קוסטף

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

תסמונת ע"ש קוסטף - או בשמו האחר Type III 3 - Methylglutaconic

[עריכה] סימנים קליניים:

המחלה מערבת פגיעה בעיניים ופגיעה נוירולוגית. בגיל מוקדם יחסית מופיע ניוון של עצב הראייה ומאוחר יותר מופיעה נוקשות של השרירים, חוסר יציבות מסויימת בהליכה, ויתכנו גם סימנים נוירולוגים נוספים (בעיקר תנועות לא רצוניות וחסרים קוגניטיבים – בד"כ במידה קלה). בשתן ישנה הפרשה מוגברת של 3-methylglutaconic acid וגם- 3-methylglutaric acid.

[עריכה] צורת ההעברה התורשתית:

הורשה אוטוזומלית רצסיבית. סיכון לילד חולה במחלה קיים כאשר שני בני הזוג נושאים גן לא תקין.

מידת ביטוי המחלה: ביטוי המחלה הינו מלא ובגיל מוקדם.

[עריכה] מהו הפגם הגנטי?

המחלה גנטית ולאחרונה זוהה הגן הנקרא OPA3 שמופה לכרומוזום 19q13.2-q13.3.

[עריכה] מדוע המחלה מעניינת במיוחד בישראל?

ביהודים ממוצא עיראקי שכיחות הנשאים גבוהה (אחד ל-20).

הבדיקה של הנשאות למחלה זו הינה יחסית פשוטה בעידה העיראקית: ע"י בדיקה למוטציה אחת בלבד ניתן לגלות מעל ל-95% של הנשאים בקרב יהודים ממוצא זה.

ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש המוטציות הללו השכיחות והאופיניות לרוב החולים בעידה זו. ניתן באותה צורה גם לזהות נשאים של הגן החולה. מומלץ לשקול את ביצוע הבדיקה לזוג עיראקי ועיראקי בחלקו. ראה: סקירת מוטציות מוכרות במחלה דומיננטית.

[עריכה] מה הסיכוי לילד חולה בהריון ששני בני הזוג נשאים?

הסיכון הינו 25% בכל הריון. לבני משפחה אחרים במשפחה כזו הסיכון אינו גבוה (בד"כ פחות מ- 1%) ויקבע בנפרד לפי עץ המשפחה במסגרת יעוץ גנטי.

[עריכה] האם ניתן לבדוק בבדיקות בהריון:

במשפחות בהן 2 בני הזוג נמצאו נשאים (הפגם הגנטי הוגדר) ניתן לאפשר בדיקה גנטית ספציפית ואמינה בתאים של מי השפיר או סיסי שלייה. ניתן גם לאפשר אבחון לפני החזרת העוברים באמצעות בהפרייה חוץ גופית (PGD).