תסמונת ייללת החתול

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

תסמונת יללת החתול - תסמונת קְרִי דוּ שָה (מצרפתית: Cri Du Chat Syndrome). תסמונת חסר זרוע קצרה של כרומזום 5

[עריכה] סוגים:

מחלה גנטית נדירה (שכיחות: 1 ל-20,000 - 50,000 לידות) הנובעת ממחסור של חלק מכרומוזום 5.

שם התסמונת מתאר את הבכי האופייני לתינוקות הסובלים תסמונת זו, אשר מזכיר יללת חתול.

[עריכה] סימנים קליניים:

התסמונת עלולה לערב מספר מערכות בגוף לכן לחולים שונים יש סימני המחלה לא תמיד זהים. הסימנים האופיניים כוללים:

בכי אופייני המזכיר חתול מילל - נובע מבעיות בגרון ובמערכת העצבים. כשליש מהילדים יאבדו תופעה זו עד גיל שנתיים.

בעיית אכילה - הנובעת מקשיי בליעה ויניקה

משקל לידה נמוך, וגדילה איטית

עיכוב בהתפתחות הקוגניטיבית והמוטורית ועיכוב בדיבור. בעיות התנהגותיות: היפראקטיביות, אגרסיביות, התקפי זעם, ותנועות החוזרות על עצמן.

מראה פנים לא רגיל, היכול להשתנות עם הזמן. ריור מוגבר. עצירות

ממצאים נוספים כוללים: היפוטוניה, ראש קטן (מיקרוצפליה), פנים עגולות עם לחיים מלאות, עיניים מלוכסנות, פזילה, היפרטלוריזם, מיקורגנטיה, אצבעות קצרות, קו סימיאני, גשר אף שטוח, מומי לב מולדים (VSD‏, ASD,‏ PDA ו-TOF).

[עריכה] צורת ההעברה התורשתית:

הורשה אוטוזומלית דומיננטית.

מידת ביטוי המחלה: מלאה.

[עריכה] בעיות נילוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון:

בבדיקת אולטרסאונד קשה מאד לאתר שינויים אופיניים ו/או ספציפים - נדיר שמאבחנים מצב זה במשפחה שאין בה ילדים הלוקים בתסמונת.

[עריכה] מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף?

לחולים אין ילדים אולם כעיקרון הסיכון שלהם הוא 50% להעביר את המחלה לצאצאיהם בכל הריון. להורים בריאים, שלהם ילד אחד חולה בתסמונת, יש סיכון קטן (פחות מ-2%) ללדת ילד עם בעיה דומה, (הסיכון אף נמוך יותר לבני משפחה בריאים אחרים כמו אחים, דודים).

[עריכה] האמצעים לברור גנטי:

בדיקה אבחנתית: בדיקת FISH. שימוש בסמן פלורסנטי סגולי לאזור הגנטי של תסמונת יללת החתול. בבדיקת כרומוזומים רגילה אי אפשר בד"כ לזהות את החסר הכרומוזומלי בתסמונת זו. כיום כל בדיקת מי שפיר בישראל תזהה את התסמונת.

בדיקת נשאות:

כאן לא מדובר במצב נשאות כיוון שהנשאים בעצם אמורים להיות חולים – זה לא קיים.

רק לחלק קטן מאד של ההורים הבריאים יתכן מצב היכול להעיד על קיום סיכון מוגבר להישנות בהריונות נוספים – סיכון כזה נובע מ-2 אפשרויות עיקריות:

1. שינוי שמוצאים בדם אחד ההורים מסוג טרנסלוקציה רציפרוקלית מאוזנת (בין כרומוזום 5 לכרומוזום אחר – ראה טרנסלוקציה).

2. שהפגם בכרומזום 5 אצלם קיים רק בחלק מהתאים (מצב הנקרא מוזאיקה) ולכן לא מתבטא אצל ההורה הזה, אך עלול, בסבירות גבוהה, לעבור לצאצאים. לא נהוג לבדוק את ההורים של ילד חולה אם כי ניתן לבדוק במי שפיר (או בבדיקת סיסי שלייה) את הגן, בעזרת בדיקת ה-FISH, בכל הריון נוסף שלהם ולאפשר בכך לוודא באופן חד משמעי שהעובר בריא מבחינת תסמונת זו.

בדיקת העובר:

כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית (PGD).