גסטרוסכיזיס

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

גסטרוסכיזיס (Gastroschesis) - (מעיים היוצאים דרך דופן הבטן)

ראה בערך נפרד אומפלוצלה.

תוכן עניינים

[עריכה] סימנים קליניים:

פגם בדופן הבטן דרכו פורצות בד"כ לולאות מעיים. הלולאות חופשיות נראות כלולאות מעיים מעובות (בצקתיות) והן לא מכוסות בקרום. חבל הטבור אינו מעורב בתהליך והוא נכנס לבטן בד"כ משמאל לפגם. התינוקות נולדים בד"כ במשקל לידה נמוך.

מומים נלווים:

בד"כ אין מומים נלווים והמשימה העיקרית הינה לתקן את הפגם עצמו. אם הפגם גדול התיקון לעיתים קשה ונעשה בשלבים. הסיבות לגסטרוסכיזיס כנראה לא גנטיות. יתכן והפגם בדופן הבטן שאופייני לגסטרוסכיזיס נגרם מהפרעה לאספקת הדם לאזור זה של דופן הבטן למשך תקופה קצרה בהריון.

סיבוכים:

האיברים (מעיים בד"כ) שמחוץ לבטן חשופים לזיהום, התייבשות, חבלה, או הפרעה בזרימת הדם אליהם. בנוסף יש אפשרות שהמעיים יסתובבו סביב צירם – מצב כזה עלול להוביל ל"חניקה" של כלי הדם וצינור העיכול וזה מתבטא בנמק של המעי ו/או בחסימה של מעבר המזון במעי.


[עריכה] שכיחות:

1 ל- 6000 לידות.

[עריכה] התורשה:

המצב לא נחשב לתורשתי.

מידת ביטוי המחלה:

אינו ידוע.

[עריכה] הסיכוי להישנות:

אינו ידוע – לא גבוה.

[עריכה] בעיות נלוות שניתן להדגים בבדיקות בהריון באמצעי הדמיה:

בבדיקת האולטרסאונד יש לוודא שאין סימנים של חסימת מעיים ולהעריך את גודל הפגם שצריך יהיה לתקן. חשוב לוודא שלא מדובר באומפלוצלה. (ראה לעיל).

בכל מקרה חשוב יעוץ גנטי עם כל הנתונים, כולל בדיקות נוספות שנערכו במהלך ההריון (חלבון עוברי, שקיפות עורפית).

יש מקום ליעוץ מסכם במסגרת מרפאה רב-תחומית הקיימת בבתי החולים, ביחד עם גנטיקאי, מומחה אולטרסאונד, כירורג ילדים, ומומחה ממחלקת ילודים. מטרת יעוץ כזה לסכם את הממצאים, את הסיכונים השונים הקשורים בממצא במקרה הספציפי, ואת הדרך לעקוב ולטפל במצב. חוות הדעת תלויה במכלול הממצאים, חומרת הבעיה, וממצאים נוספים.

[עריכה] המידע הגנטי מולקולרי:

הגן למחלה:

לא ידוע גן ספציפי לגסטרוסכיזיס.

מיקומו של הגן:

לא ידוע גן.

[עריכה] אמצעים לברור גנטי:

בדיקה אבחנתית: אין בדיקה לגסטרוסכיזיס.

בדיקת נשאות: אין בדיקה לגסטרוסכיזיס.

בדיקת העובר: אין בדיקה גנטית לגסטרוסכיזיס.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות