HIBM

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

[עריכה] ניוון שרירים עם גופיפי הסגר (HIBM) השכיח ביהודים יוצאי אירן.

[עריכה] סימנים קליניים:

סוג של חולשת שרירים מתקדמת המלווה בהופעת שינויים אופייניים בשריר תחת המיקרוסקופ (גופיפי הסגר). חולשת השרירים מתחילה בגפיים התחתונות. אופיני למצב זה שהשרירים בקדמת הירך (שריר 4 ראשי הנקרא Quadriceps) אינם נפגעים למרות החולשה הקשה של שאר השרירים ברגליים. החולשה עוברת ומתקדמת גם לשרירי הגפיים העליונות. בהמשך היא מתקדמת לחולשת שרירים כללית וקשה. המחלה שכיחה בישראל בקרב יהודים יוצאי פרס, אפגניסטאן, מצריים, ועיראק. סימני חולשת השרירים מופיעים בד"כ בסביבות גיל 20. קצב התקדמות והחמרת החולשה של השרירים משתנה ממקרה למקרה.

[עריכה] צורת ההעברה התורשתית:

אוטוזומלית רצסיבית.

מידת ביטוי המחלה: ביטוי המחלה הינו בד"כ מלא.

[עריכה] מהו הפגם הגנטי?

הפגם כאן הינו בגן הנקרא GNE – צורה זו מעניינת במיוחד בישראל בקבוצה של יהודים ממוצא אירן אצלם נמצאה מוטציה יחודית המשותפת לחולים M712T (החלפה של T ל-C באקסון 12 של הגן הגורם להחלפת חומצת אמינו מטיונין לטריאונין בעמדה 712 שבחלבון הנוצר ע"י הגן GNE). שכיחות הנשאים של מוטציה זו ביוצאי פרס בישראל נמצאה גבוהה יחסית עד כדי 1 ל-15 אנשים בריאים.

ביהודים יוצאי אירן, עיראק, אפגניסטאן ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש המוטציה השכיחה והאופינית לרוב החולים בעידה זו. ניתן באותה צורה גם לזהות נשאים של הגן החולה. ראה: סקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיבית.

מה הסיכוי לילד חולה בהריון ששני בני הזוג נשאים?

הסיכון הינו 25% בכל הריון. לבני משפחה אחרים במשפחה כזו הסיכון אינו גבוה (בד"כ פחות מ- 1%) ויקבע בנפרד לפי עץ המשפחה במסגרת יעוץ גנטי.

האם ניתן לבדוק בבדיקות בהריון:

במשפחות בהן 2 בני הזוג נמצאו נשאים (הפגם הגנטי הוגדר) ניתן לאפשר בדיקה גנטית ספציפית ואמינה בתאים של מי השפיר או סיסי שילייה.