תהליך ההפריה הטבעי

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

במושג הפריה אנו מתכוונים לאותו תהליך של התלכדות תא זרע עם הביצית ליצירת עובר. מרגע ההפריה מתחילה הביצית המופרת (שהיא מקור העובר) לעבור סידרה של חלוקות תאים על מנת ליצור את כל מרכיבי העובר: את מעטפות העובר (קרומים ושק בו מצוי העובר), את השלייה ואת האברים השונים של העובר עצמו. הרחם לא מיצר אף אחד ממרכיבים אלו. תפקידו פאסיבי לאפשר לשלייה של העובר ל"התנחל" ברירית הרחם וכך לבצע דרכה את חילוף החומרים הדרוש לקיומו כמו לדוגמא לקבל דרך רירית זו את מרכיבי התזונה, והחמצן.

לקראת ההפריה נעשות בגופנו מספר פעולות לשם הכנה של הזרע והביצית להתלכדות מוצלחת. ראשית, החומר הגנטי צריך להתאים את עצמו. כידוע, התאים הרגילים בגופנו מכילים מנה כפולה של כרומוזומים (23 זוגות של כרומוזומים – גופיפים המכילים את החומר הגנטי) – חציו מקורו באימא שלנו וחציו באבא שלנו. לקראת ההפריה נעשית אצל הזכר ואצל הנקבה פעולת הפחתה של המטען הגנטי ל-2 חלקים שווים. באופן כזה הזרע והביצית יכילו בסוף התהליך רק כרומוזום אחד מכל סוג והמיזוג שלהם יחד בתהליך ההפריה יוצר מחדש את העובר השלם שתאיו מכילים שוב 23 זוגות של כרומוזומים (46 כרומוזומים בסך הכל).

פעולות ההכנה של הזרע והביצית מרכבות מאד – הן כוללות שלבים של העתקת כל החומר הגנטי, התכנסות של זוגות הכרומוזומים למרכז התא באופן שכל כרומוזום ניצב מול בין זוגו, החלפת מטענים גנטיים שווים בין זוגות הכרומוזומים, הפרדה בין כל זוג כרומוזומים הנודדים בהמשך ל-2 קצוות התא, יצירת דופן החוצה את התא ל-2 תאים שכל אחד מהם מכיל 23 כרומוזומים.

[עריכה] מה עלול להשתבש בתהליך הכנת החומר הגנטי בביצית או בזרע לקראת ההפריה?

תהליכים כה מורכבים עלולים כמובן להשתבש: העתקה משובשת של "אות" גנטית אחת באזור חשוב בגן (אותו אזור גנטי האחראי על תכונה כלשהיא) עלולה לגרום למספר בעיות ודייה שלא תאפשר הפריה (תופעה שתתבטא כבעיית פוריות) או שלא תאפשר גדילה והתפתחות של העובר וכך תביא להפלה טבעית. יחד עם זאת, ברור שטעויות כאלו עלולות לגרום לפגמים גנטיים שיאפשרו אמנם את התפתחותו של העובר, אך תיווצר ההריון יהי ילוד עם מחלה גנטית מולדת.

הטעויות הגנטיות בתהליכי הכנת הביצית והזרע יכולות להיות אף חמורות יותר: לעיתים זוג הכרומוזומים שצריך להתחלק ל-2 ולנדוד כל אחד לתא בת (בכדי ליצור 2 ביציות או זרעים המכילים את מחצית החומר הגנטי המקורי) לא ניפרד כראוי וכך תא ביצית אחד (או זרע) יוותר עם 2 הכרומוזומים ולתא האחר אותו כרומוזום יהיה חסר.

במפגש עם הזרע (או הביצית) של ההורה השני ייווצרו מתאים אלו עוברים בלתי תקינים: העובר שיווצר מהביצית עם זוג הכרומוזומים יהיה בסוף המפגש בעל 3 כרומוזומים מאותו סוג (במקום 2) – במקרה כזה עלולה להיות הפלה או לידת תינוק עם תסמונת גנטית (לדוגמא תסמונת דאון מתרחשת כשיש 3 כרומוזומים מסוג כרומוזום 21). העובר שיווצר מהביצית החסרה את הכרומוזום יוותר עם כרומוזום אחד בלבד (במקום 2) – אלו לרוב יסתיימו בהפלה מוקדמת.

[עריכה] יוצא מכך שחלק מההפלות מהוות מנגנון הגנה בפני היווצרות עובר בלתי תקין. אם כך מדוע נוצרים פגמים כאלו?

מנגנון יצירת הפגמים הנו תהליך טבעי שנועד ליצור שונות רבה בטבע – יצירת השונות גורמת לרוב ליצירה לא מוצלחת ולהפלה אך אם נוצר אחת לאלפי אי הצלחות כאלו שינוי הגורם לשיפור יש בכך השבחה של הטבע. זהו המנגנון שמאפשר סלקציה טבעית והתאמה לתנאים המשתנים על כדור הארץ. המחיר הוא הפלות. כיוון שלאישה יש כ-25 שנות פוריות מספר הפלות בראייה של היקום והטבע אינו מכשלה.