SHORT-RIB THORACIC DYSPLASIA

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

[עריכה] סוגים וסימנים קליניים:

בקבוצה זו מדובר בהפרעה בהתפתחות העצם (בעיקר הירך ובית החזה) עם פולידקטילי בחלק מהמקרים. לחלק (30%) יש גם אי ספיקת כליות. תיתכן גם מעורבות של העיניים והכבד.

קיימות מספר צורות קליניות שקיבלו שמות כמו Short-rib-polydactyly או Ellis-van Creveld syndrome או Jeune syndrome or asphyxiating thoracic dystrophy או Saldino-noonan syndrome ועוד.

המכנה המשותף של כולם הינו בית חזה קטן. לכולם יש קושי נשימתי משמעותי בינקות - אבל יש דרגות שונות של חומרה הנע מאי ספיקה נשימתית חמורה ומות ועד צורך בהנשמה משפר ימים עד התאוששות. אלו ששורדים את השנה הראשונה בדרך כלל משתפרים עם הזמן. נותר קושי בנשימה במאמץ. חלק מהמקרים פיתחו אי ספיקה נשימתית בגיל ילדות או בגרות שגרם למות אז, על אף שתפקדו קודם תקין.

קיצור הירך ושינויים קלים בעצם האיליה (באגן) עם שינויים טיפוסיים (trident) יכולים להיות מסימני ההיכר. הילדים נמוכים. הרבה מהם גומרים בגובה של אחוזון 3 או אף מתחת אחוזון 3 אבל חלק בין אחוזון 3 ל-25. לא מדובר ממש בגמדות.

לחלק מתפתחת אי ספיקת כליות. היא יכולה לבוא לידי ביטוי בגיל ילדות. ברחם בדך כלל לא רואים סימנים מלבד אלו שיש להם כליות גדולות או דיספלסטיות או עם ציסטות כבר מלידה.

בעיניים רואים הירות כלי דם. אבל אין פגיעה חמורה בראיה.

לחלק יש הפרעות קלות בתפקודי כבד.

[עריכה] צורת ההעברה התורשתית:

המחלה מועברת בצורת הורשה אוטוזומלית רצסיבית.

מידת ביטוי המחלה:

מלאה אבל דרגות חומרה שונות. ממות מיד אחרי הלידה עקב בית חזה מאד קטן ועד מחלה קלה.

[עריכה] בעיות נילוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון:

פמור קצר ומעט מכופף, והרחבת מטפיזות. צלעות מעט קצרות. כליות עם ציסטות או אקוגניות.

[עריכה] מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף?

לזוג שהיה לו ילד עם הבעייה יש סיכוי של 25% להישנות בכל הריון.

[עריכה] המידע הגנטי מולקולרי:

הגן למחלה: נמצאו מספר גנים הגורמים למחלה. CEP120 CSPP1 DYNC2H1 IFT80 IFT140 IFT172 TTC21B WDR19 WDR34 WDR35 WDR60

הכי שכיחים הם: IFT80 ו- DYNC2H1

[עריכה] האמצעים לברור גנטי:

בדיקה אבחנתית:

רצוף הגנים בפאנל מורחב.

בדיקת נשאות:

במשפחות שבהן נמצא הפגם,(המוטציה) בגן האחראי למחלה ניתן לבדוק בני משפחה אחרים לנשאות ולמחלה. אין בדיקות כאלו לנשאות באוכלוסיה הבריאה.

בדיקת העובר:

אם אותרה מוטציה (הפגם הגנטי בגן למחלה) בחולה ידוע במשפחה, ניתן להתקדם ןלחפש אם המוטציה עברה לעובר, באמצעות דגימת סיסי שלייה (בשבוע 10-12 להריון). לחלפין, ניתן לבצע בדיקה ביוכימית של מי השפיר - ראה לעיל תחת בדיקה אבחנתית. כמובן שאפשר גם בבדיקת PGD (הפריה חוץ רחמית עם בדיקת העוברים טרם החזרתם לרחם).

בכדי לראות תמונה של הביטוי הקליני בילדים ששורדים את השנה הראשונה ניתן לקרוא עוד ב: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2776156/