אומפלוצלה

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

אומפלוצלה - מעיים היוצאים בפתח הטבור אל מחוץ לבטן (Omphalocele)

ראה ערך נפרד גסטרוסכיזיס.

[עריכה] סימנים קליניים:

בעיה במבנה דופן הבטן המתבטאת ביציאה (הרניה - מכונה בציבור "שבר") של חלק מהמעיים אל מחוץ לדופן הבטן. מקום יציאת המעיים הינו בטבור עצמו בטבעת העוטפת את חבל הטבור. המעיים המצויים בשק ההרניה הזו בטבור אינם מכוסים בעור אלא רק בקרום שקוף. הגודל של השק הזה תלוי בכמות האברים שפרצו לחבל הטבור. מיד אחר הלידה מתחילים בטיפול ניתוחי אשר ב- 50%-60% מהמקרים מסתיים בהצלחה. המקרים שלא מצליחים הם בעיקר אלו עם מומים נוספים או שהאומפלוצלה מאד גדול.

מומים נלווים:

מופיעים ב- 66% מהמקרים של אומפלוצלה. המומים האופיניים הם בעיקר מומי לב, מערכת המין ודרכי השתן, ומערכת העצבים. ישנן גם תסמונות ספציפיות הקשורות באומפלוצלה הכוללות:תסמונת Beckwith Wiedemann (מתבטא בנוסף לאומפלוצלה גם בלשון גדולה, גוף גדול יחסית), ותסמונת דאון. תסמונת ע"ש Beckwith Wiedemann הינה אבחנה חשובה שכן זיהוי מוקדם של המצב אחר הלידה וטיפול מתאים יכולים למנוע ירידת רמת סוכר הדם השכיחה אצלם אחר הלידה (ירידת הסוכר מיד אחר הלידה עלולה לגרום לפגיעה מוחית ופיגור שכלי). מצב זה חולף אצלם בהמשך. תסמונת אחרת חשובה הינה תסמונת מקל-גרובר שבה יש גם מום בסגירת עמוד שדרה ויתכנו ציסטות בכליות ומומים נוספים.

בבעיות כרומוזומליות רבות יתכנו מומים רבים כולל אומפלוצלה.

סיבוכים:

האיברים (בד"כ מעיים) שמחוץ לדופן הבטן חשופים לאפשרות של זיהום ו/או התייבשות או חבלה, או הפרעה בזרימת הדם אליהם.

[עריכה] שכיחות:

1 ל- 4000 לידות.

[עריכה] התורשה:

לא ידועה. במספר קטן של משפחות נמצאה העברה תורשתית הן בצורת הורשה אוטוזומלית דומיננטית והן הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X.

מידת ביטוי המחלה:

אינו ידוע.

[עריכה] הסיכוי להישנות:

אינו ידוע – לא גבוה.

[עריכה] בעיות נלוות שניתן להדגים בבדיקות בהריון באמצעי הדמיה:

בבדיקת האולטרה סאונד יש לוודא שאין סימנים של חסימת מעיים ולהעריך את גודל (חומרת) הפגם שצריך יהיה לתקן. יש לחפש מומים נלווים אפשריים (ראה לעיל).

יש צורך לשקול בחיוב דיקור לבדיקת מי שפיר בגלל הסיכון היחסי גבוה לבעיות כרומוזומליות הקשורות בפגם זה. בכל מקרה חשוב לעשות יעוץ גנטי עם כל הנתונים, כולל בדיקות נוספות שנערכו במהלך ההריון (חלבון עוברי, שקיפות עורפית, וכד').

יש מקום ליעוץ מסכם במסגרת מרפאה רב-תחומית הקיימת בבתי החולים, ביחד עם גנטיקאי, מומחה אולטרסאונד, כירורג ילדים, ומומחה ממחלקת ילודים. מטרת יעוץ כזה הינה לסכם את הממצאים, את הסיכונים השונים הקשורים בממצא במקרה הספציפי, ואת הדרך לעקוב ולטפל במצב. חוות הדעת תלויה במכלול הממצאים, חומרת הבעיה, וממצאים נוספים.

[עריכה] המידע הגנטי מולקולרי:

הגן למחלה:

לא ידוע גן ספציפי לאומפלוצלה.

בתסמונת Beckwith Wiedemann ידועים מספר גנים הקשורים בתסמונת.

מיקומו של הגן:

בתסמונת Beckwith Wiedemann - ידוע שהגנים הקשורים בתסמונת נמצאים על כרומוזום מספר 11.

[עריכה] אמצעים לברור גנטי:

בדיקה אבחנתית:

אין בדיקה כזו באומפלוצלה.

בתסמונתBeckwith Wiedemann ידועים מספר גנים הקשורים בתסמונת. בגנים אלו תיתכן מוטציה או אי פעילות כתוצאה מקבלה של 2 גנים מאותו הורה (במקום המצב הרגיל שבו מקבלים גן אחד מכל הורה). בכ-70% מחולים עם התסמונת ניתן לזהות את הפגם הגנטי וזה נעשה באופן הבא:

- באחוז קטן מהמקרים ניתן להדגים בבדיקת הכרומוזומים (במי שפיר או בדם) תוספת (הכפלה/דופליקציה) של חומר גנטי כרומוזומלי קטן יחסית בכרומוזום 11.

- באחוז קטן נוסף של המקרים ניתן לזהות את הפגם בדמות של מעבר לא סימטרי של מטען גנטי בכרומוזום 11- במקרה זה מדגימים ששני הכרומוזומים מספר 11 מקורם מהאב (במקום שיהיה כרומוזום מכל הורה). כאמור, בחלק לא קטן של המקרים עדיין קשה להדגים את הפגם הבסיסי למרות שהאתר בו מצוי הפגם ידוע (על גבי כרומוזום 11).

- הבדיקה הזו נערכת רק במעבדות מסויימות והצורך בביצועה נדון בכל מקרה לגופו. בדיקה משלימה כזו הינה ממושכת, ולא מהירה. לא נהוג לבצעה בשגרה אלא במקרים מיוחדים דרך המכונים הגנטיים.

בדיקת נשאות:

אין בדיקה כזו באומפלוצלה.

בדיקת העובר:

אין בדיקה גנטית כזו באומפלוצלה אך ניתן לבדוק מקרים עם חשד גבוה לתסמונת Beckwith Wiedemann - הבעיה היא שהבדיקה איטית ואי מציאת הפגם בשיטה הזו לא שולל את קיום התסמונת.