גנומטר 1
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
הכלי נועד לספק כלי לעזר בבחירת בדיקות הסקר הגנטיות המומלצות לקראת או במהלך הריון. ההמלצות לבדיקות הסקר הגנטיות מתחשבות בשילוב המוצאים של 2 בני הזוג, ומסווג את הבדיקות לפי סדר קדימויות רפואי, וכל זאת על סמך ההמלצות הרפואיות המקובלות בארץ ועל בסיס החלטות איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל בנושא בדיקות הסקר.
התוכנה פותחה על ידי פרופסור מוטי שוחט, מומחה ברפואת ילדים וגנטיקה רפואית, ביחד עם מורן וגיא שניר. הכלי מופעל בקופות החולים כללית, מכבי ולאומית משנת 2004 להתאמת הבדיקות למחלות תורשתיות המותאמות לזוג לקראת או בתחילת היריון. המידע/ייעוץ מופעל בפיקוח צוות רפואי המקבל הכשרה למתן מידע כזה. כל זוג מקבל מידע גנטי זה בכל היריון מחדש כיון שככל שעובר הזמן מוספות בדיקות לסל.
[עריכה] איפה ואיך המידע והבדיקות נערכות:
בכללית - דרך אחות מידע גנטי בתחנות בריאות האישה – ללא צורך בהפנייה – רק קביעת תור.
במכבי – דרך עובדות מעבדה ייעודיות שמקבלות הדרכה, הכרשרה ועידכונים מהגנטיקאים האחראים בקופה.
בלאומית - דרך עובדות מעבדה ייעודיות שמקבלות הדרכה, הכרשרה ועידכונים מהגנטיקאים האחראים בקופה.
הכללים להכללת הבדיקות כבדיקות סקר מבוססות על ההנחיות הכלליות של איגוד הגנטיקאים בישראל. לפי הנחיות אלו "בדיקות מומלצות לסקר" הן מחלות העונות על הכללים העיקריים הבאים:
- המחלה בעלת חומרה קשה,
- המחלה מצויה בשכיחות גבוהה מ-1:60 באוכלוסייה לה מוצע הסקר.
- ישנה בדיקה פשוטה יחסית לאבחן בעזרתה את רוב הנשאים (מעל 90%) בקבוצה הנבדקת.
בדיקות אחרות מוצעות בישראל גם כשאינן עונות על הקריטריונים של "בדיקה מומלצת לסקר". הקריטריון להכללה בבדיקות הנוספות (לפי קטגוריות המופיעות בטבלה שבדו"ח) נקבעו כדלהלן:
- המחלה מצויה בשכיחות גבוהה מ-1:110 באוכלוסייה לה מוצע הסקר. מחלות ששכיחותן נמוכה מזו אינה נכללת בגנומטר גם אם היא מוצעת במקום זה או אחר.
- ישנה בדיקה פשוטה יחסית לאבחן בעזרתה את רוב הנשאים (מעל 90%) בקבוצה הנבדקת. לדוגמא מחלה כמו ניוון שרירים הנקרא SMA (וורדינג-הופמן) הינה מחלה קשה ושכיחה – לוא הייתה בדיקה פשוטה היא הייתה מומלצת לסקר, אך הבדיקה כה מורכבת עד כי היא לעיתים אורכת חודשים, עלותה מאד גבוהה, והתשובה שהמעבדה יכולה להוציא לעיתים אינה קונסיסטנטית ואינה אמינה דייה. בדיקה כזו אינה מוצעת לכן בגנומטר אך אם משהו מעוניין בבדיקות מסוג כזה (דבר שאינו מוצע כשיגרה ואינו מומלץ) צריך הוא לפנות במיוחד למכונים הגנטיים ולבצע באופן מיוחד.
[עריכה] יתרונות והתרומה של הכלי
הכלי עשה מהפכה בארץ בכל הנושא של בדיקות גנטיות תורשתיות שקודם לכן נעשו בכל מכון גנטי לפי החלטה מקומית. מאז הכנסת הכלי המלצות הכגנומטר הדגימו את היתרונות הבאים:
- המלצות הגנומטר הפכו לסטנדרט המומלץ והקובע בישראל.
- הכלי יצר אחידות בתוך ובין הקופות.
- נוצרה אפשרות לעדכון מסודר של הבדיקות החדשות.
- הכלי הביא לחיסכון בייעוצים גנטיים מיותרים. הקלה על עבודת הרופא.
- התוכנית נתקבלה בציבור וזה הביא לשיפור הרפואה המונעת, חיסכון, הורדת תביעות, שקט במערכת.
