חסר כרומוזומלי מיזערי בזרוע ארוכה של כרומוזום 2 ב- 2q11.2

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

שמות נרדפים: שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה - כרומוזום 2q12 הקשורים בסיכון גבוה לבעיות התפתחות, בעיות למידה, פיגור שכלי, אוטיזם ובעיות פסיכיאטריות".

תוכן עניינים

[עריכה] שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה

תסמונת זאת נתגלתה בזכות שימוש בבדיקת CMA (צ'יפ גנטי), המאפשר סקירת הגנום לשינויים מזעריים.

היא נמצאת בכ-1 מתוך 3,000 ילדים עם פיגור שכלי ו/או אוטיזם - לא ידוע שכיחותה בבריאים.

[עריכה] סימנים קליניים:

מדובר באיזור מאד מוגדר בכרומוזום 2q של כ-1,400,000 בסיסים מנקודת ציון 96.7-98.0MB שלאורך כרומוזום 2q. בחסר יש כ-30 גנים - לא ברור מי מהגנים הללו אחראי לביטוי הקליני.

מניסיוננו היו כ-5 משפחות בהן נצפה החסר. ב-1 מקרים זה היה בילד נבדק חשוד המחלה גנטית (איחור התפתחותי קוגניטיבי). ב-4 אחרים זה התגלה במי שפיר וב-3 מהם הממצא לא הודגם בהורים הבריאים שלהם (de-novo). במקרה היחיד שבו זה הודגם בהורה היה זה מאמא שלה ולבני משפחה נוספים היו בעיות התפתחותיות ברורות בדרגות חומרה שונות. סטטיסטיקה זו עולה בקנה אחד עם המתואר בספרות על כ-30 מקרים שתוארו עם התסמונת הזו והיו להם דרגות שונות של בעיות בתפקודים השונים הקוגנטיבים בעיקר.

לאחוז מסויים (הערכתנו מהספרות מעל לכ- 30%) בסופו של דבר יש דרגה מסויימת של פיגור שכלי או אוטיזם שלרוב הוא קל-בינוני. תוארו גם מקרים עם סכיזופרניה.

[עריכה] צורת ההעברה התורשתית:

רוב מהמקרים הם לא מורשים – לאלו שאינם מורשים סיכון הבאת ילד נוסף עם אותה בעיה קטן ואילו במקרים המורשים סיכון הישנות 50%. כשזה מורש מההורים יתכן ולהורה יהיה הפרעה חלקית של סימני החסר הכרומוזומלי.

[עריכה] מידת ביטוי המחלה:

חדירות התסמונת לא נקבעה סופית אך היא מעל כ-30% - אולם צורת הביטוי (אוטיזם מול התפתחות שכלית וכד') וחומרתה משתנים.

[עריכה] האמצעים לברור גנטי:

בדיקה אבחנתית:

בדיקת CGH. אחרי שזה אותר, ניתן לבדוק הורים בשיטת FISH על ידי שימוש בסמן פלורסנטי סגולי לאזור הספציפי. כאמור, בבדיקת כרומוזומים רגילה אי אפשר בד"כ לזהות את החסר הכרומוזומלי בתסמונת זו. בוודאי לא בבדיקת כרומוזומים של מי שפיר.

בדיקת נשאות:

כמו בדיקה אבחנתית.

בדיקת העובר:

כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית (PGD).

מאמר:

Riley et al, AJMG, 167A:2664-2673, 2015,

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות