תסמונת דאון במשפחה

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

במקרה של קיום מקרי תסמונת דאון במשפחה חשוב לברר את הפרטים הבאים:

- האם מדובר בבירור בתסמונת דאון או בפיגור שכלי מסיבה לא ידועה?

- האם בוצעה בדיקת כרומוזומים אצל האדם החולה? אם כן, היכן בוצעה, באיזו שנה ומה התוצאה?

- מה היה גילה של אם החולה בלידתו?

- מהי דרגת הקירבה של החולה אליכם?

מדוע זה חשוב? מהם הגורמים לתסמונת דאון?

חשיבות הבירור נובעת מכך, שלתסמונת דאון יש מספר גורמים. חלקם תורשתיים והאחרים לא. בכל המקרים יש עודף של חומר גנטי המצוי בכרומוזום מס' 21. החומר הגנטי העודף יכל אבל להופיע בצורות שונות ובהתאם לצורה כך התורשה משונה.(פירוט להלן). כמתואר לעיל לכל אדם בריא יש 23 זוגות כרומוזומים (סה"כ 46 כרומוזומים) המסודרים וממוספרים לפי גודלם וצורתם. כשנבדקים אנשים עם תסמונת דאון, מאבחנים בהם שלושה סוגי קריוטיפים (תבנית הכרומוזומים) פתולוגיים:

1. טריזומיה: בכ – 95% מהמקרים הקריוטיפ של החולים מראה על טריזומיה של כרומוזום מס' 21. מוצאים שלושה כרומוזומי 21 חופשיים במקום שניים, במקרה זה יש בספירה סופית 47 כרומוזומים במקום 46. ברוב המקרים המצב מתרחש אצל נשים שגיל ההריון מבוגר. סיכון מוגבר להישנות בעיה כרומוזומלית קיים רק אצל אישה שילדה ילד כזה ואין סיכון יתר לבני משפחה אחרים.

2. טרנסלוקציה: בכ – 3%-4% מהמקרים של תסמונת דאון מדובר בטרנסלוקציה רוברטסונית בין כרומוזום 21 לכרומוזום אחר. בתסמונת דאון בטרנסלוקציה כזו יש איחוי בין כרומוזום 21 הנוסף ובין כרומוזומים 13 או 14 או 15 או 21 אחר או 22. אצל החולים קיימים שני כרומוזומי 21 התקינים וכרומוזום 21 הטרנסלוקנטי, זה המחובר לכרומוזום הנוסף (המצב השכיח ביותר הוא טרנסלוקציה בין כרומוזום 21 לכרומוזום 14). במקרה כזה חשוב לדעת אם הורי החולה נבדקו ואם אחד מהם נושא טרנסלוקציה זהה באופן מאוזן (אצלם יש כרומוזום 21 תקין אחד וכרומוזום 21 טרנסלוקנטי, המחובר לכרומוזום אחר. בסה"כ יש להם מספר תקין של עותקים מהחומר הגנטי בכרומוזום 21 אבל אדם זה בסיכון מוגבר להעביר נטייה גנטית ללדת ילדים עם תסמונת דאון). אם זה המצב, מספר קרובים נוספים עלולים להיות עם טרנסלוקציה זהה ואף הם נמצאים בסיכון. לכן חשוב להפנות את בן הזוג (מאותה המשפחה) לבדיקת כרומוזומים. אם הורי החולה אינם נושאים טרנסלוקציה כזו, כי אז שאר בני המשפחה לא נמצאים בסיכון גבוה.

3. מוזאיקה: בכ – 2%-3% מהמקרים זו "מוזאיקה" (פסיפס) של תאים תקינים ותאים: שבהם נמצאה טריזומיה 21. במקרה כזה אין סיכון מוגבר לשאר בני המשפחה.

חשוב להדגיש, שבכל מקרה חשוב לקבל יעוץ גנטי מסודר. יעוץ כזה יעריך את הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון, על סמך הנתונים שבני הזוג מביאים ליעוץ על קרבת המשפחה שלהם למי שסבל מהבעיה, והבדיקות האחרות שבוצעו.

אם זה היה היריון קודם של בני הזוג עם תסמונת דאון, מומלץ שהאישה תאובחן לפני הלידה בכל היריון (סיסי שלייה או מי שפיר). אישה זו היא בסיכון מוגבר ללדת ילד, שיש לו הפרעה מבנית בכרומוזומים. במצב השכיח (טריזומיה) מדובר בתוספת של 1% לבעיות כרומוזומליות בכל היריון נוסף. במקרה של טרנסלוקציה – תלוי אם אחד מבני הזוג נושאי מצב מאוזן של טרנסלוקציה זו. אם כן, הסיכוי להישנות יכול להיות כ- 15%. במוזאיקה אין תוספת סיכון משמעותית להישנות.

האבחון והיעוץ הם ע"ח משרד הבריאות. אף אין צורך להביא התחייבות כספית מקופ"ח.