חסר או הכפלה מיזערית בחלק דיסטלי של מקטע 16p12.2
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
תוכן עניינים |
[עריכה] סימנים קליניים:
בחסר:
החסר מוגדר בכרומוזום 16 של כ-500K בסיסים מנקודת ציון 21.9-22.4Mb שלאורך כרומוזום 16. בחסר יש - 10 גנים - אחד מהם הוא הגן UQCRC2, אך מצויים גם הגנים PDZD9, C16orf52, VWA3A, EEF2K, POLR3E and CDR2.
החסר מגדיל את הסיכוי לבעיות נוירוהתפתחותיות וסוגים ודרגות שונות של איחור בהתפתחות. ייתכן פיגור שכלי ואוטיזם בסבירות של כ- 7-15% - הסיכוי גדול יותר בזכרים (15%) או אם יש ממצאים נוספים בציפ הגנטי או חריגות משמעותית אחרת בהיריון. כמו כן הסיכון גבוה יותר אם זה לא מורש. אך ברוב המקרים זה מורש.
לחלק יש בעיות אחרות כמו פירכוסים, בעיות למידה. לעוד אחוז מסויים יש ספקטרום של אוטיזם.
לפי הספרות השכיחות של חסר זה באוכלוסיה של ילדים עם בעיות משמעותיות בהתפתחות השכלית והתקשורתית כ- 1:600 לעומת 1:1800 באוכלוסיה הכללית. כלומר העליה היא פי 3 בסיכוי לכל הבעיות מסוג מוגבלות שכלית ואוטיזם.
כאמור, הביטוי אינו מלא ורוב המקרים יהיו בריאים. בכ- 5% מהמקרים הממצא הינו De-novo. ב-95% זה מורש מאחד ההורים - לרוב מאמא.
בדופליקציה:
כנראה שאין להכפלה של המקטע השפעה מזיקה במידה משמעותית בהשוואה לאוכלוסיה כללית.
החסר והדופליקציה באיזור זה של הכרומוזומים לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר ובשיטת ה- CGH הצ'יפ הגנטי, ובשיטת FISH (אם מכוונים את הבדיקה לאיזור זה).
[עריכה] צורת ההעברה התורשתית:
רוב מהמקרים הם מוטציה טרייה – לאלו סיכון הישנות קטן ביותר. כשזה מורש מההורים יתכן ולהורה יהיה הפרעה חלקית של סימני החסר הכרומוזומלי.
[עריכה] מידת ביטוי המחלה:
חדירות התסמונת לא נקבעה סופית אך היא די מלאה - אולם צורת הביטוי (אוטיזם מול התפתחות שכלית וכד') וחומרתה משתנים.
[עריכה] המידע הגנטי המולקולרי:
הגן למחלה: לא ידוע איזה מ-10 הגנים באיזור החסר אחראי לסימני המחלה השונים.
[עריכה] האמצעים לברור גנטי:
בדיקה אבחנתית:
בדיקת CGH. אחרי שזה אותר, ניתן לבדוק הורים בשיטת FISH על ידי שימוש בסמן פלורסנטי סגולי לאזור הספציפי. כאמור, בבדיקת כרומוזומים רגילה אי אפשר בד"כ לזהות את החסר הכרומוזומלי בתסמונת זו. בוודאי לא בבדיקת כרומוזומים של מי שפיר.
בדיקת נשאות:
כמו בדיקה אבחנתית.
בדיקת העובר:
כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית (PGD).
