדה יש לילדים אלו נטייה לערכי סידן גבוהים בדם ו/או בשתן בתקופה שאחרי הלידה. המצב הזה זמני וחולף אח"כ.

האבחנה נעשית בד"כ ע"י בדיקות FISH תוך שימוש בסמן פלורסנטי סגולי לאזור של הגן לאלסטין בכרומוזום 7. בבדיקת כרומוזומים רגילה אי אפשר לזהות, בד"כ, את החסר הכרומוזומלי בתסמונת וויליאמס. בוודאי לא בבדיקת כרומוזומים של מי שפיר.

[עריכה] צורת ההעברה התורשתית:

הורשה אוטוזומלית דומיננטית.

מידת ביטוי המחלה: מלאה.

[עריכה] בעיות נילוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון:

בבדיקת אולטרסאונד קשה מאד לאתר שינויים אופיניים ו/או ספציפים - נדיר שמאבחנים מצב זה במשפחה שאין בה ילדים הלוקים בתסמונת.

[עריכה] מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף?

לחולים יש סיכון של 50% להעביר את המחלה לצאצאיהם בכל הריון. להורים בריאים, שלהם ילד אחד חולה בתסמונת וויליאמס, יש סיכון קטן (פחות מ-2%) ללדת ילד עם בעיה דומה, (הסיכון אף נמוך יותר לבני משפחה בריאים אחרים כמו אחים, דודים).

[עריכה] המידע הגנטי המולקולרי:

הגן למחלה: מספר גנים הנמצאים באיזור הגן לאלסטין. מיקומו: כרומוזום 7.

[עריכה] האמצעים לברור גנטי:

בדיקה אבחנתית: בדיקת FISH. שימוש בסמן פלורסנטי סגולי לאזור הגנטי של תסמונת וויליאמס. בבדיקת כרומוזומים רגילה אי אפשר בד"כ לזהות את החסר הכרומוזומלי בתסמונת זו. בוודאי לא בבדיקת כרומוזומים של מי שפיר.

בדיקת נשאות:

כאן לא מדובר במצב נשאות כיוון שהנשאים בעצם אמורים להיות חולים – זה לא קיים.

רק לחלק קטן מאד של ההורים הבריאים יתכן מצב היכול להעיד על קיום סיכון מוגבר להישנות בהריונות נוספים – סיכון כזה נובע מ-2 אפשרויות עיקריות:

1. שינוי שמוצאים בדם אחד ההורים מסוג טרנסלוקציה רציפרוקלית מאוזנת (בין כרומוזום 7 לכרומוזום אחר – ראה טרנסלוקציה).

2. שהפגם בכרומזום 7 אצלם קיים רק בחלק מהתאים (מצב הנקרא מוזאיקה) ולכן לא מתבטא אצל ההורה הזה, אך עלול, בסבירות גבוהה, לעבור לצאצאים. לא נהוג לבדוק את ההורים של ילד חולה אם כי ניתן לבדוק במי שפיר (או בבדיקת סיסי שלייה) את הגן, בעזרת בדיקת ה-FISH, בכל הריון נוסף שלהם ולאפשר בכך לוודא באופן חד משמעי שהעובר בריא מבחינת תסמונת וויליאמס.

בדיקת העובר:

כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית (PGD).