חסר פקטור 11

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

הפרעה שכיחה וקלה יחסית במערכת הקרישה: F11 deficiency

[עריכה] סוגים/צורות קליניות:

כשיש צורך ביצירת קריש (לאחר פציעה או חתך או מכה הגורמת לשטף דם פנימי) נכנסים לפעולה מספר חלבונים הנקראים פקטורים של הקרישה - הפעלתם עד ליצירת הקריש הסופי נעשה ברצף אחד אחר השני, כאשר כל פקטור מפעיל את הבא בתור. חסר של פקטור אחד גורם לאי הפעלת הבא אחריו וכך באי יצירת קריש. מחלה מוכרת בקסוצה זו הינה המופיליה. קיימות הפרעות רבות אחרות. חסר פקטור 11 הינו יחסית שכיח מאד בישראל ובעיקר באשכנזים והביטוי שלו הינו קל מאד יחסית להמופיליה.

[עריכה] סימנים קליניים:

מדובר במחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. כששני ההורים נשאים (הטרוזיגוטים - ולהם אין כל ביטוי) יש בכל היריון סיכוי של 25% שהעובר יקבל את 2 המוטציות מ-2 ההורים ויהיה לו חסר פקטור 11.

מצב זה בא לידי ביטוי בהפרעה בקרישה בעיקר בניתוחים, בחבלה, תאונה, אחרי לידה, בהוצאת שן וכדומה - אז צריך יהיה לתת פקטור 11 בעירוי.

בחיי היום יום זה לא יתבטא - כולל לא בטראומות רגילות.אין נטייה לדמם במחזור של האישה ואין גם נטייה לדמום מהאף או מהקיבה.

לאור הקלות של הטיפול חשוב לאבחן את המצב מצד אחד, אך אין המלצה לבדיקת המוטציות האלו בהיריון או בהפרייה חוץ גופית (אף שזה תיאורטית אפשרי).

מומלץ לבדוק את הילדים בגיל מספר שנים למוטציות הנ"ל או לחסר הפקטור בתאום עם המטולוג ילדים. מומלץ לקבל ייעוץ אצל המטולוג להתנהלות במצבים בהם ייתכן וידרש טיפול.

קיימים 2 דרגות חומרה:

- סוג 1 מאד נדיר והוא קשור במוטציות מסוג splicing. חומרה בינונית.

- סוג 2 - המוטציה היא מסוג stop - החומרה הכי קשה - משאירה פעילות של 2% במצב ההומוזיגוטי.

- סוג 3 - המוטציה היא החלפת אות missense - והיא הכי קלה - משאירה פעילות של 10% במצב ההומוזיגוטי.

גם במצב של סוג 2 הביטוי אינו משמעותי בחיי היום יום וההבדלים בחומרה הם רק לגבי אחוז הסיכוי שיהיה צורך בפקטור 11 אחרי ניתוח או טראומה.

[עריכה] צורת ההעברה התורשתית:

הורשה אוטוזומלית רצסיבית.

[עריכה] מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף?

25% בכל היריון בו בני הזוג נשאים.

בדיקה אבחנתית:

אבחנה של המחלה ושל סוג פקטור הקרישה שחסר נעשה ביוכימית (מדידת הפקטור בדם) או גנטית (ריצוף הגן F11)

בדיקת נשאות: חלק מבדיקות הסקר המורחבות כוללות ריצוף של גן זה.

בדיקת העובר:

זה לא נבדק בעובר אלא אם נעשהריצוף אקסומי בבדיקת מי שפיר.