בצקת עורפית - שקיפות עורפית מוגברת
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
בצקת עורפית מוגברת - שמות נרדפים: Nuchal Edema או עורף מעובה.
[עריכה] מהו הממצא ומשמעותו?
בצקת עורפית:
כאן בצקת בעורף העובר הנובעת מהצטברות נוזל (בד"כ נוזל המצוי בין תאי הגוף והמכונה לימפה). באופן רגיל הנוזל הלימפטי מכלל הגוף נאסף לעורף ונספג כאן למחזור הדם מבלי להצטבר. איחור בהופעת המערכת המנקזת את הנוזל לדם תגרום להצטברות נוזל מיותר בעורף המכונה בצקת עורפית. זו תחלוף בד"כ בהמשך עם השלמת התפתחות המערכת המנקזת של הלימפה. במקרים שהבצקת מאד ניכרת היא תעלם רק בשלב מאוחר, ועלולה להשאיר עודף עור בעורף. עודף העור יראה כבר בלידה על ידי רופא ילדים ו/או גנטיקאי. הורים לא ישימו לב לזה כיון שזה שהממצא לא בולט מאד.
בצקת משמעותית הינה בצקת מאחורי הצוואר ובצדדיו מעל לכ- 3 מ"מ עד שבוע 14 להריון, ומעל 5-4 מ"מ אחר כך.
קפל עורף מעובה
קפל עור עורף מעובה הינו מונח אחר בלתי תלוי בבצקת העורפית.
המדידה של קפל עורפי מתקבלת בעתסקירת המערכות אחרי שבוע 14 ולא לפניו (דהיינו מדדזה רלוונטי רק בשבוע 16-14 להריון). כאן נמדד עובי העור עצמו בחלק האחורי של הצוור (עורף).
עבודות ראשונות דברו על התייחסות אל 6 מ"מ ויותר כאל ממצא חריג. אולם, בהמשך היו מי שהתייחסו לסף של 5 מ"מ. יש לציין כי נבדקה יכולת הדיוק (Interobserver variability ) בבדיקות עוקבות של קפל עורפי ונמצא שהיא בטווח של 1 מ"מ (5) ולכן מומלץ להתייחס לקפל עורפי של 6 מ"מ ויותר כחריג .
חשיבות הממצא: קפל עורפי הנמדד בשליש שני של ההריון, הוא ממצא בלתי תלוי בגודל השקיפות העורפית הנמדדת בין שבוע 11-13. עבודה שבחנה 592 הריונות, הראתה כי אין קשר בין שני הממצאים.
כאמור, לא חייבת להיות בצקת בעורף מעובה, ויכול להיות עור עבה ללא הצטברות נוזלים תחתיו.
[עריכה] מה משמעות סימן של בצקת עורפית?
בחלק מהמקרים מדובר בממצא חולף ללא משמעות קלינית אולם ברובם קיים סיכון משמעותי להפרעה בעובר. ככל שהבצקת ניכרת יותר (או שהעורף מעובה יותר) קיים סיכון מוגבר יותר לעובר. הבצקת עצמה אינה בעלת משמעות קלינית אולם היא מהווה סמן לסיכון מוגבר לבעיות בעובר.
[עריכה] הסיבות השכיחות הקשורות בהופעת בצקת עורפית:
1. הפרעה כרומוזומלית בעובר.
בעבודות רבות נמצא קשר מובהק בין ממצא צווארי זה והפרעות כרומוזומליות במיוחד תסמונת טרנר ותסמונת דאון. הסיכון לבעיות כרומוזומליות נע בין 15% ל-55%, והסיכוי תלוי במידת החריגה של השקיפות העורפית - הסיכוי גדול יותר ככל שעובי הבצקת גדול יותר. ראה בטבלה בהמשך, וכמובן במידה וקיימים ממצאים נוספים כגון ציסטות בצוואר, cystic hygroma, עובר קטן, מומים נוספים וכד'. מוימם כרומוזומלים ניתן לשלול בבדיקת סיסי שליה (שב' 10-13) או בבדיקת מי שפיר סטנדרטית. בחלק קטן מהמקרים הבעייה הכרומוזומלית מיזערית ולא מתגלה בבדיקת הכרומזומים הסטנדרטית - אלו יכולים להתגלות בבדיקת צ'יפ גנטי המאפשרת רזולוציה מאד מפורטת וכך איתור שינויים מזעריים יותר בכרומוזומים.
2. מומי לב.
באחוז לא קטן (5% - 8%) מהמקרים בהם קיימת בצקת משמעותית יש מום לב שניתן לבדוק באקו לב עובר.
3. מומים אחרים ו/או תסמונות אחרות -
פרט למומי הלב יש במקרים אלו שכיחות מוגברת של שורה ארוכה של מומים או תיסמונות גנטיות הקשורים בבצקת עורפית - המפורסם יותר הוא המצב המכונה תסמונתNoonan - חצי ממקרי תסמונת נונן ניתן לאתר בבדיקה גנטית המתווספת לבדיקת הכרומוזומים של מי השפיר, אך מחצית אחרת של החולים לא ניתן לאתר בבדיקה. יש גם אפשרות לקיום תסמונות אחרות דמויות תסמונת נונן - אותן לא ניתן לשלול בוודאות במהלך ההיריון.
4. שלב בדרך לבצקת עוברית כללית (Hydrops).
5. זיהום תוך רחמי ע"י וירוס או מחולל אחר.
וירוסים שכיחים כמו CMV ווירוס Parvo עלולים לגרום לבצקת צווארית כחלק מהתמונה הכללית של הזיהום בעובר. כל הנ"ל ניתנים לבדיקה.
6. סיבוכים מילדותיים -
במקרים של בצקת עורפית מוגברת קיים סיכון מוגבר בהמשך ההיריון להפלה או מות תוך רחמי או בעיות אחרות.
[עריכה] טבלה: הסיכון לתסמנות או מומים או סיבוכים אחרים לפי דרגת החריגה של השקיפות:
| סוג הסיבוך | בשקיפות עורפית ממוצעת 3.7 מ"מ (תחום שקיפות שבין 3 מ"מ ל-4.5 מ"מ): | כשהשקיפות מעל 4.5 מ"מ או בשקיפות נמוכה מזו אבל כשיש מצב המכונה ציסטיק היגרומה: |
|---|---|---|
| הסיכוי למצוא במי שפיר בעייה כרומוזומלית: | 15% הרוב תסמונת דאון | 55% הרוב טרנר |
| אם אין בעייה כרומוזומלית מה הסיכוי למצוא מום באולטרהסאונד - המום הוא בלב או במום אחר במבנה של העובר? | עוד 6% | עוד 25% |
| איבוד הריון מסיבות מילדותיות ללא סיבה גנטית: | 3% | 10% |
| לא יהיה אף אחד מהנ"ל והכל יראה רגיל: | 80% | 20% |
| מאלו שהכל יראה רגיל - כמה תוספת הסיכון לפיגור שכלי עד גיל 2ש'? | 2% | 7% עד אפילו 25%. (בשקיפות של 4.5-5.5 תוספת הסיכון לפיגור שכלי כ-8%-7% ובשקיפות מעל 5.5 הסיכון לכך עד כ-25%) |
[עריכה] מה הסיכון לפיגור שכלי או בעיות אחרות במקרים שבדיקת מי שפיר תקינה (במקרה של בצקת עורפית חריגה)?
לגבי מומים נוספים או תסמונות אחרות פרט לנזכרים לעיל ושאינם ניתנים לבדיקה:
הסיכונים לאלו (אחרי שנשללו כל המצבים האחרים) תלויים במידת החומרה (כמה הבצקת חורגת מהגבול העליון של הנורמה. בשבועות הריון 10-13 הגבול העליון הינו 3 מ"מ). אם אין חריגה משמעותית של הבצקת, תוספת הסיכון מעבר לסיכון הרגיל אינה גדולה (הסיכון הרגיל הינו 3%-4%).
אם הבצקת חריגה בדרגה בינונית או ניכרת קיימת עלייה בסיכון לבעיות או תיסמונות אחרות שלא כולן ניתנות לשלילה בבדיקות נוספות. מדובר במומים מבניים במערכות גוף שונות, שכיחות יתר להפלה בהמשך ההריון, ובתסמונות גנטיות שלא ניתנות לאבחון בהריון כגון: תסמונת נונן (תסמונת Noonan). תסמונות הגורמות לגמדות, ואחרות.
כאשר השקיפות גבוהה מ: 5-6 מ"מ הסיכון לתסמונת כלשהי או לפיגור שכלי שעלולים להתגלות רק אחרי הלידה גבוה במיוחד גם אם בדיקת כרומוזומים במי שפיר תקינה. בנושא זה עדיין חסר מידע מדוייק אך ההערכה היא שאם השקיפות בין השבועות 13 – 10 להריון הינה רק 3-4 מ"מ תוספת הסיכון קטנה כ- 1-2% מעבר לסיכון הרגיל, אך אם השקיפות הינה מעל 5 מ"מ הסיכון לפיגור שכלי כ- 15%- 7%. ככל שהחריגה גדולה יותר כך הסיכון הזה גדול יותר.
[עריכה] מה מומלץ במקרה ומאובחן חריגה בשקיפות העורפית?
· ייעוץ גנטי ומי שפיר - למתן הסבר מעמיק על משמעות הממצא, כולל המלצה על המשך הברור והמעקב. בייעוץ יש מקום לשקול תוספת בדיקות נוספות לבדיקות המתבצעות בשיגרה במי השפיר (לדוגמא: צ'יפ גנטי. יש חשיבות גדולה במיוחד לייעוץ בנוכחות מומים נוספים.
· סקירת מערכות מכוונת בעיקר ללב ולעורף בשבוע 16-15 ובשבוע 24-22, במטרה לשלול מומים נוספים וכן הופעת בצקת עוברית כללית.
· בדיקת רמת הנוגדנים בדם של האישה כנגד מחוללים שכיחים העלולים להדביק את העובר ולגרום לו לנזק (TORCH), וכן לוירוס הקשור בבצקת של העובר (Parvo virus). אם רמת הנוגדנים וסוגם מעלים חשד שהאשה חלתה בוירוסים אלו בתקופת ההריון יש לפנות לרופא המטפל לשקול אפשרות אבחון של הוירוס/חיידק במי השפיר (ראה זיהום תוך רחמי - כללי).
· אקו לב עובר בשבוע 24-22 להריון. בדיקה זו יכולה לשלול את המומים הקשים ברמת בטחון גבוהה יחסית.
לאחר השלמת הבדיקות כולל דיקור מי שפיר, אולטרסאונד, ובדיקות לזיהום אימהי מגיעים ליעוץ כדי לסכם את מידת הסיכון לתיסמונת גנטית או לפיגור שכלי גם כאשר כל הברור נמצא תקין.
[עריכה] מה לגבי ציסטיק היגרומה בעורף ?
מצב זה שונה מציסטות פשוטות בצידי הצוואר (ראה בהמשך) שהן שכיחות ושפירות. כאן מדובר במצב יחסית קיצוני בעורף, (כלומר, בחלק האחורי התת עורי של הצוואר) במקרים היותר קיצוניים תיתכן התאספות ניכרת של הנוזל בעורף לכדי כיס של נוזל לימפטי ענק הנקרא ציסטיק היגרומה.
קיימות שתי צורות של ציסטות בצוואר/עורף ולהן משמעויות קליניות שונות בחומרתן. האחת מכונה septated cystic hygroma (כיסים של נוזל לימפטי מופרדים אחד מהשני בקרומים), והשניה non-septated cystic hygroma (חלל אחד ללא הפרדה לכיסים). בראשון הציסטות מובנות ובולטות יותר והסיכון להפרעות כרומוזומליות גבוה בהרבה בהשוואה לציסטות מסוג non-septated. דיווחים שונים מתארים שכיחות של הפרעות כרומוזומליות בכ- 50% מהעוברים וסיבוכים נוספים כפי שמפורטים בטבלא הנ"ל.
[עריכה] מה משמעות של קפל עור מעובה בסקירה אחרי שבוע 14?
מדובר ב"סמן רך", דהיינו בממצא הקשור בעליה סטטיסטית של הסיכון לתסמונת דאון.
ההגדרה של קפל עורפי מוגבר נקבעת לפי גודל שבוע ההיריון:
משבוע 14+0 ועד 18+6 - כאשר הקפל גדול מ-5 מ"מ.
משבוע 19+0 ועד 23+6 - כאשר הקפל גדול מ-6 מ"מ.
בסיכום מספר מחקרים שבוצעו נמצא כי עבור קפל עורפי מוגבר מעל הגבולות הללו נמצא כי הוא שכיח פי 17 בקרב עוברים עם תסמונת דאון בהשוואה לעוברים בריאים. הוחלט בישראל כי LR=17.
ולכן, במקרה של קפל עורפי מעובה יש צורך ב:
ייעוץ גנטי והמלצה עקרונית לבצע בדיקת מי שפיר - למתן הסבר מעמיק על משמעות הממצא, כולל המלצה על המשך הברור והמעקב. בייעוץ יש מקום לשקול תוספת בדיקות נוספות לבדיקות המתבצעות בשגרה במי השפיר (לדוגמא: צ'יפ גנטי. יש חשיבות גדולה במיוחד לייעוץ בנוכחות מומים נוספים.
יש צורך גם בברור זיהומי ל- TORCH ו- PARVO. כמו כן יש צורך באקו לב עובר.
· ניתן לשקול בייעוץ הגנטי גם סקירת מערכות מכוונת בעיקר ללב ולעורף ובשבוע 24-22, במטרה לשלול מומים נוספים.
