עודף מינרליזציה של העצם

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

הפרעות מטבוליות אחרות של העצם - (עודף מינרליזציה של העצם וכדומה).

[עריכה] סוגים וסימנים קליניים:

ישנן מחלות שלד הקשורות בעודף סידן (ומינרלים אחרים) בעצם, והפרעות אחרות בחילוף החומרים של העצם. אלו צורות נדירות יחסית. הן שונות אחת מרעותה בסוג ההפרעה לעצם, בחלק של העצם שנפגע יותר, בפיזור הפגיעה בגוף, בצורת התורשה, בשינויים הביוכימיים בעצם, בגנים האחראים למחלה .

חשובה אבחנה מדויקת ולא תמיד האבחנה נעשתה בעבר בצורה המקובלת היום – יש תמיד לוודא אבחנה במכון גנטי. עדיף לעשות זאת דרך בדיקת החולה עצמו ע"י רופא גנטיקאי (או לפחות תמונות וצילומי רנטגן ו/או נתונים אחרים).

[עריכה] צורת ההעברה התורשתית:

לרוב המחלות ישנם יוצאים מהכלל ויש לוודא את המצב לגופו של מקרה/משפחה במכון גנטי. רק לפי הסוג המדוייק תיקבע גם צורת התורשה, הסיכונים להישנות, דרכי הברור והאבחנה, ואמצעי המניעה.

מידת ביטוי המחלה: תלוי בסוג הספציפי.

[עריכה] בעיות נילוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון:

תלוי בגיל ההופעה וההתבטאות של הקומה הנמוכה בחולים באותה משפחה. המצב לא ניתן לזהוי באולטרסאונד בהריון באותם מקרים שהקיצור בגדילת העצמות מופיע מאוחר (אחרי הלידה או אף אחרי גיל שנתיים).

[עריכה] מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף?

תלוי בסוג המחלה הספציפי, בצורת ההעברה התורשתית, ובקרבה לחולה.

[עריכה] המידע הגנטי מולקולרי:

הגן למחלה: תלוי בסוג המדוייק.

[עריכה] האמצעים לברור גנטי:

בדיקה אבחנתית: תלוי בסוג הספציפי.

בדיקת נשאות: במשפחות שבהן נמצא הפגם (המוטציה) בגן האחראי למחלה ניתן לבדוק בני משפחה אחרים לנשאות ולמחלה. אין בדיקות כאלו לנשאות באוכלוסיה הבריאה.

בדיקת העובר: בד"כ כמו בבדיקה אבחנתית.