סרטן באברים אחרים.

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

גידולים באברים אחרים: סרטן העור (מלנומה וכד'), סרטן קיבה, גידול המוח, גידולי העצמות, סרטן הדם (לויקמיה), סרטן הריאה, סרטן הכליה.

[עריכה] נטייה גנטית לסרטן מהסוג הנידון מהי?

מדובר בהעברה תורשתית של נטייה לסרטן מהסוג הנידון בד"כ כחלק מנטייה גנטית כללית לגידולים גם באברים אחרים. העברה התורשתית הינה אוטוזומלית דומיננטית - נושאי הגן החולה יכולים להעביר את הפגם (ואיתו את הנטייה הגנטית) בסבירות של 50% לכל צאצא.

[עריכה] מתי יש לחשוד בצורות התורשתיות של סרטן זה?

אם קיים אחד מהמאפיינים הבאים:

- הופעת גידולים אופיניים בגיל יחסית צעיר כבר בילדות.

- נטייה למספר מוקדים של גידול באדם אחד.

- ריבוי בני משפחה הסובלים מהגידולים האופיניים לתסמונת.

[עריכה] גנים הקשורים בצורות משפחתיות של גידולים לא נפוצים:

בד"כ מדובר בגנים הקשורים במגוון סוגי סרטן שונים: מוכרים כיום גנים שגורמים לעלייה בלתי ספציפית של סוגי סרטן שונים:

הגן P53

גן זה נקשר לתסמונת סרטן משפחתי = תסמונת לי פראומני

הגנים הקשורים ב-HNPCC

גורם לסרטן מעי גס ללא פוליפים - ראה בפרק נפרד של סרטן מעי גס משפחתי.

הגן P16

נמצא קשור לנטיה גנטית לסרטן העור מסוג מנלומה ובנטייה שלה להפוך את הגידול העורי הזה לאגרסיבי יותר ולשלוח גרורות.

הגן CDKN2A:

גן זה קשור לתפקוד וייצור של גנים מונעי סרטן (tumor supressor) כמו p16(INK4a) ו- p14(ARF). מוטציות בגן זה מעלות בצורה משמעותית הסיכון לגידולים הבאים:

1. סרטן הלבלב.

2. קרצנומה של רירית הפה, לוע ואף.

3. סרטן שד

4. סרטן העור - מלנומה

5. סרטן ריאות.

מומלץ למקרים אלו לעבור מעקב של העור, מעקב שד. כמו כן יש בארץ כעת מחקרים הבודקים אם מעקב הדמייתי צמוד יכל לגלות סרטן לבלב בשלבים המשנים את הפרוגנוזה. מרפאות מעקב מחקריות אלו ילמדו לגבי צורת המעקב המומלצת.

מציאת הפגם הגנטי במקרים אלו הינה משימה לא קלה, לא פשוטה, יקרה ומרכבת. כמובן שניתן לבדוק את כל הגנים האחראים על כל אחד ואחד מהסוגים של סרטן שבמשפחה– אולם הדבר לא מעשי. מה גם שיש לקחת בחשבון אפשרות לקיום פגם גנטי בגנים אחרים (חלקם כבר ידועים וחלקם עדיין לא נמצאו) שיכולים לגרום לנטיות גנטיות לגידולים שונים. ניתן להתייעץ במכון הגנטי לגבי הבדיקות הפשוטות יותר שניתן לבצע יחסית בקלות. כמו כן להתעדכן לגבי בדיקות מתאימות בעתיד.

יש לשקול בירור זה גם על פי אמות מידע של מה ניתן לעשות בכדי למנוע הופעות סרטן – לעיתים ניתן להסתפק במעקב גם ללא צורך בבירור גנטי.

הערות כלליות:

בכל המחלות הללו, הבדיקה מספקת הכי הרבה מידע שמבצעים אותה בבן משפחה חולה. אם מזהים את הפגם באחד הגנים לסרטן בבן משפחה חולה, מידע זה מסייע במעקב אחרי החולה וכמובן גם בהמשך הברור המשפחתי. אפשר אז לערוך בדיקות לכל בני המשפחה שבסיכון לשינוי ספציפי בגן. לבני משפחה שאינם נושאים את השינוי בגן, ולא ירשו את הנטייה למחלה מוצע לקיים אורח חיים נורמלי עם המלצות מניעתיות כמו לשאר האוכלוסייה. אלו שיש להם את השינוי בגן, וסיכוי גבוה לחלות בסרטן, יפיקו תועלת מתוכניות מניעתיות.

אם לא מזהים אצל החולה את השינוי, אזי יתכן שגן אחר אחראי לסרטן במשפחה, והטיפולים האפשריים יתבססו על הערכת הסיכון הגנטית הנערך במסגרת המכון הגנטי.

זה לא מעשי במחלות אלו לבדוק בריאים במשפחה אם כי תמיד ניתן לשקול זאת ביעוץ הגנטי לאור מס' החולים במשפחה, סוג המחלה, התפתחות של הטכניקות המולקולריות וההתפתחות של הידע המצטבר על הנטיות הגנטיות לסרטן בפרט למחלות שכיחות בכלל.

[עריכה] החידוש האחרון של הבדיקות הגנטיות לנטייה גנטית לגידולים:

לאחרונה חברה בארה"ב מציעה בדיקת פאנל רחב של גנים – מבצעים רצף מלא של כל הקוד הגנטי של 80 גנים הגורמים לנטייה גנטית לגידולים – בדיקה זו מקיפה כמעט את כל הסיבות לנטייה גנטית לסרטן.

לאור ההתפתחות בבדיקות הסקר הרחב של גנים הגורמים לנטייה גנטית לגידולים, והאפשרות לבדוק את הנטייה בצורה יסודית, החלנו במרפאה להציע את בדיקת הסקר (נהבדיקה נשלחת לחברת INVITAE) – הבדיקה של הסקר נערכת לנשים וגברים מכל מוצא שהוא, גם אם לא חלו בסרטן.

עלות הבדיקה 250$ בלבד. לבדיקת הדם יש עלות של דמי משלוח ודמי טיפול.

בדיקה זו הפכה להיות אטרקטיבית מאד, וניתן לבצעה במרפאה גנטית באופן פרטי לאחר ייעוץ גנטי (https://prof.mshohat.com/). לנבדקים שביצעו כבר ייעוץ גנטי אנו מבצעים את הבדיקה המעבדתית ישירות תוך תאום במזכירות. לאלו שלא קיבלו ייעוץ גנטי ניתן לבצע אצלנו את הבדיקה אחרי ייעוץ גנטי. יש לתאם תור לייעוץ תחילה.